帕 - 魏二氏综合征 是一种遗传性疾病，会导致身心受损，并导致异常饮食行为。 这种疾病很罕见，并且会影响男性和女性。
什么是Prader-Willi综合征？
帕 - 魏二氏综合征 （PWS）是一种在男性和女性中均会发生的遗传性疾病。 这是由 基因 第15号染色体的缺陷。 基因 会导致精神和身体上的残疾以及新陈代谢失调。 的特殊标志 帕 - 魏二氏综合征 是一种无法控制的饮食欲望，导致 肥胖 在患者中。 该病以瑞士医生安德烈·普拉德（Andrea Prader）和海因里希·威利（Heinrich Willi）的名字命名，他们于1956年首次描述了这种症状。触发遗传缺陷的染色体位于1981年。普拉德·威利综合征很少发生，估计约有350,000万。世界各地的人们都受到影响。
原因
Prader-Willi综合征的病因是15号染色体的突变。在这里，存在三种不同的变体，但它们都 铅 症状相同。 在70％的病例中，原因是父系15号染色体的一部分缺失（缺失）。在约29％的情况下，15号染色体以双倍形式出现在母亲的手中，而不是在父亲和母亲之间出现像往常一样。 第三种非常罕见的变体是一种特殊的突变，称为印迹缺陷。 这 基因 改变导致激素释放 下丘脑 不定期发生。 导致的供不应求 激素 导致身体和精神疾病。
症状，投诉和体征
Prader-Willi综合征的典型症状包括先天性肌无力（肌张力减退）。 在这种情况下，骨骼肌的基本张力低于其他人。 受影响的个体通常也对以下疾病不那么敏感 疼痛 比其他人。 受影响个体的身心发展水平低于其年龄所预期的水平。 普拉德-威利综合症与中度智力障碍有关。 在这种心理水平 迟缓，精神年龄在六至九岁之间。 这对应于35和49的IQ。为比较起见，IQ 85至115被认为是正常的。 Prader-Willi综合征的另一个特征是食欲增加和饱腹感受到干扰。 受影响的人经常吃得比他们需要的多。 连续进食和暴饮暴食都是可能的。 结果，大多数患有Prader-Willi综合征的人 超重 或肥胖。 肥胖 经常在早期发展 童年. 糖尿病 （糖尿病）是Prader-Willi综合征的另一种可能症状。 受影响的个体通常患有性腺功能低下（性腺功能减退）。 结果，它们可能是不育的。 Prader-Willi综合征的外在征兆包括杏仁形的眼睛和三角形 口 区域。 手和脚通常很小- 身材矮小 也发生。 在许多情况下，视觉障碍也是症状的一部分。 近视 斜视和斜眼特别常见。
诊断和过程
Prader-Willi综合征的症状因情况而异。 在此期间，一些孩子已经作为未出生的婴儿而引人注目。 怀孕 因为缺乏活动。 作为婴儿，他们少喝酒并且肌肉松弛。 孩子们有杏仁形的眼睛和三角形 口 部分，他们患有视力问题，通常是近视或 眯。 手脚比正常人要小，并且总身高也低于平均水平，因为在普拉德-威利综合症中所产生的生长激素太少。 性器官发育不全，男孩常常不雅 睾丸。 青春期延迟，性别特征发育不良，大多数受影响的人不育。 精神的 迟缓 可能存在。 在生命的后期，大约三岁时，无法控制的暴饮暴食开始发展。 孩子们吃掉了他们能找到的所有东西，包括碎屑。 诊断是根据症状以及各种检查来进行的，例如检查患者体内的荷尔蒙。 血液 和检查 甲状腺基因测试可以可靠地检测是否存在Prader-Willi综合征。
Complications
普拉德-威利综合症的预期并发症主要是由于严重 肥胖 受影响的人几乎总是遭受痛苦，以及新陈代谢疾病的后果，尤其是 糖尿病 的。 通常很高 超重 还可能导致严重的骨科损伤。 在儿童中已经观察到早期对下肢的骨科损伤。 特别是负重 关节 下肢，即臀部，膝盖和 脚踝 关节，以及脚，通常会因肥胖而显示超负荷和磨损的迹象。 在Prader-Willi综合征中，可能会危及生命，尤其是当过多的超重导致对胎儿的伤害时。 血液 船舶 和 内部器官。 此外，由于患有Prader-Willi综合征的患者没有饱腹感，因此存在他们过度伸展肌肉的风险。 胃 直到破裂。 病人没有呕吐或没有饱腹感或 疼痛 当他们暴饮暴食时。 另外， 胃 刚开始时常常不被注意。 因此，由于胃破裂，患者有内部出血的风险。 此外，在患有Prader-Willi综合征的患者中， 睡眠呼吸暂停综合症 可能危及生命。 阻塞性睡眠呼吸暂停症 是一个 流程条件 在其中患者经历了戒烟 呼吸 在睡眠中。
