Walker-Warburg综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，其影响因素是 脑 以及眼睛和肌肉。 这些症状通常在出生时就已经很明显了 铅 仅几个月后，就受到严重影响的儿童的死亡，从而使受其影响的儿童死亡。 迄今为止，还没有任何形式的 治疗 治疗甚至治愈沃克-沃堡综合症。
什么是沃克-瓦尔堡综合症？
Walker-Warburg综合征（WWS）以亚瑟·厄尔·沃克（Arthur Earl Walker）和梅特·沃伯格（Mette Warburg）的名字命名，并于1942年首次被描述。平均而言，约40,000名新生儿中有XNUMX名患有这种罕见的遗传性疾病。 Walker-Warburg综合征是轻度头颅畸形（来自希腊语“ lissos”，意为光滑），其中通常皱着的皮层表面光滑。 Walker-Warburg综合征是由大脑发育不良引起的。 神经 ，在 小脑。 这种畸形的 脑 导致严重的症状，通常在受影响的新生儿中引起所谓的脑积水的形成，但也包括眼睛的畸形和所谓的裂口 唇 和味觉，以及 呼吸 问题。 因此，大多数患有Walker-Warburg综合征的新生儿在出生后立即进行人工通气。 但是，由于沃克-瓦尔堡综合症，许多儿童死产。
原因
Walker-Warburg综合征是由多发引起的 基因 突变，遗传物质的缺陷是由于不同 染色体。 Walker-Warburg综合征是常染色体隐性遗传疾病之一。 这意味着改变的基因不具有性别特异性特征（常染色体），并且现有的 基因 如果父母双方都将这种倾向传给了他们的孩子（隐性），那么这种改变只会导致Walker-Warburg综合征。 因此，遗传疾病基本上只有在父母双方都有遗传缺陷并将其遗传给孩子时才会爆发，尽管即使在这种情况下，也只有约25％的新生儿实际患有沃克-瓦尔堡综合症。
症状，投诉和体征
流程条件 表现出许多严重的症状。 存在异头畸形，这意味着大脑皮层的沟和褶皱不存在或基本不存在。 这 小脑 尺寸大大减小。 畸形会导致生长减少和明显的肌肉功能障碍，从而使四肢无力地垂在身体上。 孩子们不会学习移动，爬行或走路，因此他们无法独立地改变自己的位置。 它们仍处于婴儿期的发育阶段。 出生后立即 呼吸 问题经常发生。 喂食更加困难，必须始终喂食它们。 由于它们吸入而不是吞咽食物，因此导致增加 肺 感染（误吸 肺炎）。 婴儿知道周围的情况，但是不能用眼睛跟随移动的物体或人的动作。 眼睛通常发育不正常，经常使儿童失明或患有白内障。 他们不会说话，通常会裂 唇 并有味觉。 听力也受损。 在一些受影响的个体中，过多的液体积聚在脑室中 脑 导致脑积水形成。 后面有一个充满液体的凸起 头 （脑膨出）也可能发展。 由于大脑的严重畸形，严重影响了智力。 通常，儿童患有癫痫病发作。
诊断和过程
为了诊断沃克-瓦尔堡综合症，儿科医生或其他专家可以通过以下方法确定其是否正在硬化： 磁共振成像 or CT检查 是否怀疑（基于出生后已经存在的典型症状）。 为了获得关于该儿童实际上是患有Walker-Warburg综合征还是患有其他类似症状的疾病的绝对确定的诊断， 血液 还对孩子进行了测试。 产前也可以检测到沃克-瓦尔堡综合症 羊膜穿刺术 如果已知父母双方均患有遗传病，则应进行基因检查。超声 体检也可用于产前对沃克－瓦尔堡综合症的怀疑，但仅能提供大脑总体发育不良的迹象，而不能明确诊断这种遗传性疾病。 Walker-Warburg综合征的严重形式是致命的，许多受影响的新生儿出生时已经死亡。 患有沃克-瓦尔堡综合症的活产婴儿通常仅活几个月，或以轻度疾病存活最多两到三年。
Complications
