安格曼综合征 （AS）的特征是身心发展受到延迟。 有的人 安格曼综合征 需要终生不间断的照顾，因为他们无法照顾自己或无法正确评估危险。 这种罕见的遗传疾病的名字来自英国儿科医生哈里·安格曼（Harry Angelman），他是第一个描述这种疾病的人。 流程条件 从1965年的科学角度来看。
什么是安格曼综合症？
在外部， 安格曼综合征 平坦的背面很引人注目 头， 一个大的 口 凸出 下颌，以及步态不协调的步态。 安格曼综合症的其他特征包括色素沉着 皮肤，以及小手脚。 脊柱侧弯，在青春期经常发生脊柱S型弯曲。 90％的Angelman综合征患者患有 癫痫。 行为的特殊性表现为：开朗的基本情绪，频繁的微笑和大笑，对运动的强烈热情。 水，并积极寻求身体上的亲密关系。 难以集中注意力，无法说话以及口语阶段的持续时间长于平均水平也是安格曼综合症的特征。
原因
Angelman综合征的病因是遗传性的。 最常见的是通过母亲遗传的第15条染色体上的异常。 大多数情况下，这种异常是由染色体的小部分缺失所致。 另一方面，异常的百分之十是 基因 突变。 在这些情况下，在患有Angelman综合征的孩子的母亲中未发现15号染色体上的缺陷部分。 因此，有可能在卵的发育过程中出现异常。 在个别情况下，Angelman综合征的病因也可能是 染色体 15个人仅来自父亲。 在约有百分之十的患有Angelman综合征的人中，没有检测到第15对染色体的异常。 遗传物质的变化可能太小，无法用当前可用的技术检测到。
症状，投诉和体征
安格曼综合症通过各种身体症状和行为表现出来。 典型的体征通常在三岁以后出现，并影响整个身体。 最初，受影响的儿童患有运动或 平衡 疾病，其严重程度可能有所不同。 典型的是步态不协调和手臂和腿部的剧烈运动。 随之而来的是，可能会观察到过度运动和过度活跃的行为–受影响的人会躁动不安，并不断地运动。 言语发展通常受到损害。 受影响的人理解他们所说的话，但在大多数情况下他们无法说自己的话。 通常，身心发展被延迟，这在疾病过程中通过增加而表现出来。 迟缓 以及各种身体上的限制。 此外，安格曼综合症还可能引起许多其他症状。 患病的儿童通常患有癫痫发作或患有所谓的小头畸形， 头 那太小了。 其他外部特征包括明显的下巴和宽大的 口，牙齿间距大，斜眼看，大腿走路，脚向外。 受影响的孩子也着迷于 水，脆皮纸和塑料，并且具有异常的进食行为。 低色素 皮肤 与光一起也很典型 头发 和眼睛的颜色。
诊断和过程
迄今为止，已知两种诊断天使曼综合症的方法。 在三到七岁之间，小儿神经科医师会注意到脑电图读数异常。 阳性基因测试可确定孩子是否出生患有Angelman综合征。 在婴儿期和蹒跚学步的早期，Angelman综合征中存在的发展问题几乎不明显。 诊断的平均频率为1：15,000至1：20,000。 这种特殊性可能还有其他几种情况。 通常根本没有对Angelman综合征的诊断。 相反，它被假定为 自闭症。 男孩和女孩都有可能患有安格曼综合症。 Angelman综合征患者的预期寿命是正常的。早期的补习教育可以大大提高他们的独立性。
Complications
安格曼综合症主要涉及身心发展。 通常，受影响的人会无缘无故地大笑。 对于许多同伴患者而言，这似乎令人感到排斥和奇怪，从而使他们在社交上与患病者隔离。 另外，观察到过度活跃和过度运动行为，因此受伤的风险很高。 在Angelman综合征的情况下，癫痫发作的发生频率更高，受影响的人可能会受伤。 此外，可能发生危及生命的癫痫持续状态。 这种持续时间特别长的癫痫发作可能会连续发生数次，并且难以治疗，这就是为什么应立即召集急诊医师并应开始重症监护的原因。 此外，一名患者患有斜视。 在早期，应该尽快对其进行处理，因为在学龄时就不能逆转这种情况，因此可以 铅 弱视。 手术后，总是有斜视会复发的风险，因此有必要对眼部肌肉进行进一步的手术。 Angelman综合征的另一个并发症是脊柱弯曲（脊柱侧弯）。 多年来，椎体及其椎间盘磨损越来越多，导致严重 疼痛。 胸部也变小，器官的功能受到限制和限制，例如 心 或肺。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑是安格曼综合症，父母应该 在 给负责的儿科医生或儿科医生。 