威尔逊氏病 是遗传的 铜 基于遗传缺陷的贮藏障碍。 铜 不能再定期排泄，沉积物会造成严重损害。 这 肝，眼睛和 脑 主要受到影响。 如果不加以治疗， 威尔逊氏病 是致命的。
什么是威尔逊氏病？
威尔逊病是一种相对罕见的遗传性，代谢性疾病，也被称为“铜 贮藏病”，“威尔逊病”或“伪性硬化症韦斯特法尔病”。 威尔逊氏病 以英国神经学家塞缪尔·阿克·威尔逊（Samuel AK Wilson）（1878 – 1937）的名字命名。 由于一个或多个 基因 突变，铜代谢在 肝 的受影响个体受到了困扰。 吸收的铜不能自然去除，结合并沉积在生物体中。 该病的病程以多种症状为特征，主要表现在 肝 损害和神经系统异常。 遗传缺陷的发生频率约为1：30,000。
原因
威尔逊氏病的病因是通过13号染色体上的遗传缺陷发生的。 所谓的“威尔逊 基因”以常染色体隐性方式遗传，因此父亲和/或母亲本身不必患该病，而仅仅是遗传缺陷性状的携带者。 威尔逊氏病在亲戚之间的婚姻中更常见。 如果一个人患有威尔逊氏病，那么铜代谢就会紊乱，因为铜从肝脏到肝脏的运输途径。 胆汁 受损。 每天摄入过量的铜 饮食 不能被肝细胞运输到 胆汁 随粪便排出体外，但沉积在肝脏中。 在那里引起炎症反应，可能 铅 至 肝硬化。 此外，沉积的铜从肝脏传播到整个生物体。 铜沉积物主要影响肝脏， 眼角膜是， 脑 和中央 神经系统。 过多的铜水平会损坏受影响的电池并限制其工作和功能。
症状，投诉和体征
威尔逊氏病可引起多种症状，其中大多数是非特异性的。 这些包括 疲劳, 食欲不振，精疲力尽， 抑郁., 情绪波动, 腹痛，瘀伤或身体问题的频繁发生 协调。 这种疾病在个别情况下的表现方式取决于受铜代谢紊乱影响的身体哪个器官和部位。 在大多数情况下，该疾病的最初症状出现在13到24岁之间。但是，在更早或更晚的情况下也可能如此。 肝损伤的后果在年轻患者中通常已经很明显。 这个可以 铅 扩大肝脏， 肝炎，肝脏脂肪变性，以及在晚期阶段， 肝硬化。 威尔逊氏病可以 铅 泛黄 皮肤 和黏膜（黄胆症）。 眼睛也经常受到这种疾病的影响。 威尔逊氏病的一个特征是所谓的Kayser-Fleischer角膜环。 这是角膜的显着变化，周围有一个金棕色至绿色的环，这很明显。 鸢尾花。 它通常也导致晚上 失明，斜视和 视神经发炎。 神经症状类似于 帕金森氏病 or 亨廷顿氏病 经常发生，包括肌肉僵硬，不受控制的肌肉运动，震颤，运动缓慢，癫痫发作以及书写和说话困难。
诊断和过程
一般而言，威尔逊病分为少年型和成年型，后者在5至20岁之间开始，如果不加以治疗，则迅速发展至死亡，在成年人型中，直到20岁之间才被诊断为威尔逊病。和40，其特点是速度较慢。 在 童年，肝症状（胃肠道疾病，肝损伤）通常在最终诊断之前。 在成年期，最初的症状主要是神经系统缺陷（言语和吞咽障碍， 震）和精神异常（精神病，行为障碍）。 通常情况下，临床表现是相对较早地通过肝脏疾病而表现出来的。 对于有神经系统症状的患者，使用裂隙灯进行眼科检查通常会发现Kayser-Fleischer角膜环，该角膜环是由眼睛中的铜沉积引起的。 血液 检验铜代谢的测试。 如果血清低 铜蓝蛋白 尿液中铜的排泄值增加与铜排泄值增加相结合，证实了威尔逊氏病。 通过静脉内铜测试，青霉素负荷测试和基因测试可获得更多确定性。
Complications
威尔逊病使患者经历各种症状和局限性。 但是，在大多数情况下，这种疾病会对 脑，肝脏和眼睛。 那些受影响的人主要患有 脂肪肝 因此，随着疾病的发展， 肝硬化。 双手颤抖，普遍感到不稳定和健忘。 威尔逊氏病严重限制了患者的日常生活。 在夜间，尽管白天可能还会出现视觉障碍，但患者几乎看不到任何东西。 由于这些抱怨，心理不适和 抑郁. 发生。 疾病也可能引起行为障碍。 此外，还有 吞咽困难，这使得通常摄入液体和食物变得更加困难。 这种疾病还对人的身体产生负面影响。 协调 和受影响人的方向。 可以使用各种药物相对容易地进行疾病的治疗。 没有特别的并发症，症状可以得到很好的限制。 通过成功治疗威尔逊氏病，预期寿命也不会降低。
你什么时候应该去看医生？
