大疱表皮松解一词， 蝴蝶 皮肤或蝴蝶病用于描述与皮肤脆弱性引起的水泡相关的遗传性皮肤疾病的非常不同的范围。 大疱表皮松解症的发病率约为1：50000至1：100000，男女同等受到影响。
什么是大疱表皮松解术？
大疱表皮松解症（Epidermolysis Bullosa）是许多遗传性或突变性皮肤病的名字（皮肤 疾病），其中最小的创伤导致皮肤和/或粘膜起泡。 取决于潜在的突变，大疱表皮松解术可以在临床上以极其不同的方式表现出来（从生命早期阶段具有明显影响的致命过程，到具有急性感染模式的轻度形式，到没有病变的最小病变） 铅 起泡）。 传统上，区分大疱表皮松解的三种形式，每种都有不同的亚型。 在所谓的大疱性表皮松解症（EBS）中，起泡主要出现在手和脚上（Weber Cockayne）或全身性起泡（Dowling-Meara，Koebner EBS）。 表皮松解性大结节（EBJ）的一般形式通常涉及 黏膜 和胃肠道，而局部形式则是由于指甲营养不良而引起的急性水疱和 搪瓷 缺陷。 大疱性表皮营养不良最严重的形式（Hallopeau-Siemens型）与疤痕形成，残疾和预期寿命缩短有关。 大疱性表皮松解的继发临床症状包括假性突触，食管狭窄， 肌营养不良症幽门闭锁 贫血以及蛋白质和 缺铁，发展的 迟缓以及心身障碍，具体取决于疾病的形式。
原因
大疱表皮松解是由于某些结构中的常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传突变 蛋白质 的基底膜区（BMZ）的 皮肤 导致每个受影响的皮肤层脆弱。 受影响的基因编码将表皮连接至真皮的重要结构成分（半纤体，锚定纤维）。 突变的结果是，这些结构元件表现出功能丧失或完全缺失，因此不再保证皮肤层的凝聚力，轻度的创伤会导致皮肤起泡和 黏膜。 在大疱表皮松解中，角蛋白或凝集素基因的突变（特别是角蛋白5、14）引起角蛋白细胞骨架的分解以及基底膜中角质形成细胞的细胞溶解（细胞分解），而在表皮松解性大疱性结节中，血纤维小体将表皮锚定在基底膜上的方法丢失或完全不存在，这是由于角蛋白突变造成的。 基因。 将表皮锚定在基底膜上的半脂质体由于层粘连蛋白5的突变而表现出形态和功能异常 基因。 在所谓的表皮松解性大疱性营养不良中，基底膜与下面的真皮的交联由于有缺陷的锚定原纤维而受损。
症状，投诉和体征
由于大疱表皮松解症，受影响的个体通常遭受各种皮肤不适，这对受影响的个体的生活质量具有非常不利的影响，并且会大大降低其生活质量。 严重的水泡出现在皮肤上，可以覆盖患病者的整个身体。 水泡也可能出现在体内。 它们与 疼痛 并且通常也充满液体。 此外，还有 伤口 or 疤痕 如果水泡破裂。 由于大疱性表皮松解症，身体上还可能存在各种畸形，例如，脚趾融合或 钉子 掉出来。 结果，患者的美学外观也显着降低和受到限制，从而使许多受影响的人的自尊或自卑感明显降低。 在儿童中，大疱性表皮松解症可以 铅 欺负或取笑。 此外，患者还患有 身材矮小 而且不经常来自 脱发。 在很多情况下， 大汗淋漓，使受影响的人晚上也难以入睡。 通常，大疱表皮松解术不会对患者的预期寿命产生负面影响。
诊断和过程
大疱表皮松解通常根据特征性水疱来诊断。 分子诊断技术可以准确确定新生儿时期已经存在的亚型，而皮肤 活检 和抗原定位提供有关起泡的位置以及受特定影响的结构的信息 蛋白质。 电子显微镜可以评估角蛋白丝，半桥粒和锚定纤维中的明显结构和典型特征。 大疱表皮松解症的病程和预后取决于存在的具体亚型。 虽然普通的轻度EBS的病程通常非常有利，但是EBJ（尤其是Herlitz EBJ）可能是致命的。
Complications
大疱表皮松解引起皮肤上以及体内的水泡形成增加。 这些水泡会降低许多人的自尊心，并且还会 铅 自卑情结，导致心理困扰和 抑郁.。 这并不罕见 疤痕 和 伤口 留下来的水泡。 同样，患者在身体的不同部位会遭受各种畸形的伤害， 身材矮小。 体验也很常见 脱发 和严重的出汗 恐慌发作。 大疱表皮松解严重限制了患者的生活质量。 皮肤上的水泡也可能会受到瘙痒的影响，并导致严重的发红。 治疗主要针对症状并治愈水泡。 这些通常会被打开并消毒。 发炎 和瘙痒可以在帮助下治疗 抗生素，而病人常常不得不改变他的 饮食。 在许多情况下，大疱性表皮松解症可以得到很好的治疗，从而导致疾病的积极进程。 预期寿命通常不会减少。
你什么时候应该去看医生？
