多巴胺-β-羟化酶缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是缺乏 去甲肾上腺素 和肾上腺素 血液。 该 浓度 of 多巴胺 增加。 结果，身体不再适应外部压力状况，并且 应力.
什么是多巴胺-β-羟化酶缺乏症？
除了增加 浓度 of 多巴胺，多巴胺-β-羟化酶缺乏症的特征还在于不存在神经递质和 激素 去甲肾上腺素 和肾上腺素。 这两个 激素 通过多巴胺的转化在体内产生。 这些的形成 激素 发生在几个反应步骤中。 在第一步反应中，多巴胺被氧化成 去甲肾上腺素 在多巴胺-β-羟化酶的酶促支持下，在C3原子上插入一个额外的OH。 在此过程中，多巴胺与 氧气 和抗坏血酸。 除了去甲肾上腺素外， 水 生成脱氢抗坏血酸。 肾上腺素 然后由去甲肾上腺素通过甲基与氨基的键合而形成α-β。 在多巴胺-β-羟化酶缺乏症中，第一反应步骤不发生或不充分地发生。 防止了两种激素的形成。 去甲肾上腺素和肾上腺素的功能为 压力荷尔蒙。 当物理 应力 增加，有机体必须迅速激活能量储备。 这是通过快速提供 葡萄糖 从糖原商店和通过加强 脂肪燃烧. 肾上腺素 特别是可以激活这些过程。 去甲肾上腺素也可作为 神经递质 和原因 血液 船舶 通过与肾上腺素受体的结合而收缩。 这增加了 血液 压力。 如果这些 压力荷尔蒙 失踪了，身体再也无法应对压力了。 但是，多巴胺-β-羟化酶缺陷会阻止其形成。
原因
多巴胺-β-羟化酶缺乏症是遗传性的。 它涉及到一个正常的隐性突变 基因 在9号染色体上，它是编码多巴胺-β-羟化酶的DBH基因。 这种病很少被观察到。 因此，其频率估计为百万分之一。 但是，也有人认为该疾病的实际患病率实际上要高得多。 这是因为在许多情况下， 胎 已经发生在产前。 由于该疾病以常染色体隐性方式遗传，因此受影响个体的父母双方都必须患有该疾病。 基因。 但是，由于它们在每个人中仅发生一次，因此父母不会遭受多巴胺-β-羟化酶缺乏症的困扰。 但是，他们可以以25％的比例将疾病传染给后代。
症状，投诉和体征
多巴胺-β-羟化酶缺乏症的症状与去甲肾上腺素和肾上腺素这两种激素的功能衰竭相对应。 在压力大的情况下，身体必须调动能量储备以快速响应 应力。 在进化中，能够在危险面前迅速准备飞行或战斗的生物始终具有优势。 即使在不太危险的压力下，也必须激活能量储备。 如果这样做不成功，则身体将无法适应压力，因为在提供的能源用完之后，最初将没有新的能源可用。 因此，立位 低血压 和各种心血管疾病是多巴胺-β-羟化酶缺乏症的最重要症状。 立位 低血压 其特点是患者容易体验 头晕, 恶心低 胃和食管静脉血压增高，站立时循环衰竭（晕厥）。 体位性的其他症状 低血压 包括视力模糊，无法站立，耳鸣， 头痛，头昏眼花， 闪烁的眼睛 和隧道视野。 内部躁动，面色苍白，出汗和 发抖 通常是显而易见的。 晕厥罐头 铅 严重跌倒和事故。 坐下，躺下和休息时症状基本消失。 除了体位性低血压， 胃和食管静脉血压增高 总是太低了。 多巴胺-β-羟化酶缺乏症的新生儿还经常患有 低温，肌张力低下，以及 低血糖。在 低温，产生的热量太少，有机体的冷却会迅速发生。 肌张力低下的特点是肌肉减少 实力。 由于碳水化合物储备也无法尽快激活，因此很危险 低血糖 （低 血糖会发展。如果不及时治疗，成年后症状会逐渐恶化。
诊断
在诊断多巴胺-β-羟化酶缺乏症时，仅确定多巴胺-β-羟化酶是不够的。 在大约百分之四的人口中，即使没有缺陷，也根本无法检测到这种酶。 多巴胺-β-羟化酶缺乏症的明确证据只能通过测量 浓度 多巴胺，去甲肾上腺素和肾上腺素。 如果未检测到去甲肾上腺素和肾上腺素的血浆多巴胺水平升高，则明显是多巴胺-β-羟化酶缺乏症。
你什么时候应该去看医生？