Walker-Warburg综合征与严重的畸形有关，因此，患病者的日常生活受到严重限制。 在这种情况下，受影响的人通常患有c裂，因此在进食和喝水时可能会感到不适。 脱水 Walker-Warburg综合征也可能引起其他症状或其他缺乏症状，使患者的日常生活更加困难。 此外，脑积水，在许多情况下， 呼吸 困难和大脑尺寸的显着减小也发生了。 大多数患者还患有视力问题或 疼痛 在眼里由于疾病。 精神和心理不适在沃克-瓦尔堡综合症中也很常见，并且对患者的生活质量有非常不利的影响。 因此，在许多情况下，患者在日常生活中依赖他人的帮助，无法再轻松地执行许多日常任务。 父母或亲戚也可能会受到心理投诉的影响。 由于无法对Walker-Warburg综合征进行因果治疗，因此只能治疗个体症状。 不会发生特殊并发症。 Walker-Warburg综合征是否会导致患者预期寿命的缩短无法普遍预测。
你什么时候应该去看医生？
受影响的人一定应该就Walker-Warburg综合征与医生联系。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法单独治愈，也无法完全治愈。 但是，早期诊断总是对疾病的进一步发展有积极作用，因此，患病的人应在沃克－瓦尔堡综合症的最初症状时与医生联系。 但是，在大多数情况下，受影响的孩子出生后几个月就会死亡，因此，尤其是父母和亲戚应咨询心理学家以预防 抑郁. 和其他心理不适。 该综合征通常在出生前被诊断出来。 如果孩子呼吸或听力有困难，应咨询医生。 有各种各样的面部畸形和畸形也可能表明该综合征。 由于该综合征的治疗仅是对症治疗，因此症状无法完全缓解，导致儿童过早死亡。
治疗与疗法
受Walker-Warburg综合征影响的儿童的治疗仅限于 人工呼吸 由于没有有效的形式 治疗 尚未发现这种遗传性疾病的原因或影响。 在孩子通常很短的生命中，尤其是在此之后，受沃克－沃伯格综合症影响的父母和丧亲家庭可以在自助小组中找到安慰，支持和帮助，因为在这些小组中，他们是由相似的经历和哀悼过程组成的，为了恢复“正常”生活，更容易将Walker-Warburg综合征所造成的影响纳入考虑范围。
预防
基本上没有预防措施 措施 存在Walker-Warburg综合征以避免 流程条件但是，在父母双方都已经知道遗传缺陷的情况下，但在家庭内部以及高危怀孕情况下， 产前诊断 可以帮助确保及早发现沃克-沃堡综合症，以便父母和周围社区可以为即将到来的疾病及其不可避免的后果做准备。
后续
由于Walker-Warburg综合征尚无因果关系，不可避免地会在婴儿出生后的最初几年内导致婴儿死亡，因此无法为受影响的患者提供后续护理。 但是，Walker-Warburg综合征的发展是遗传性的。 因此，针对受影响儿童的父母和近亲，特别是兄弟姐妹，提供了后续护理。 在新的情况下 怀孕，父母应该有 产前诊断 为了及早发现孩子是否也受到沃克-沃伯格综合症的影响而进行的检查。 如果是这种情况， 流产 如果父母愿意，可以提早进行。 特别咨询中心 怀孕 冲突咨询有助于支持决策过程。 任何状况之下， 产前诊断 提供有关 健康 未出生的孩子。 此外，心理治疗支持可能对患有沃克-沃伯格综合症的孩子的父母有所帮助，以应对他们的人身伤害。 应力 导致父母因孩子的病而患病。 如果 抑郁. 在一个父母中发展，毒品 治疗 抗抑郁药 也可能会指出。 患有沃克-瓦尔堡综合症的人的健康亲戚和兄弟姐妹应该进行基因测试，以查明他们是否是特质携带者。 如果是这样，还应该对患病儿童的所有兄弟姐妹怀孕进行产前诊断。
你可以做什么
这种严重的遗传 流程条件 对于受影响的人来说，在总体情况上几乎没有改善的余地。 相反，自助在于应对疾病的领域。 在大多数情况下，由于多种症状，患者的死亡发生在生命的几周或几个月内。 减轻现有 健康 违规行为，与主治医生的合作很重要。 可以发现心理治疗师的支持有助于应对这种疾病，特别是在亲戚的帮助下。 最好公开地对待自己的想法和想法，以便所有有关方面都能更好地理解父母的行为。 在许多情况下，家庭成员之间会发生冲突和人际关系问题，因为情感负担很大。 尽管如此，仍应不惜一切代价避免这些情况，以便可以优化患者剩余寿命的安排。 当采取进一步的医疗措施时，建议找到一个和谐的解决方案。 追求自己的利益可以 铅 导致并发症和额外的恶化 健康 发展。 在需求过多的情况下，亲属应立即寻求帮助。 任何时候都可能发生急性健康发展，为此应内部做好所有准备。
