在医学上，勒伯氏 视神经萎缩 指影响视力的疾病 神经 的眼睛。 导致纤维变性，导致视力严重受限，甚至 失明.
莱伯的视神经萎缩是什么？
勒伯氏 视神经萎缩 是一种罕见的遗传性疾病，会影响眼睛 健康。 尽管名称略有误导， 流程条件 与器官Leber无关：这个名字来自它的发现者， 眼科医生 西奥多·卡尔·古斯塔夫·冯·莱伯。 它影响 视神经 并且是遗传起源的。 Leber's的频率为1的50,000到1的100,000 视神经萎缩 在普通人群中很少见。 它主要影响15岁至35岁之间罹患这种疾病的男性。 童年。 目前尚无针对Leber视神经萎缩的治疗方法。 因此，这种疾病使几乎所有受影响的人的视力降低到百分之二到百分之五。 在医学上，列伯氏视神经萎缩被分类为线粒体病。 这是一组疾病，其原因在于 线粒体 人体自身的细胞。
原因
莱伯性视神经萎缩是从一代女性传给下一代的。 这种遗传形式被医学称为母体（母体）遗传性。 尽管如此，莱伯氏视神经萎缩在女性自身中的发生频率却要低得多。 线粒体中的点突变 基因 顺序是负责任的。 线粒体 是在每个动物细胞中发现的特殊细胞器。 生物学也称它们为“细胞的动力植物”，因为它们对于动物（以及人类）细胞的细胞呼吸是必不可少的。 在此生化过程中，线粒体产生化学结合能（ATP），细胞可直接利用该能。 从遗传学的角度来看， 线粒体 区别于其他细胞成分的一个特殊特征：它们具有自己的遗传信息，而细胞核中的DNA存储其他细胞器的基因。 根据共生体假说，线粒体在进化的早期，在单细胞生物的阶段，仍然是独立的微生物。 通过与其他细胞共生，它们可能合并成更大的单细胞生物，从而从宿主的新陈代谢中显着受益。 因此，根据该理论，它们在进化选择中幸存下来，如今仅作为细胞器被发现。 然而，线粒体的发展归因于这样的事实，即它们的基因不属于细胞核DNA，而是在线粒体中形成了自己的核酸链。 在勒伯氏视神经萎缩症中，这种突变发生在线粒体中 基因 顺序。 它影响位置3460、11778和14484。因为只有母亲将线粒体传递给孩子，所以男性没有资格作为这种遗传疾病的携带者。
症状，投诉和体征
受影响的个体可能会在早期因颜色感知受损而注意到勒伯氏视神经萎缩：一开始，他们分辨红色和绿色的能力较弱。 在高级阶段，Leber的视神经萎缩还意味着患者无法再在视觉中心清晰看到。 那些受影响的人常常不自觉地试图通过越过他们感兴趣的实际对象来弥补这一弱点。 结果，眼睛再也看不到带有 神经 视觉中心，但周围的感觉细胞。 由于此时Leber的视神经萎缩尚未影响视力的周围区域，因此患者可以至少部分地弥补过去的视线障碍。 Leber视神经萎缩的另一个典型特征是，它最初只影响一只眼睛，然后症状会在一段时间后传播到另一只眼睛。 两者之间最多可能有XNUMX个月的时间。 但是，仅几天后，第二只眼的症状可能会出现。 此外，视野损失（葡萄球菌）是Leber视神经萎缩的潜在征兆。
疾病的诊断和病程
上述症状值得怀疑为Leber视神经萎缩。 一个 视神经 诊断检查需要检查。光学程序可使眼睛的背景可见，从而提供有关其眼睛的更精确信息。 流程条件。 医生不仅要区分症状的起因，还需要辨别病因。 区分Leber的视神经萎缩和其他形式的视神经萎缩也很重要。 由于如今通常无法成功治愈该疾病，因此受影响的人们必须期望其视力急剧下降。 通常，仅保留原始观看能力的百分之二到百分之五。
Complications
在这种疾病中，受影响的人主要患有眼睛不适。 这些可以以非常不同的方式表现出来。 通常 红绿弱点 在疾病开始时会发生这种情况，因此受影响的人的日常生活受到很大限制。 此外，该疾病还导致视力显着降低，因此患者通常依赖于 眼镜 or 隐形眼镜。 在最坏的情况下，这种疾病还可能 铅 去完成 失明 患者的生活习惯，这也与日常生活中的重大限制有关。 同样，这种疾病也蔓延到另一只眼，并在那里引起这些不适。 的治疗 失明 在这种情况下是不可能的。 在视野中也经常出现故障，并进一步影响灵敏度。 这种疾病的治疗是在药物的帮助下进行的。 尽管没有并发症，但通常无法完全限制症状。 但是，该疾病不会影响患者的预期寿命，因此不会减少。
