Charcot-Marie-Tooth病是一种遗传性神经肌肉疾病。 它会导致四肢进行性麻痹，继而导致肌肉消瘦。 没有已知的病因疗法。
什么是Charcot-Marie-Tooth病？
Charcot-Marie-Tooth疾病是遗传性神经肌肉疾病的名称。 在这种类型的疾病中，由于 神经。 该疾病以其第一个描述者让·马丁·夏科特（Jean-Martin Charcot），皮埃尔·玛丽（Pierre Marie）和霍华德·托特（Howard Tooth）命名。 该疾病的技术名称是1型遗传性运动敏感神经病，缩写为HMSN1。“遗传”一词描述了该综合征的遗传性质。 运动敏感意味着活动性和感觉均受损。 神经病通常是指 神经。 Charcot-Marie-Tooth病也称为神经性肌肉萎缩。 这个术语强调由疾病引起的神经相关的肌肉损失。 Charcot-Marie-Tooth综合征是最常见的遗传性神经疾病之一。 患病率为1分之一。
原因
Charcot-Marie-Tooth病是一种遗传性疾病。 它通常通过常染色体显性遗传模式进行传递。 第17号染色体上存在突变。外周髓磷脂蛋白 基因 （PMP）已复制。 这种突变最初会导致 髓鞘。 假定这导致营养不足。 结果，损坏了 神经细胞 过程或 髓鞘 本身发生。 这 髓鞘 包围 神经 像鞘一样，负责正确传递神经冲动 脑 到肌肉。 如果髓鞘受损，则神经冲动将无法到达肌肉。 从命令转换 脑 这样就不再可能在肌肉中运动了。 结果是受影响的肌肉无力和退化。 由于该疾病以常染色体显性方式遗传，因此两性均受到同等影响。 患有该疾病的人的后代也是该特征的携带者，可能性为50％。 如果父母双方都是杂合子，那么孩子患这种疾病的可能性就高达75％。 如果一位父母是纯合子，则该疾病以100％的概率传播。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，最初的症状出现在 童年。 有时，这种疾病直到20到30岁之间才出现。最初，手或脚的无力很明显，并随着疾病的进展而发展。 它传播到胳膊和腿。 患肢的肌肉萎缩。 结果，身体的某些部位可能会因为正常 平衡 不再维持不同肌肉之间的距离。 例如，一个 空心脚 可能发展。 手指和脚趾也会变形。 感觉障碍可能同时发生。 Charcot-Marie-Tooth病的早期迹象是步态变化。 足部抬高肌（胫前肌）通常最先受到影响。 结果是步态步态。 脚不再可以抬起。 由于它在行走时垂下，整个 腿 必须解除。 脚的种植无法控制。 步态变得不稳定。 可能会跌落。 面包 在受影响的身体部位可能会发生。
疾病的诊断和病程
为了确定诊断，最初的重点是患者的 病史 和彻底 身体检查。 父母中这种疾病的存在提供了关键的线索。 体检 显示减少 实力 在手和脚，甚至在胳膊和腿上。 拳头闭合可能不完整。 手指的伸展不再完全可能。 不能抬起脚抵抗阻力。 脚趾姿势是不可能的。 绑架 和 内收 胳膊和腿可能受到限制， 实力 减少。 受影响的肌肉退化。 反射，特别是 跟腱 反射，减弱或无法触发。 神经传导速度的测量显示传导减慢。 根据发现，神经 活检 可能是必要的。 如果发现尚不清楚，可以通过影像技术来辅助诊断。 影像学检查未发现Charcot-Marie-Tooth综合征的证据，用于排除鉴别诊断。 如果家族史不清楚，可以进行基因诊断。 疾病以不同的速度发展。 有些患者一生中仅受到轻微的限制。 在另一些情况下，这种疾病会发展到完全表达的状态。 这表现为手臂和腿部广泛瘫痪。
Complications
不幸的是，这种疾病不能因果治疗，导致患者在日常生活中受到极大的限制和不适。 受影响的人主要患有虚弱，主要发生在患者的手和脚。 此外，还有由Charcot-Marie-Tooth病引起的严重瘫痪和其他感觉障碍。 还会出现活动受限，患病者的日常生活变得更加困难，并受到疾病的限制。 在许多情况下， 协调 和 浓度 也发生。 患者步态不稳定，在日常生活中很少需要其他人的帮助。 刺激也只能缓慢地传递。 用手进行的各种活动可能不再可能，从而限制了该职业的锻炼。 理疗学 措施 可以限制和治疗Charcot-Marie-Tooth病的某些症状。 但是，不会发生完全恢复。 如果这种疾病引起心理上的不适，通常也需要心理学家的照顾。 抑郁.。 在这种情况下，通常没有并发症，患者的预期寿命也不受该疾病的影响。
什么时候应该去看医生？
