Ellis-van Creveld综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 它的特点是矮 肋骨 和多指（多指）。 预期寿命取决于胸部的大小和任何部位的严重程度 心 缺陷。
什么是Ellis van Creveld综合征？
Ellis-van Creveld综合征也被称为软骨外胚层发育不良，因为 软骨 组织和外胚层。 1940年，两位儿科医生Richard Ellis和Simon van Creveld首次对它进行了描述。 在这种情况下，它属于一组称为短肋多指综合征（简称短肋多指综合征）的疾病。 这些综合征的特点是发作时间短 肋骨 和不发达的肺。 该组中的所有疾病都是遗传性疾病，并且以常染色体隐性方式遗传。 Ellis-van Creveld综合征也是如此。 这些疾病的病程通常是致命的。 Ellis-van Creveld综合征是一种极为罕见的疾病。 例如，全世界新生儿的发病率估计在1分之一至60,000分之一之间。 总共仅描述了1个案例。 然而，在某些社区中这种情况更为普遍。 在西澳大利亚州的原住民和兰开斯特县的阿米什人中，Ellis-van Creveld综合征的诊断频率更高。 一项估计表明，兰开斯特县阿米什人的发病率是每新生儿200,000个中有150个。 根据最新发现，埃利斯-范克里夫德综合症与其他几种相关综合症一样，是所谓的纤毛病之一。
原因
Ellis-van Creveld综合征是一种以常染色体隐性方式遗传的遗传性疾病。 但是，大概有几个遗传缺陷可以 铅 到这种疾病的发作。 实际上，已经发现可能涉及第4号染色体的短臂上的至少两个基因。 这些是基因EVC1和EVC2。 这两个基因在第4号染色体上彼此相邻，并且可能具有相似的调节作用。 因此，在该疾病的某些情况下，相同的突变EVC基因是从父母双方纯合地遗传的。 但是，在其他情况下，孩子从每个父母那里都收到了突变的EVC1和突变的EVC2。 但是，所有儿童均出现相同的症状。 由于只有一个突变 基因 如果发现某些人，则必须存在更多的遗传因素。 两个EVC基因不仅在4号染色体上彼此相邻，而且共享一个共同的启动子区域。 这本身表明这两个基因都参与了相似的过程。 在大多数情况下，起始密码子放错位置会导致疾病。 这导致蛋白质生物合成的较晚开始或过早终止，从而产生太短的多肽链。 但是，两个基因中都存在其他突变，即使是杂合传播，也以常染色体显性方式遗传。 例如，这适用于Weyers综合征，该综合征的特征是手和面部的骨形成异常。 总体而言，必须假设Ellis-van Creveld综合征和相关疾病具有复杂性 遗传基因 其中可能涉及其他突变。
症状，投诉和体征
Ellis van Creveld综合征的特点是 身材矮小，多指（多指），简短 肋骨，肺功能不全和先天性 心 缺陷。 指甲和牙齿发育不良。 患者通常手上有六个手指， 手指 在每种情况下，指腹朝外（小指）朝外。 在大约10％的情况下，脚上还有多余的脚趾。 但是，大脚趾和第二个脚趾之间通常存在较大的距离。 四肢缩短。 偶尔还会出现left裂和产前牙齿爆发。 大约60％的受影响人患有先天性疾病 心 缺点。 在大多数情况下，这是房间隔缺损。 但是，运动和智力发展并没有受到损害。 甚至在产前 超声波 检查可以发现畸形，例如长管的缩短 骨头，心脏缺陷和六指症。 狭窄的胸腔会导致新生儿严重的呼吸系统问题。 总体而言，埃利斯-范克里夫德综合征的临床表现有所不同。 肺 和心脏畸形以及治疗方法 措施 发起。
诊断
可以通过超声检查在产前诊断出Ellis van Creveld综合征。 但是，必须根据几种综合症（例如Jeune综合症，Verma-Naumoff综合症，Weyers综合症和McKusick-Kaufman综合症）进行区别诊断。 仅对EVC1和EVC2进行基因检测才能提供可靠的诊断。
Complications