威尔逊氏病的体征多种多样，并影响不同地区。 如果有身体不适，例如 腹痛，全身不适或性能下降，必须去看医生。 如果身体上部肿胀，呼吸活动改变或消化过程中产生噪音，则需要进行检查和弄清异常情况。 外观的变化 皮肤，外观 青春痘 或瘀伤的形成是现有疾病的迹象。 如果无法像往常一样协调身体运动，则受影响的人需要医疗帮助。 必须进行各种测试以查明原因。 如果除了身体不正常外，还存在情绪上或精神上的压力，建议您去看医生。 如果情绪有明显的波动，举止过分举止或退出社交生活，应将发现的情况告知医生。 如果出现抑郁状态，丧失幸福感以及普遍的生活愉悦感，则需要采取行动。 如果症状持续数周或数月，应咨询医生或治疗师。 如果由于当前的投诉不能再履行日常义务，则迫切需要采取行动。
治疗与疗法
为了抵消铜的滞留，任何形式的 治疗 威尔逊氏病的治疗旨在消除体内的铜并清除储存的铜。 因为威尔逊氏病是基于遗传缺陷，所以始终如一且终生 治疗 是必要的。 该病无法治愈，但可以通过适当的方法治疗 治疗 概念。 即使在 怀孕，不得停止现有疗法，因为这可能导致该病重新发作并继而造成肝损害。 铜绑定 毒品，所谓的螯合剂，用于消除储存的铜或维持铜 平衡。 经常使用D-青霉胺，曲恩汀或四硫代钼酸铵。 治疗用 锌 盐 结合肠中的铜 黏膜 并阻止它进入生物体。 锌 通常与D-青霉胺联用开盐治疗。 铜含量高的食物（巧克力，全谷物产品，蘑菇）应避免铜含量过低 饮食 作为一个 补充。 服用 维生素E 并且避免铜接触（炊具，铜管）是有用的辅助手段 措施。 如果由于这种疾病已经存在严重的肝损害， 肝脏移植 是最后一种治疗方式。 该程序涉及许多风险，需要终身免疫抑制。创新的治疗方法，例如肝细胞移植，已经在动物研究中进行了测试。
前景与预后
如果不加以治疗，威尔逊病总是致命的。 死亡通常是由于肝脏或 肾 故障，可能会在两到七年内发生。 如果 流程条件 表现在早期 童年。 另一方面，另一种主要了解神经系统疾病的过程，只有几十年后才能致命。 但是，几乎所有被杀害的人都必须接受致命的致命杀伤，而无需任何治疗。 如果尽早开始治疗，威尔逊氏病几乎可以完全得到补偿。 无需担心遗传因素造成的损害 流程条件，预期寿命也不受限制。 得益于医疗保健，威尔逊氏病的长期健康生活成为可能。 即使在已经遭受损害的患者中，这种治疗也可以部分逆转。 这适用于最近的神经元损害以及肝脏损害。 四分之三的患者可以改善症状。 由威尔逊氏病引起的肝病患者比具有神经系统症状的人可以得到更好的治疗。 但是，铜存储疾病不能治愈，而且是遗传性的。 家庭成员应尽早接受筛查。
预防
由于这是遗传缺陷，因此无法预防该疾病。 如果威尔逊氏病是在亲戚中发生，建议您进行检查，以便进行任何治疗 措施 可以及时采取。 如果非常早地做出诊断，则可以通过药物抑制可能发生的任何损害。 甚至那些没有受到直接影响的人也可能是父母的疾病携带者。
后续
在大多数情况下，只有少数而且也很有限 措施 威尔森氏病的受影响人可以享受直接的善后服务。 因此，理想的患病者应该尽早与医生联系，以防止进一步的并发症和症状的发生。 越早咨询医生，通常病情越好。 由于疾病的遗传原因，无法完全治愈。 因此，那些受影响的人如果想生孩子，应该寻求基因检测和咨询，以防止该疾病的复发。 大多数患者通常依赖于服用各种药物。 受影响的人应始终遵守规定的剂量和规律的摄入量，以永久，正确地缓解症状。 如果有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 此外，患有威尔逊氏病的患者总是依靠医生的定期检查和检查。 如果在患病者的生活中应进行手术干预，则无论如何都必须提及该疾病。
你可以做什么
患有威尔逊氏病的人必须首先改变自己的身体 饮食。 治疗的目标是消除体内的铜。 这可以通过适当的富含推进剂的饮食来实现。 典型的消化 艾滋病 例如香蕉和 芦笋 被证明是有效的，特别是利尿剂 茶 从药店买的。 通常，患者应喝大量的液体，最好是矿物质 水, 草药茶 或喷雾器。 这必须伴有结合铜的药物。 这些螯合剂会引起各种副作用，并且 互动，这就是在治疗期间应定期咨询医生的原因。 如果已经存在严重的肝损伤，则必须进行肝移植。 这样的手术后，患者需要休息和卧床休息。 定期去看医生也是必要的。 通常也需要药物治疗。 该疗法必须定期适应患者的体质。 由于该病的严重病程也代表着巨大的心理负担，因此受影响的人通常需要治疗支持。 如果需要，心理学家还可以与其他受影响的人或自助小组建立联系，从而支持患者适应疾病。