如果新生儿的皮肤外观出现异常变化，应由医生进行澄清。 如果在身体上形成水泡，则认为是异常现象。 医生应进行全面检查以确定病因。 如果 伤口 出现或受影响的人有疤痕，建议去看医生。 如果是开放性伤口， 病菌 可以穿透生物体并引发进一步的疾病。 因此，应该及时就诊。 手指或脚趾上指甲形成的视觉异常被认为是引起关注的原因。 应该咨询医生，以便可以开始治疗。 如果 头发 由于无法解释的原因而脱落，有必要咨询医生。 的情况下 大汗淋漓，建议与医学专家讨论症状。 如果发生情绪或精神问题，应寻求医生或治疗师的支持。 如果社交退缩，行为问题或 情绪波动 发生时，咨询医师很有帮助。 如果自信心下降，情绪低落和冷漠无情，应咨询医生。 如果由于 疤痕，建议与整形外科医生联系。
治疗与疗法
治疗 措施 大疱性表皮松解症的目的是缓解和稳定症状。 作为当地日常活动的一部分 治疗，刺破水泡，消毒，并通过保湿治疗伤口 洗剂，尽管在使用时应避免使用灰泥和粘合剂材料 伤口护理。 在这方面，自粘绷带，管状敷料，油脂网与羊毛压缩物以及有机硅涂层网状敷料相结合已被证明是有效的。 在瘙痒和湿疹的情况下，类固醇和局部用药 抗生素 可短期用于继发感染。 大疱表皮松解的全身治疗方法尚不存在，全身应用的类固醇和苯乙内酰脲尚未被证明有效。 在个别情况下， 抗生素，类视黄醇或 维生素E 已经成功了。 此外， 饮食 推荐使用，因为增加的上皮再生和伤口分泌会导致对皮肤的需求增加。 卡路里, 矿物质 （特别 铁 和 锌）和蛋白质。基因 治疗 目前仍在研究中的治疗方法可能为将来的因果疗法奠定基础。 在这里，应该用健康的或人工合成的“修复的”角质形成细胞移植物或在外部基因载体（主要是脂质体）的帮助下替换各自受影响的基因，以诱导正常功能结构的合成。 蛋白质 从而防止大疱表皮松解的表现。
展望与预后
大疱表皮松解术的前景各不相同。 在一个引人注目的情况下，基因 治疗 挽救了一个身患绝症的男孩的性命。 这 移植 首次进行了转基因自体皮肤的分离。 在基因治疗中，医生认为严重的大疱性表皮松解症患者完全康复的最佳机会。 在大多数情况下，预后取决于特定蛋白质的结构。 大疱表皮松解可以是轻度的，但也可以与皮肤肿瘤等严重后遗症相关。 由于大疱性表皮松解症是遗传性的，因此通常较早发现。 在严重的大疱性表皮松解症中，受影响的儿童无法成年，除非通过基因疗法（尚未得到批准）。 在大疱性表皮松解症中，随着年龄的增长，症状可能会有所减轻。 大疱表皮松解的轻度形式更为常见。 结果，总体上预后更好。 这种遗传性疾病的症状通常可以在早期得以识别，因此可以快速确定疾病的类型。 然而，有问题的是，除基因疗法外，迄今为止尚无合适的治疗方法。 因此，大疱性表皮松解只能对症治疗。 这意味着主要是预防和 疼痛 治疗 措施 以及 伤口护理 被应用。 如有必要，手术 措施 可以在某种程度上改善生活质量。
预防
由于大疱表皮松解是遗传性的，因此无法预防。 但是，受影响的个体应避免创伤和高温，并通过持续的皮肤护理和局部水疱治疗来预防大疱性表皮松解症（继发性）。
善后
在大疱性表皮松解的大多数情况下，后期护理的选择或措施非常有限。 受影响的个体主要依赖于对该疾病的早期诊断和治疗，以防止进一步的并发症和皮肤不适。 只有早期诊断才能完全治愈。 因此，大疱表皮松解的主要焦点是疾病的快速诊断。 在大多数情况下，该疾病可通过抗生素治疗。 受影响的人取决于正确和规律的摄入量，应遵循医生的指示。 此外，服用抗生素时 酒精 请勿喝醉，因为这会大大降低其作用。 即使大疱性表皮松解症症状减轻后，仍应按照医生的指示服用几天。 使用它并不少见 维生素E 制剂对大疱表皮松解病程有积极作用。 受影响的人通常也依靠自己家庭的支持和帮助来防止心理不适或 抑郁..
这是你自己可以做的
在处理大疱表皮松解术时，患者应仅使用经皮肤病学检验的化妆品。 在许多情况下，如果使用 化妆品 可以完全避免。 这可以舒缓皮肤并防止其他皮肤刺激。 应完全避免受影响区域的瘙痒和摩擦。 这会增加不适感， 病原体 可以通过开放的伤口进入生物体。 为了使身体在对抗疾病中产生足够的防御作用，建议注意健康的生活方式。 平衡 饮食 丰富 维生素 加强 免疫系统。 此外，定期锻炼和从事体育活动可促进总体福祉。 为了稳定心理，如果患者使用 松弛 技术。应力 可以通过诸如 瑜伽 or 冥想 和一个内在的 平衡 成立。 与他人的对话和交流总是被认为在应对大疱表皮松解中是有益的。 在自助小组中，患者可以在互信的氛围中彼此分享经验，并互相支持。 在社交环境中与亲戚或人交谈时，可以讨论和减少担忧或恐惧。
