相关症状
遗传综合症中包含的症状可能非常多样,并取决于疾病的根本原因。 在软骨发育不全中,除了不成比例的生长退化外, 椎管 狭窄常发生。 脊柱的其他变化包括胸廓增大 驼背 和腰 前凸.
此外, 腿 位置错误也可能发生,例如X形或弓形腿。 沉没的 鼻子 根部和中脸表情减少导致额头非常突出。 另外,这些人对上肢感染的易感性增加。 呼吸道 和 中耳。在 成骨不全,由于其脆性,发生了许多裂缝。 骨头,即使受到轻微的伤害,例如从低处跌落也是如此。 此外, 失去听力 眼睛的皮革也会变蓝。
小幅增长会改变预期寿命吗?
基本上,侏儒症是身体长度的减少,对寿命没有影响。 特别是在家族性侏儒症的情况下,人们的预期寿命与正常人群的预期寿命相同。 如果侏儒症是另一种迹象 慢性疾病,必须考虑这种疾病的预期寿命。
例如,如果有严重 心 缺陷,则此人的预期寿命可能会受到限制。 同样适用于严重形式的 营养不良 和毒害在 怀孕 造成的 抽烟,毒品和酒精。 许多遗传综合征(遗传性)和 成骨不全 (脆性骨病)也与预期寿命缩短有关。
还应该提到的是,一些矮小的身材比例过高与非生理压力有关。 关节 过早磨损。 总而言之,可以说,由于寿命的减少,预期寿命的减少并不是主要的假设。 侏儒症的个体原因对预后具有决定性作用。
诊断
身材矮小的诊断通常由儿科医生做出。 在孩子的成长过程中,有各种法律规定的预防性检查。 为此,将儿童的体重以及身高记录在儿童的检查手册中。
这导致了可以与其他儿童进行比较的发育曲线以及生长和体重曲线。 例如,在非典型病程中,如果体重保持不变或生长速度减慢,医生应进行进一步检查以找出原因。 例如,这些措施包括确定生长比例(身体比例)的进一步测量,还包括其他检查,例如检测荷尔蒙缺乏或营养缺乏状况的实验室检查。
根据患者的症状,如果有遗传病的证据,也可能需要进行其他检查和进一步检查,例如入院障碍或遗传性肠胃病。
- 对于成年后预期的体重确定而言,重要的是亲生父母的体长。 遗传目标高度由父亲+母亲2的身长计算得出,然后男孩的身高为6.5厘米,女孩的身高为-6.5厘米。
- An X-射线测试 然后,根据骨骼的成熟阶段,计算左手的骨骼年龄,以计算骨骼的年龄。
- 坐着也决定身体的比例。
- 除这些测试外,检查仪器中的某些实验室参数也很有用。 血液,例如确定激素状态。
已经在产前 超声波,妇科医生观察孩子的成长和比例 物理 整个过程 怀孕.
出生后,体重,体重和体重的增长 头 在检查期间,儿科医生会使用百分位曲线定期记录周长。 这种增长记录必须保存更长的时间。 因此,只有大约两年后才能进行有意义的评估。 骨骼年龄通常是在放射学上由左手确定的,因此最好在生命的第一年通过以下方式进行检查: X-射线测试 检查左膝并与生物学年龄进行比较。