在Ellis-van Creveld综合征中，大多数患者主要患有多指和短肋骨。 还有，综合症导致 身材矮小 许多患者牙齿和指甲的畸形。 畸形经常引起心理问题并降低自尊心。 受影响的人很少遭受欺凌。 在大约一半的患者中， 心脏缺陷 也存在。 这 心脏缺陷 可能会对Ellis van Creveld综合征的预期寿命产生负面影响。 但是，这种综合症并不影响孩子的身心发展，因此思维不受限制。 如果受影响的人患有狭窄的胸腔，这可以 铅 至 呼吸 困难。 Ellis van Creveld综合征无法治愈，因此只能缓解症状。 在大多数情况下，治疗仅限于纠正 心脏缺陷 和 呼吸 困难。 这是否会导致预期寿命缩短，很大程度上取决于心脏缺陷的程度。 但是，受影响的人的日常生活受到限制，无法进行任何剧烈的身体活动。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，可以在出生前或出生后不久诊断出Ellis-van Crefeld综合征，因此通常不再需要额外的诊断。 但是，由于综合症，受影响的人患有心脏缺陷，因此必须迅速予以纠正。 因此，疾病的进一步发展和预期寿命在很大程度上取决于心脏缺陷的严重程度。 如果孩子患有以下疾病，应咨询医生 身材矮小 和多个手指。 此外，在Ellis van Crefeld综合征中，必须定期检查心脏，以避免心源性猝死。 为此，必须要有心脏病专家的来访。 在很小的时候，该综合征就应该由儿科医生治疗。 如果孩子或父母遭受心理投诉或 抑郁.。 此外，Ellis-van Crefeld综合征可以 铅 至 呼吸 困难，因此在这种情况下也需要去看医生。
治疗与疗法
使役 治疗 Ellis-van Creveld综合征是不可能的，因为它是遗传性的 流程条件。 但是，必须在出生后立即进行对症治疗，以限制狭窄的胸腔和可能的心脏缺陷的影响。 处理因胸部狭窄而引起的呼吸问题尤为重要。 心脏缺陷需要定期 监控。 骨畸形也应由整形外科医生检查以进行可能的矫正干预。 此外，持续的牙科护理也是必要的。 总体而言，该疾病的预后取决于生命头几个月的呼吸状况和心脏缺陷的严重程度。 成年后的体型无法预测。
展望与预后
Ellis van Creveld综合征的预后很大程度上取决于 治疗 在生命的头几个月。 最初，肺功能低下是限制预期寿命的最重要因素。 呼吸困难严重，需要立即加强 治疗。 如果在此阶段成功治疗该疾病，则心脏缺陷的程度在以后的阶段中对预期寿命起着重要作用。 如果成功治疗了这两个限制因素，则患者很可能可以活到正常年龄。 但是，由于这种疾病非常罕见，因此几乎没有统计经验。 它是一种遗传性疾病，可导致多种畸形，无法治愈。 治疗中的另一个关注点是改善患者的生活质量。 措施 用于尝试限制 骨头。 重症牙科护理也是必要的。 受影响的人受到多种限制和外部畸形的困扰，这也可能导致心理问题。 如果让病人独自一人 抑郁. 并可能会产生自杀念头。 结果，完全的社会排斥是可能的。 因此，在整体治疗概念中不应缺少心理治疗护理。 由于该疾病的罕见性，关于治疗在改善生活质量方面的成功性尚无定论。
预防
Ellis-van Creveld综合征是无法预防的。 如果已诊断出Ellis-van Creveld综合征的家族病史， 基因咨询 应该用来评估后代的风险。 由于遗传的常染色体隐性遗传方式和突变的稀有性，可以假设只有很小的风险。
你可以做什么
对于Ellis van Creveld综合征患者，自助服务的选择非常有限。 尽管付出了所有努力，仍无法期望治愈。 具有自我修复能力的人体不可能治愈该疾病或减轻其症状。 在日常生活中，要找到一种途径来使这种疾病达到良好的生活质量。 通常，患者的预期寿命会缩短。 人生计划和时间安排应由家庭成员相应地进行。 同时，重要的是建立一种尽可能与正常生活相对应的生活方式。 患者和近亲的心理支持在这种疾病中很重要。 在这种情况下，所有相关人员都需要个人的支持。 除了专业帮助外，自助小组内的联合讨论和交流也可以丰富和有益于应对日常挑战。 病人的自信心应通过积极的经验来建立。 休闲活动有助于增强受灾者的力量，并培养他们的生活热情。 松弛 技术有助于 减轻压力 并建立精神储备。 各个年龄段都提供了各种方法来开发内部 平衡.