在过去，这种疾病被称为Charcot-Marie-Tooth疾病。 今天，它通常被称为神经 肌营养不良症 或I型遗传性运动敏感神经病（HMSN I）。 因为这世袭 流程条件 在某些家庭中更为常见，通常是在第一次就诊期间 怀孕。 是否 流产 可以证明是有道理的，实际上考虑到存在Charcot-Marie-Tooth病是一个咨询问题。 Charcot-Marie-Tooth综合征的症状发作通常会在婴儿期再次就诊。 在其他情况下，在以后的生活中会与家庭医生或整形外科医生会诊。 原因是在某些情况下，直到XNUMX至XNUMX岁之间才可能出现Charcot-Marie-Tooth综合征的症状。 暗示去看医生的迹象正在加剧四肢无力的感觉。 夏科特-玛丽齿病是由遗传决定的，在具有不同严重程度症状的受累个体中发展。 它的恶化程度通常保持相对恒定。 因此，手臂和腿部的逐渐衰弱和瘫痪可以持续数十年。 医师只能减轻神经病，畸形或肌肉缩短的症状，而不能阻止疾病的发展。 患有Charcot-Marie-Tooth病的人或早或晚必须提供辅助设备，例如 拐杖 或轮椅。
治疗与疗法
尚无关于Charcot-Marie-Tooth病的致病性治疗方法。 治疗 仅限于对症 措施。 保持机动性是主要目标。 早期物理治疗 措施 训练补偿性肌肉组织和预防跌倒可以改善生活质量。 提供骨科 艾滋病 例如助步器或夹板等，它们可以矫正脚抬高器的虚弱性，因此起着重要的作用。 如果临床情况得到充分发展，则不可避免地要使用轮椅。 建议进行康复治疗，以加强和全面 治疗 保持流动性和生活质量。 可能的 疼痛 可以用止痛药治疗。 在特别是脚的畸形受损的情况下，手术矫正可以带来缓解。 [[心理治疗|心理护理]在个别情况下很有用。
展望与预后
Charcot-Marie-Tooth病无法治愈。 该病逐渐发展，但预期寿命并没有减少。 病程延长与手臂和腿部衰竭的迹象增加有关。 疼痛 和行动限制，对受影响者来说是相当大的身心负担。 预后取决于患者的个体症状。 有效的 治疗 还不存在。 治疗仅限于改变 饮食 和 理疗。 没有希望改善 流程条件。 相反，使用上述措施来试图延缓疾病的进展。 对于患者而言，正在进行的治疗代表了相当大的负担。 因此，遗传性I型运动敏感神经病的预后较差。 患者需要与包括全科医生，整形外科医生和神经科医生在内的医师团队保持密切联系，以优化治疗方法。 此外，可以通过在日常生活中发挥支持作用的家人或朋友的支持来改善预后。 Charcot-Marie-Tooth病的预后由负责人确定，要考虑到患者的体质和神经病变的阶段。
预防
避免避免夏科-玛丽-牙齿疾病的预防措施是未知的，因为该疾病的原因是遗传性的。 不能预防综合征的爆发 基因 运营商。 同样，没有已知的方法可以阻止疾病的发展。 及时的物理治疗可以改善生活质量。
后续
由于Charcot-Marie-Tooth病无法治愈，因此无法将随访与治疗明显区分开。 目的是减慢疾病的进展。 建议患者与医生之间保持密切接触。 由全科医生，骨科医生和神经科医生组成的团队可以优化终身治疗的设计。 后续检查的基础是临床检查。 开始时，将对当前的投诉进行讨论。 然后，对身体进行总体检查和特定检查。 特别地，测试受神经肌肉萎缩影响的区域的性能，并记录肌肉周长的损失。 神经科检查着重于神经和肌肉的功能。 首先，神经科医生询问当前症状。 随后进行测试以评估步态，姿势， 平衡，以及动作限制。 此外， 反射 并测试疼痛感和触感。 在某些情况下，医师还可以订购基于设备的分析程序。 这些包括 肌电图 来测量肌肉活动和神经传导速度的测量。 其他检查方法包括神经 超声波，计算机断层扫描或 磁共振成像。 检查后，骨科医生会定期检查骨科器械的安装情况。 根据疾病的进展，这些是 健康 或治疗鞋，鞋垫和步行鞋 艾滋病。 作为足部手术后的后续治疗，通常需要特殊的物理治疗措施。
你可以做什么
Charcot-Marie-Tooth病是一种慢性疾病 流程条件。 因此，那些受影响的人必须学会长期应对症状。 日常生活中治疗该疾病的第一要点是物理治疗师。 补偿性肌肉组织应尽可能受到训练。 此外，预防跌倒的运动可显着提高生活质量。 受影响的人通常依靠亲戚的帮助。 他们也可以咨询物理治疗师，以学习如何更好地帮助受影响的人。 原则上，目标是为患者保持最大的独立性。 轻运动如 水上体操 也可以提供帮助。 根据疾病的严重程度，骨科 艾滋病 例如助行器可以使患病者的日常生活变得更加轻松。 鞋类的选择也很重要。 在这方面应咨询骨科医生。 患病者通常应尝试 铅 一种健康的生活方式。 由于心理问题也经常发生，因此建议咨询心理学家。 建议使家具适应受影响人的身体限制。 在某些情况下，值得搬到一个较小的公寓。对于受影响的人群及其自助小组的亲属，还提供有关如何应对日常生活的更多详细信息和建议。
