一阶实验室参数-强制性实验室测试。
- 全血细胞计数[贫血(贫血); 白细胞减少症(血液中白细胞(白细胞)数量与正常数量相比减少); 血小板减少症(血液中血小板(血小板)的数量与正常水平相比减少了)]
- 炎症参数– CRP(C反应蛋白)。
- 肝 参数 - 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT), 谷氨酸 脱氢酶(GLDH)和γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,GGT),碱性磷酸酶, 胆红素 [ALT> AST; 胆红素↑(如有必要)。
- 肾参数– 尿素, 肌酐, 胱抑素C or 肌酐清除率,如有必要。
- 凝血参数– PTT,快速
- 精華 铜蓝蛋白 [↓; <20 mg / dl],总计 铜,游离铜(作为诊断已过时)[↓],24小时尿液中的铜排泄[肾铜 消除 ↑; > 100 µg / 24 h]。
- 分子遗传学测试,包括家庭筛查(所有兄弟姐妹和儿童)。
- 负责任的缺陷在于ATP7B中的突变 基因 在13号染色体(13q14.3)上。 H1069Q突变是欧洲最常见的病例(约40%)。
实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查 和强制性的实验室参数–用于明确诊断。