本身有多巴胺-β-β-羟化酶缺乏症并知道应安排产前检查的准父母。 测量血液中多巴胺，去甲肾上腺素和肾上腺素的水平可以可靠地确定这种缺乏症是否已传染给儿童。 在这种情况下，应在分娩前采取预防措施，以减少并发症。 如果新生儿出生后迅速冷却并显示出多巴胺-β-β-羟化酶缺乏症的其他体征，则仍应咨询医生。 还建议由家庭医生或专家尽早澄清症状，例如 头晕, 恶心 低 胃和食管静脉血压增高。 如果症状 铅 如果跌落或发生事故，必须立即致电急诊医生。 这同样适用于通常发生的循环塌陷和冷却增加的迹象。 患病儿童的父母也应寻求心理支持，因为这种疾病通常会使亲戚和患病儿童一样虚弱。
治疗与疗法
用药物可以很好地治疗多巴胺-β-羟化酶缺乏症。 这涉及口头 管理 每天服用3至XNUMX次DOPS或Droxipoda药物。 该活性成分是所谓的前药。 它的结构类似于去甲肾上腺素，并且已经在CXNUMX原子上包含重要的OH基团。 因此，多巴胺-β-羟化酶是多余的。 羧基仍连接到该活性成分的分子末端。 然后在体内将羧基裂解掉，直接形成去甲肾上腺素。 由于肾上腺素是由去甲肾上腺素形成的，因此也可以确保其形成。 终生使用该药可延长正常寿命。 尚无有关该病长期预后的可评估数据。
展望与预后
在多巴胺-β-羟化酶缺乏症中，不会发生自我修复。 因此，这 流程条件 在任何情况下都必须由医师治疗。 如果不治疗多巴胺-β-羟化酶缺乏症，患病者在压力情况下将无法正常反应。 循环系统问题 高血压 在最坏的情况下， 心 因此发生攻击。 许多患者还患有重症 头痛, 头晕 和听觉过敏。 这种缺陷极大地限制了受影响人的生活质量，并且可能 铅 在日常生活中遇到困难。 如果不治疗，也会引起肌肉不适。 应该 低血糖 除多巴胺-β-羟化酶缺乏症外，还会导致意识丧失。 在这种情况下，症状通常会随着年龄的增长而加剧。 多巴胺-β-羟化酶缺乏症的治疗是在药物的帮助下进行的。 症状得到完全缓解，没有发生特殊并发症。 由于该疾病无法因果治愈，因此患者一生都依赖服用药物。 由于缺乏有关该疾病的数据，因此无法给出长期预后。 但是，如果及早治疗，患者的预期寿命将不会受到负面影响。
预防
由于多巴胺-β-羟化酶缺乏症是一种遗传性疾病，因此无法提出预防建议。 如果这种疾病已经在家人或亲戚中发生过， 基因咨询 可以寻求。 如果父母双方都有缺陷 基因，由于常染色体隐性遗传，后代有25％的机会患有多巴胺-β-羟化酶缺乏症。
善后
在多巴胺-β-羟化酶缺乏症中， 措施 后续护理非常有限。 通常，受影响的个体首先依靠医生的适当和早期治疗以防止进一步的症状或并发症。 只有经过适当的治疗，才应尽可能避免引发疾病。 由于在大多数情况下无法完全治愈多巴胺-β-羟化酶缺乏症，因此受影响的人要依赖终生 治疗。 在大多数情况下，患有多巴胺-β-羟化酶缺乏症的人必须服药。 药物本身通常一天服用两次或三次，应按照医生的处方服用。 始终有必要注意正确 剂量。 如有疑问或各种歧义，多巴胺-β-羟化酶缺乏症应始终咨询医生。 在大多数情况下，服用这种药物可以让人们过上正常的生活，因此没有特别的限制。 通常，在多巴胺-β-羟化酶缺乏症的情况下，与其他疾病患者接触也是有用的。 这通常导致信息交换，这可以使受影响人员的日常生活更加轻松。 患者的预期寿命通常也不受该疾病的负面影响。
你可以做什么
多巴胺-β-羟化酶缺乏症是遗传性的原发性自主神经功能障碍的一种非常罕见的形式。 病人不能自助 措施 因果关系治疗疾病。 家庭中已经发生多巴胺-β-羟化酶缺乏症的夫妇可以寻求帮助 基因咨询 如果打算建立一个家庭。 引起多巴胺β-羟化酶缺乏症的缺陷基因的携带者本身不必患有该疾病即可遗传。 如果只有一名父母受到影响，那么普通后代就不会有任何风险。 但是，如果父母双方都是缺陷基因的携带者，则普通后代遗传该疾病的风险为25％。 更糟糕的是，这种怀孕通常会导致流产，因为这种疾病会导致胎儿死亡。 胎 已经产前。 因此，受影响的夫妇应该仔细考虑他们是否想一起生一个孩子。 多巴胺-β-羟化酶缺乏症可以通过终生药物治疗。 然后，许多患者基本上没有症状。 因此，如果怀疑这种罕见疾病，立即咨询医生是一个重要的自助步骤。 如果该疾病已经在家庭中发生过一次，则必须告知主治医生。
