13 三体：描述
13三体症又称(Bartholin) Pätau综合征，由Erasmus Bartholin于1657年首次描述。1960年，Klaus Patau通过引入新技术方法发现了13三体症的病因：在13三体症中，13号染色体出现了XNUMX次。正常的两个。 额外的染色体会导致胎儿在怀孕早期出现畸形和严重的发育障碍。
什么是染色体？
人类基因组由染色体组成，而染色体又由 DNA 和蛋白质组成，并且包含在几乎所有身体细胞的细胞核中。 染色体是基因的载体，因此决定了生物体的蓝图。
一个健康的人有 46 条染色体，其中 44 条是相同的染色体对（常染色体），另外两条定义遗传性别（性染色体）。 这两条染色体称为 X 或 Y 染色体。
在所有三体性中，染色体数量都是 47 条而不是 46 条。
13 三体有哪些类型？
13 三体有不同的变体：
- 游离三体性 13：75% 的病例是所谓的游离三体性。 这意味着所有体细胞中都存在未结合的额外 13 号染色体。
- 镶嵌 13 三体：在这种形式的 13 三体中，额外的染色体仅存在于一定比例的细胞中。 其他细胞配备有一组正常的染色体。 根据受影响细胞的类型和数量，13 号马赛克三体症的症状可能明显较轻。
- 部分 13 三体性：在这种形式的 13 三体性中，13 号染色体只有一个部分以一式三份存在。 根据三联部分的不同，有或多或少的症状。
- 13号易位三体：严格来说，这并不是真正的三体，而是染色体部分的重排。 只有一段 13 号染色体与另一条染色体（例如 14 或 21）相连。 在某些情况下，这种易位不会导致任何症状。 然后它被称为平衡易位。
发生
13 三体：症状
13 三体性可能出现的症状有很多。 受影响儿童所经历的症状取决于具体情况。 13 三体症状的类型和严重程度可能因疾病的形式而异。 受影响的细胞越多，后果就越严重。 在嵌合和易位三体性的情况下，症状的严重程度可能很低，几乎没有任何损害是明显的。
另一方面，游离 13 三体与严重的畸形和疾病有关。
典型的症状群是同时出现以下体征：
- 小头（小头畸形）和小眼睛（小眼畸形）
- 唇裂和腭裂
- 额外的手指或脚趾（多指症）
这些畸形是 13 三体的典型畸形，但并不总是必须存在。 许多其他器官系统也会受到影响。
脸和头
除了小眼球之外，眼睛还可能非常靠近（近距）并被皮肤皱褶覆盖。 两只眼睛可能融合为一只（独眼），通常伴有鼻子畸形（可能是鼻子缺失）。 13 三体症患者的鼻子也会显得非常扁平和宽。
此外，由于耳朵的位置相对较低，因此耳朵的形状通常很明显，下巴也是如此。
中枢神经系统
头部较小和大脑半球缺乏分离也会导致脑积水。 此外，神经系统限制常常导致受影响的儿童肌肉特别松弛（张力减退）。 这一切都使得与孩子的接触变得困难。
内部器官
胸腔和腹腔内的内脏器官也受到13三体的影响。许多不同的畸形（例如腹腔内器官的旋转排列）会对日常生活造成相当大的限制。
胸襟
80% 的 13 三体患者有心脏缺陷。 这些主要是分隔心脏四个心室的壁的缺陷（间隔缺陷）。 所谓的持久性动脉导管也很常见。 这是从心脏通向肺部的血管（肺动脉）与主动脉（主动脉）之间的一种短路。
这种短路对胎儿来说是有意义的，因为未出生的孩子并不通过肺部呼吸，而是从母亲那里接受富含氧气的血液。 然而，出生后，动脉导管通常会在最初几次呼吸时关闭。 如果不发生这种情况，可能会严重扰乱新生儿的血液循环。
肾脏和泌尿道
生殖器官
在男性新生儿中，睾丸可能无法从腹部自然下降到阴囊。 这通常是母亲子宫内自然发育的一部分。 如果不及时治疗，可能会导致精子发育障碍甚至不育。 阴囊也可能发生异常改变。 女性新生儿可能有发育不全的卵巢（卵巢）和畸形的子宫（双角子宫）。
疝气
疝气是腹部组织通过腹壁的自然或人工间隙移位。 对于 13 三体症，疝气主要发生在肚脐周围、腹股沟和肚脐底部（脐膨出）。
骨架
骨骼也不能免受 13 三体的影响。骨骼可能出现多种畸形。 除了额外的第六根手指（或脚趾）外，手和指甲也经常严重变形。 可以这么说，有时这会导致外侧手指指向中间并位于内侧手指之上。 足部也可能出现马蹄内翻足的畸形。
血管
13 三体：原因和危险因素
大多数13三体病例是配子（即精子和卵细胞）形成错误的结果。 这两种细胞类型通常只有一组（半）染色体，共有 23 条染色体。 在受精过程中，精子细胞与卵细胞融合，生成的细胞包含双组 46 条染色体。
为了确保配子在受精前只有一组染色体，它们的前体细胞必须分裂成两个配子，将每对染色体分开。 在这个复杂的过程中可能会出现错误，例如，一对染色体可能不分离（不分离），或者一条染色体的一部分可能转移到另一条染色体（易位）。