你什么时候应该去看医生？
患有Prader-Willi综合征的婴儿在出生期间和之后都需要大量的支持。 父母应直接咨询主管医生，以便及早进行必要的检查和治疗。 根据严重程度 流程条件 以及畸形的数量和严重程度，此后可能需要定期去看医生。 如果出现异常症状，例如 发烧, 吞咽困难 或视觉问题，必须咨询相关专家。 除了儿科医生，根据症状，也可能需要内科医生，外科医生，眼科医生，耳鼻喉科专家和其他专家。 患病的孩子也需要物理治疗支持。 在严重畸形的情况下，在生命的最初几年就已经有必要采取康复措施，这通常是在母亲和孩子的陪伴下进行的。 如果投诉变得更加严重，则必须去看儿科医生。 如果由于变形而导致事故或跌倒，最好致电急诊医生。 如果提供了心理咨询， 流程条件 对孩子或亲戚的精神状态有负面影响。
治疗与疗法
根据症状对Prader-Willi综合征进行治疗。 因为这种情况下激素分泌减少， 激素替代疗法 给出。 较早的激素 管理 开始使用后，症状缓解的效果会更好。 患有Prader-Willi综合征的儿童通常需要全面护理和特殊支持。 必须减轻体重并控制食物摄入量。 食用食品必须严格地封锁，因为患有Prader-Willi综合征的患者将吃掉他们能找到的任何东西，无论它是否可食用。 这意味着他们也吃动物性食品，垃圾或冷冻食品。 在大多数情况下，随着患者体重减轻，许多症状会改善。 行为疗法 可以支持维持 饮食. 物理疗法 帮助改善肌肉张力并抵消松弛的肌肉。 言语治疗 支持说话的能力。 眼睛问题通常需要眼科治疗，并且应定期检查视力。 孩子们需要精神支持，可能有必要上特殊学校。 有时，在Prader-Willi综合征的进一步发展过程中， 心 极端问题引起的问题和脊柱弯曲 超重。 在这种情况下，骨科和内科 治疗 除了减轻重量外，还有必要。
预防
普拉德-威利综合症是遗传性的，因此无法预防。 早期诊断和快速起病 治疗 对于预防由Prader-Willi综合征引起的严重后遗症非常重要。
后续
普拉德-威利综合症是遗传病 慢性疾病 无法治愈。药物治疗仅是对症治疗。 因此，经典意义上的后续护理是不可能的。 但是，患有Prader-Willi综合征的儿童和成人会受到威胁生命的肥胖和其他疾病的影响 健康 一生的抱怨。 因此，必须进行定期检查和重症饮食护理。 这些 措施 通常由儿科医生或全科医生命令和监督。 首先，首先要检查患病儿童或成年人的体重。 另外，定期 血液 测试很常见。 有时还需要尿液或粪便样本或其他测试。 主治医师决定检查的频率和必要的随访 措施。 在许多情况下，受影响的患者被安置在专门的长期护理设施中，包括医疗护理。 除此之外，在大多数情况下，有必要住院住进康复诊所，以便发展 治疗 适合患者的概念。 在这样的安置过程中，每周至少要进行一两次身体检查。 进一步治疗 措施 在肥胖症治疗过程中可能是必要的。
你可以做什么
患有Prader-Willi综合征的儿童在日常生活中需要不断的支持。 亲戚应咨询营养师，并与他或她一起创建营养师。 饮食 符合孩子的饮食习惯。 随同 行为疗法 可能是必要的。 儿童也不应接触可能有害的食物，废物或不可食用的产品。 如果孩子食用了不当的东西，应打电话给急诊医生。 为了抵消孩子通常较高的情绪，运动和开放的态度是伴随医疗的适当措施。 对孩子来说，有规律的每日例行日程是不允许的，这是很重要的。 最好制定一个长期计划，使孩子能够 铅 尽可能稳定的生活，而日常生活却不会突然发生变化。 患病的孩子需要引起很多关注，并对父母提出极大的身心要求。 这使得休息和 松弛 对于照顾孩子的亲戚和朋友来说，这一点尤为重要。 治疗师可以帮助创造空间，并通过情感上的冲突来工作。 父母或监护人应与医生保持密切联系，并告知他们任何异常症状。 全面的治疗方法可以帮助患有Prader-Willi综合征的人 铅 相对无症状的生活。