你什么时候应该去看医生？
如果视力受损，应尽快咨询医生。 视力变化被认为是不寻常的，应始终进行医学澄清。 如果出现视力模糊并且不再能正常识别人或物体，建议去看医生。 如果空间视觉存在局限性，则值得关注。 应该咨询医生，以确保没有严重或突然的恶化。 如果直接与其他人相比视力下降，则应安排检查。 如果视力继续下降，应明确症状的原因，以便及时开始治疗。 如果不能将红色和绿色区分清楚，则受影响的人应与我的医生讨论观察结果。 如果患者注意到他越来越多地越过目标对象以更清晰地识别其轮廓，则必须去看医生。 如果两只眼睛的视力不同，则应由医生更仔细地检查和测试。 如果 头痛, 头晕 或内在的压力感 头 如果发生这种情况，建议进行医疗咨询。 万一生病了， 疼痛 眼睛，眼窝或发生事故的风险增加，应咨询医生。
治疗与疗法
除了一些实验性治疗方法外，尚无针对Leber视神经萎缩的有效治疗方法。 但是，医生们希望从普鲁士酸中弃用将产生初步结果。 怀疑海藻酸与Leber视神经萎缩有关。 但是，这种治疗方法不能保证成功，理想情况下只能支持疾病的积极发展。 在例如，海藻酸中发现 酒精, 烟草, 坚果 和 卷心菜。 自2015年以来，药品零售商还一直在运送首个含有有效成分艾地苯醌的药物。 研究人员最初开发了这种药物来治疗认知障碍，例如 老年痴呆症.
展望与预后
该病的预后不良。 它是莱伯性视神经萎缩的遗传疾病。 因为出于法律原因，不允许研究人员和科学家更改人类 遗传基因，仅对症治疗 措施 可以服用。 这些在这很困难 健康 紊乱。 由于该疾病导致视力减弱，因此受影响人的日常生活负担非常重，这会导致损害，事故风险增加以及继发疾病的风险增加。 心理障碍通常在以后的课程中有所记录。 在整体预后中必须考虑这些因素。 在高级阶段，视力降低到一定程度，以致在没有他人帮助的情况下不再可能履行日常义务。 另外，出现面部缺陷，导致生活质量进一步恶化。 视觉上的瑕疵被感知到，这也可能成为受影响人的情感负担。 生活的欢乐和参与社会和社区生活的机会通常会减少。 在疾病的非常不利的过程中，两只眼睛都失明。 改善自己 健康，受影响的人应充分注意情绪健康。 尽管无法治愈，但应学习应对疾病的方法。
预防
不可能预防Leber的视神经萎缩，因为它是一种遗传性疾病。 外部影响（如果有）仅扮演次要角色。 这 措施 上面提到的，例如避免食物和 兴奋剂 含有氢氰酸的物质，可能会延迟发病或在早期促进较温和的病程。
后续
通常很少 措施 受影响的人可获得此疾病的后期护理，因为它无法完全治愈。 如果受影响的人完全失明，则无法提供后续护理，因为通常也没有必要。 在某些情况下，可以借助药物治疗疾病本身。 在这里，患病者必须注意经常使用，并注意正确的剂量，以减轻眼睛的不适感。 同样，健康的生活方式和健康的生活 饮食 可以对疾病的进一步发展产生非常积极的影响，并减缓其进展。 尤其是患者应避免 烟草 和 酒精。 由于该病常与 痴呆，许多受影响的人在日常生活中也依靠家人的帮助和支持。 在这里，亲密而激烈的对话对疾病的进一步发展也有积极作用，也可以预防 抑郁. 或心理不适。 在大多数情况下，该疾病不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
患有Leber视神经萎缩的患者由于疾病而导致视力受到越来越严重的限制，从而影响了他们的生活质量。 由于该疾病首先会对颜色的感知产生负面影响，因此这是早期发现的重要症状，而那些受影响的人会立即咨询医生。 眼科医生。 患者应按照说明服用医生开具的药物，并在出现副作用时立即咨询医生。 随着疾病通常的进展，患者逐渐适应其视功能的损害。 视力模糊只能在一定程度上通过视觉补偿 艾滋病 如 眼镜。 因此，最重要的是，那些受影响的人要接受该疾病，并努力保持相对较高的生活质量。 例如，寻求与其他视力障碍者的联系以体验社会支持是有帮助的。 迄今为止的医学经验表明氢氰酸对疾病的发作和病程有负面影响。 因此，患者应严格避免食用 酒精 or 烟草。 在某些情况下，该疾病最终导致失明，因此患者需要根据变化的环境调整生活空间，并学会用长拐杖进行定向。
