继承如何? | 角膜营养不良

继承如何?

角膜营养不良代表一组不同形式的疾病,这些疾病又具有不同的遗传特征。 根据突变,它们是遗传的常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。 受影响的患者可以接受遗传咨询,这可以为他们提供有关治疗和预后以及进一步遗传给孩子的信息。

诊断

如果角膜透明度降低,并且两只眼睛同时出现混浊, 角膜营养不良 应该被考虑。 这 眼科医生 可以通过裂隙灯检查来检查角膜,并检测可能的结构变化或混浊。 他还可以在检查过程中取样并在电子显微镜下检查。 特别是有亲戚的患者 角膜营养不良,应定期进行眼科检查,以尽早诊断可能的角膜营养不良。 对基因进行分子测试也可能有助于找出基因的确切形式。 角膜营养不良.

角膜营养不良的症状是什么?

许多角膜营养不良只引起很少或非常晚的症状,患者通常不认识。 疾病通常是在眼科检查期间在身体健康的患者中发现的。 如果出现症状,患者通常首先会发现视力下降。

随着时间的流逝,这种恶化会加剧。 视力下降通常是周期性的。 在某些形式上,存在严重的视觉问题,尤其是在早晨,但这些问题在一天中会逐渐减少,此外,发作之间可能会有长时间的停顿而没有症状。

另外,角膜上存在不透明性,这种不透明性在一开始就不可见,但随着时间的流逝会变得更糟。 在角膜营养不良中,这种营养不良会影响角膜的浅表部分,即 上皮等,角膜变混浊。 另外,有严重的发生 眼睛疼痛.

治疗/疗法

角膜营养不良的治疗取决于具体形式。 因此,重要的是在开始治疗之前使用分子测试来诊断角膜营养不良的确切形式。 有些表格不需要治疗。

某些形式的脱水 眼药水 或软膏就足够了,如点状指纹营养不良或Fuchs内皮营养不良。 特别的 眼药水 从角膜中吸取液体,从而改善视力。 然而,在更严重的角膜营养不良形式中,最终只有所谓的角膜移植术,即 移植 角膜,可以提供帮助。

在此过程中,患病的角膜被死者的角膜所替代。 由于角膜几乎没有免疫活性细胞, 排斥反应 相对很少发生。 只有在极少数情况下,才需要使用药物进行额外的免疫抑制。 一个 移植 具有很好的成功率,并导致大多数人的视力得到改善。