是否 流程条件 存在的状况可以通过各种身体症状和行为来确定。 如果这种临床情况（延迟了身心发展，运动和 平衡 疾病等），建议去看医生。 尤其是主要特征，非常频繁和毫无根据的微笑，应该为医学澄清提供理由。 这些症状通常出现在3岁到7岁之间，并且可以根据信息手册和论坛自行分配。 尽管如此，仍应进行医学诊断，以便进行适当的治疗 措施 可以快速启动。 治疗的一部分应始终与心理学家和其他受影响的父母进行讨论。 家长还应考虑参加针对Angelman综合征儿童的特别讨论小组。 在某些情况下，Angelman综合征需要紧急医疗护理。 然后，例如，如果由于移动而发生癫痫发作或意外事故， 平衡 障碍。
治疗与疗法
迄今为止，Angelman综合征尚无法治愈。 但是足够 措施 治疗身体症状与医学有关。 理疗学 适用于稳定脊柱以抵消因 脊柱侧弯，这在许多患有Angelman综合征的人中都会发生。 如有必要， 管理 必须使用适当的药物来预防癫痫发作。 患有Angelman综合征的人确实表现出言语障碍，并且几乎从不自己说话。 但是，他们对言语有很好的理解。 有了专业的支持，受影响的人很有能力 学习 其他交流形式，例如标志辅助交流或视觉交流。 通过治疗性骑马，患有Angelman综合征的儿童能够改善平衡感，从而更加自信地行走。 其他治疗 措施 提高精细运动技能，独立性和身体意识，包括 职业治疗, 语言治疗 和感觉统合疗法。 此外，细心的护理，爱心的关注和强化的教育支持对Angelman综合征患者也有积极作用。
展望与预后
通常，安格曼综合症对患者的发育有非常不利的影响，并且会大大延缓其发展。 不仅患者的精神而且身体和运动发育受到限制，导致严重的限制和成年困难。 受影响的人很少会依靠其他人的帮助。 这会导致 协调 和 浓度对于受到安格曼综合症影响的人来说，阅读和写作通常也很困难，并且 语言障碍 发生。 此外，患者还可能患有癫痫病发作，在最坏的情况下也可能 铅 死了受影响人的行为过于活跃，因此父母和亲戚很少会遭受心理不适或 抑郁.。 通常不可能对这种疾病进行直接的因果治疗。 受影响的人一生依赖疗法和其他人的帮助。 通常不可能普遍预测这种疾病是否还会导致预期寿命的缩短。
预防
安格曼综合症是无法避免的。 通过在怀孕期间进行基因检测，有可能在胎儿中检测出安格曼综合征。 怀孕。 但是，这样的程序存在很多风险，只有在与主治医生协商后，才应进行充分的考虑。 超声检查无法检测到安格曼综合症。
后续
在安格曼综合症中，后续护理的选择通常非常有限。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治疗，也只能单纯地对症治疗。 受影响的人通常依赖终身 治疗。 如果仍然有孩子的愿望， 基因咨询 还可以防止天使曼综合症传染给孩子。 综合症的治疗通常涉及 物理疗法 和各种练习。 这些也可以在患者自己的家中进行，这大大增加了患病人员的活动能力。 在大多数情况下，亲戚和家人的重症监护和爱心护理对疾病的进一步发展也有非常积极的影响。 但是，患有安格曼综合症的患者在日常生活中始终需要支持，常常无法独自掌握。 密集的支持也可以减轻智力上的抱怨。 受感染者的预期寿命通常不受Angelman综合征的限制。
你可以做什么
由于受影响的患者身体和智力发育受阻，因此他们通常无法自行采取自助措施。 而且，这种遗传疾病从出生就发生。 因此，需要帮助的主要是患者的家属。 Angelmann综合征是一种相对罕见的疾病。 因此，父母应确保自己的孩子得到有这种疾病经验的医生的照料。 在大多数患有Angelmann综合征的儿童中，言语发育严重延迟。 有针对性 语言治疗 对孩子的抚养并不能消除这种缺陷，但在某些情况下至少可以减轻这种缺陷。 但是，通常受影响的人仍然无法通过语音与周围环境进行交流。 但是，许多Angelmann患者对语言有很好的理解，因此能够学习手语。 这种能力应尽早赋予受影响的人，因为与他们的环境进行交流对他们的智力发展有积极的影响。 物理治疗措施有助于预防通常在青春期开始的身体损伤，尤其是脊柱侧弯。 此外，平衡感和运动技能可以通过 职业治疗。 此外，受影响儿童的父母应及时寻找一所合适的特殊学校，那里也教授手语。
