定义
镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病 血液 或更确切地说是红细胞（红细胞）。 根据继承有两种不同的形式：所谓的杂合和纯合形式。 这些表格是基于 红细胞。 在没有氧气的情况下，它们呈镰刀状的形式，因此得名于疾病。
原因
镰状细胞的病因 贫血 是遗传继承。 这是一种常染色体显性遗传性疾病，即其遗传等价基因不在性别上 染色体，因此即使是一位患病的父母也足以将疾病传染给他们的孩子。 确切原因在于单个氨基酸的交换（更准确地说是：点突变）：氨基酸谷氨酸被氨基酸缬氨酸取代。
谷氨酸和许多其他氨基酸是该蛋白质的组成部分 血红蛋白，它是红色的氧气载体 血液 细胞 （红细胞）。 的预期空间形式 血红蛋白 因此不能通过使用“错误的”氨基酸缬氨酸来实现。 一个改变的 血红蛋白 形成称为HbS（镰状细胞的血红蛋白 贫血).
或者，还会形成另一种血红蛋白：HbF（胎儿血红蛋白），实际上仅在未出生胎儿的胎儿期形成。 它对氧气具有更高的亲和力，并作为氧气的补偿性替代物。 在生产结束时，镰状细胞患者的血红蛋白分子由20％HbF和80％HbS组成。
这会导致红细胞失去弹性，但它们的柔韧性对于最小的红血球通过至关重要 血液 船舶。 如果一个人患有双亲双方的疾病，那么他们相应的血红蛋白基因的两个拷贝都会受到影响。 它是所谓的纯合载体。
在这些人中，所有血红蛋白中的100％被改变，甚至血液中的最小氧气变化也使它们呈现镰刀状。 在杂合子携带者中，只有一位父母生病或传染了该病。 在此，血红蛋白严重缺乏氧气，因此红细胞发生变化。
无论是纯合还是杂合的携带者，其发病机理都是相同的：分子一旦以错误的形式出现，就会被分解。 这可能发生在血液中 船舶 或在 脾 （请参阅溶血）。 结果，血液中的红细胞减少了（贫血），因此无法保证通过血液向身体供氧。 在我们的贫血文章中-这些是贫血的征兆！
