多发性神经病:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 小血球
  • 差异血球计数[嗜酸性粒细胞增多症,大细胞性贫血,酒精滥用/酒精依赖中的MCV升高?]
  • 炎症参数– CRP(C反应蛋白)或ESR(红细胞沉降率)。
  • 尿液状态(快速测试:pH, 白细胞,亚硝酸盐,蛋白质, 葡萄糖,酮, 血液),沉淀物,必要时进行尿培养(病原体检测和电阻图检查,即测试是否合适) 抗生素 用于灵敏度/电阻), 白蛋白 (微量白蛋白尿?)。
  • 禁食 葡萄糖 (禁食 血液 葡萄糖),如果需要,还可以进行口服葡萄糖耐量测试(尤其是在远端对称敏感PNP中)。
  • HbA1c (长期 血液 葡萄糖值)。
  • 甲状腺参数– TSH
  • 参数 - 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT), 谷氨酸 脱氢酶(GLDH)和γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,GGT)。
  • 肾参数– 尿素, 肌酐, 肌酐清除率.
  • 血清蛋白电泳
  • 免疫球蛋白(寡克隆带)[单克隆丙种球蛋白病?]注意:大约10%的远端对称性PNP是由于副蛋白血症引起的
  • Bence Jones蛋白(尿液)。
  • 缺碳 转铁蛋白 (CDT)↑(慢性 酗酒; 每天饮用一瓶葡萄酒或三瓶啤酒为正)*。
  • 维生素B12 (此外,甲基丙二酸处于较低的正常水平)–在有和没有中枢的亚急性PNP中 神经系统 受累。

*出于节制,这些值会在10-14天内恢复正常。

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查等-用于对诊断进行鉴别诊断 多发性神经病 (PNP)。

  • ANA,pANCA,cANCA,dsDNA,针对血管的自动Ak 内皮 (AECA),SS-A(Ro),SS-B(La),snRNP,冷球蛋白-怀疑 血管炎 [见下文 血管肽 (免疫反应引发血液炎症 船舶)/实验室诊断].
  • 抗体抗FGF3(“成纤维细胞生长因子受体3抗体”)–引起神经病变和小纤维神经病变的一部分。
  • 传染性血清学研究
    • 疏螺旋体血清学[参见下文疏螺旋体/实验室诊断]。
    • 高级考试: 细胞肥大,TPHA(梅毒螺旋体血凝试验),HIV, 肝炎 B和C。
  • 尿液中的卟啉
  • 维生素状况–维生素B1,维生素B6和维生素E
  • 中毒参数– , , 水银, al.
  • CSF穿刺(通过穿刺椎管收集脑脊液)以进行CSF诊断(细胞计数,CSF细胞学,蛋白质和免疫球蛋白(CSF蛋白谱),寡克隆带,疏螺旋体AK); 适应症:
  • 皮肤活检(从皮肤上去除组织); 适应症:
    • 诊断神经性疼痛和
    • 小纤维神经病(特殊形式的敏感 多发性神经病 如果传统的电生理方法没有表现出任何异常和/或怀疑有小纤维神经病变,则主要受到不被“髓鞘”包围的细“ C纤维”的影响。
  • 神经活检; 适应症:
    • 如果怀疑发炎
    • 非侵入性方法未导致诊断时中度/重度进行性神经病
  • 分子基因检测(PMP22基因;最常见的原因:在22号染色​​体上的PMP17基因重复)–适应症:
    • 神经病的阳性家族史。
    • 可疑的遗传性(遗传性)PNP(高足弓,爪脚趾,顽固的病程,发病年龄年轻)
    • 怀疑为I型遗传性运动敏感神经病(HMSN I)或英文“对压力性麻痹有责任的遗传性神经病”(HNPP))。

    其他分子遗传学研究:GJB1,MPZ和MFN2, 基因 面板,三重奏外显子组/基因组。