植入前遗传学诊断是医师用来描述分子遗传学检测的术语。 这涉及对遗传性疾病或遗传异常的研究。 染色体 通过创建的胚胎数 人工授精.
什么是植入前遗传学诊断？
植入前遗传学诊断（PGD）是对通过以下方式构想的胚胎进行的医学研究 人工授精。 植入前遗传学诊断（PGD）是对通过以下方式受孕的胚胎进行的医学检测 人工授精。 胚胎只有几天的年龄，在它们被检查之前就被检查了。 移植 进入女性 子宫 发生。 通过这种方式，医生能够检测出除其他外的缺陷。 染色体 冒着 流产 or 死胎。 父母然后可以决定是否在医院进行移植。 子宫。 植入前遗传学诊断是最具争议的医学程序之一。 尽管该方法自1990年代开始使用，但自2011年以来仅在德国获得批准。
功能，效果和目标
植入前遗传学诊断用于检测遗传学变化，这些遗传学变化可为未出生婴儿中的严重疾病提供证据。 在这个过程中，人工受精的遗传物质 鸡蛋 检查是否存在染色体异常和遗传性疾病。 但是，产前诊断方法仅在怀疑有遗传疾病的危险人群中进行。 例如，如果 亨廷顿氏病 在一个家庭中已经发生过好几次了。 该妇女还可能已经进行了几次失败的人工授精（体外受精）。 但是，植入前诊断的结果并不总是绝对确定的。 因此，在极少数情况下，误诊是很可能的。 为了确认诊断，附加 产前诊断 （PND）可以执行，例如 绒毛膜绒毛取样 or 羊膜穿刺术. 遗传病 对其进行植入前遗传学诊断是有用的，主要包括 亨廷顿氏病， 镰状细胞 贫血, 囊性纤维化，beta-地中海贫血及 马凡综合症。 其他疾病包括帕陶氏综合症（三体性13），爱德华兹综合症（18三体），21号单体性和Duchenne型 肌营养不良症。 同时，PGD不仅限于检测大约200种遗传性疾病。 它还可以提高人工受精的成功率并选择性别，从而不必一定与疾病有关。 此外，植入前的遗传学诊断还可以确定在疾病诊断过程中可以检查的疾病。 产前诊断，但通常无法进行诊断。 PGD的最常见应用是非整倍性筛选。 这种方法已越来越多地用于已经高龄并且已经尝试过几次失败的不育夫妇。 体外受精 或流产。 植入前遗传学诊断的目的是消除导致已发生问题的胚胎。 这样，可以增加成功生一个健康孩子的机会。 在某些国家/地区，PGD也用于识别所谓的救世主兄弟姐妹。 这是指通过捐赠可以帮助患有严重疾病的年迈的兄弟姐妹的胚胎 脐带 血液 or 骨髓。 为此，植入前遗传学诊断在人工授精后选择合适的组织特征。 为了进行植入前遗传学诊断，必须首先进行人工授精。 这导致了几个胚胎的产生。 雌性卵母细胞与雄性受精 精子 在体外进行。 之后 鸡蛋 从女性体内提取，然后在试管中发育成胚胎。 受精后大约三天，可以去除一两个细胞并进行检查，作为植入前遗传学诊断的一部分，为此需要使用各种技术。
风险，副作用和危险
植入前的遗传学诊断总是与人工授精相关的风险相关，因此，诸如 疼痛, 呼吸 困难， 恶心及 血液 在此重要过程中可能会发生凝血障碍。 另外，必须预料到一种并发症，与PGD相关的人工授精比其他方法更为常见。 这是 卵巢过度刺激综合征 （OHSS）。 它分为轻度和重度两种形式。 在严重的情况下，有时甚至会危及生命。 原则上，女人得到无数 激素 在人工授精过程中 鸡蛋 ，在 卵巢。 在植入前遗传学诊断的情况下， 激素 必须比不使用PGD的简单试管施肥的情况更高。 但是，这会带来过度刺激的风险。 卵巢，这是由它们的严重扩大所表现出来的。 囊肿在 卵巢 并且腹部的周长增加。 在一些受影响的妇女中，液体也可能在腹部区域积聚。 除此之外 血液 粘度增加，继而引起肾脏循环问题。 结果，存在危险的风险 肾功能不全。 植入前基因诊断是多年来一直引起全球争议的程序。 讨论提出了有关生命价值的基本伦理和政治问题。 评论家指责PGD不接受社会多元化。 而且，它增加了父母不惜一切代价养育健康孩子的压力。 德国批准植入前诊断方法将损害《基本法》关于尊严权的价值。 但是，PGD的支持者认为该程序是让夫妇及其子女免于严重遗传病的机会。