不分离后，产生的配子之一包含一定数量的两条染色体，在本例中为 13 号染色体。在另一个细胞中根本没有 13 号染色体。 因此，一条携带 24 条染色体，另一条仅携带 22 条。
就嵌合三体 13 而言，错误不会发生在性前体细胞分裂过程中，而是在胚胎进一步发育过程中的某个时刻发生。 许多不同的细胞已经存在，其中一种突然无法正确分裂。 只有这个细胞及其子细胞的染色体数量错误，其他细胞都是健康的。
至于为什么有些细胞不能正常分裂，目前还没有明确的答案。 危险因素包括受精或怀孕期间母亲年龄较大以及某些可能破坏细胞分裂的物质（不育剂）。
13三体症会遗传吗？
尽管游离 13 三体在理论上是遗传性的，但受影响的人通常会在性成熟之前死亡。 另一方面，13 三体易位可能是无症状的。 这种平衡易位的携带者并不知道这种遗传缺陷，但很可能会将其遗传给后代。 然后，出现明显 13 三体性的风险就会增加。可以进行特殊的基因测试以确定是否存在易位 13 三体性。
13 三体：检查和诊断
13 三体症的专家是专门的儿科医生、妇科医生和人类遗传学家。 作为预防性检查的一部分，13 三体症通常在怀孕期间被诊断出来。 最迟到出生时，心血管系统的外部变化和功能障碍通常会很明显。 然而，嵌合三体 13 也可能相对不明显。
产前检查
在许多情况下，产前检查时就已经怀疑有 13 三体症。 孕妇超声检查时常规测量胎儿颈皱襞的厚度。 如果比平时更厚，则表明患有疾病。 各种血液值可能提供进一步的信息，最后某些病理器官变化证实了 13 三体性的怀疑。
基因测试
如果有 13 三体的迹象，建议进行产前遗传咨询，包括产前检测。 这涉及使用特殊技术从羊水（羊膜穿刺术）或胎盘（绒毛膜绒毛取样）中取出细胞，并对它们进行 DNA 分析。 这种侵入性产前检查提供了非常可靠的结果，但可能引发流产。
此类血液测试的例子有 Harmony 测试、Praena 测试和 Panorama 测试。 如果有理由怀疑患有 13 三体症并经过医疗咨询，此类产前检查所产生的费用可由法定健康保险承担。
产后检查
出生后，首先重要的是发现需要立即治疗的危及生命的畸形和发育障碍。 因此，需要对新生儿的器官系统进行彻底检查。 产前检查还有助于评估 13 三体症的严重程度。出生后，受影响的孩子通常需要严密的医疗监测和治疗。
如果在产前检查时尚未检测到13三体，则在出生后进行基因检测。 新生儿的血液样本就足够了，例如可以从脐静脉采集。
胸襟
出生后必须尽快对心脏进行详细检查。 心脏超声（超声心动图）可用于评估心脏畸形。 特别是，应仔细检查心脏的分区。 严重的心脏病通常表现为危险的循环系统疾病，需要强化治疗。
胃肠道
神经系统
还应使用磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT) 检查神经系统。 因此，通常可以检测到异常的大脑结构，例如前脑无裂畸形中存在的异常大脑结构。
骨骼系统
骨骼畸形通常只能在最后阶段进行更详细的检查，因为在大多数情况下它们不会对生命构成严重威胁。 通过 X 射线可以轻松观察到骨骼。
13 三体：治疗
目前尚无针对 13 三体症的治愈方法。所有努力的目的是为受影响的婴儿实现尽可能最好的生活质量。 13 三体症的任何治疗均应由经验丰富的多学科团队进行。 该团队包括妇科医生、儿科医生、外科医生和神经科医生。 姑息治疗医生还可以为孩子的福祉和舒适做出非常重要的贡献。
虽然胸部和腹部器官的畸形通常是可以治疗和手术的，但中枢神经系统（特别是大脑）的畸形构成了重大挑战。 它们通常无法治疗。
由于这种疾病的死亡率非常高，治疗限度通常会与父母达成一致。 然而，理想情况下，这应该逐步完成。 例如，讨论当前是否应该进行手术（例如心脏手术）进行治疗，或者为了孩子的利益应该避免进行哪些手术。
对父母的支持
支持父母也很重要。 应以负责任和诚实的方式向他们提供帮助和支持，例如由社会工作者或以心理支持的形式提供。 如果父母最初感到不知所措和无助，危机干预服务可以提供希望和指导。
13 三体：病程和预后
Patau 综合征无法治愈。 许多产前诊断出的 13 三体症病例在出生前死亡，更多的是在出生后第一个月死亡。 只有 6% 的婴儿能活到 90 个月以上。 超过 13% 的受影响者在一岁内死亡。 然而，预测 XNUMX 三体婴儿能存活多久几乎是不可能的。
更长的生存期是可能的，尤其是在没有严重脑部畸形的情况下。 然而，即使是活过第一年的 13 三体儿童也常常表现出严重的智力缺陷，这意味着他们通常无法过独立的生活。
尽管仍然无法治愈，但正在进行大量研究来研究可能的治疗方法，目标是有一天找到一种治疗 13 三体症的方法。
