隐索蛋白相关的周期性综合症是由同一突变导致的三种自身炎症性疾病的名称。 疾病是周期性的 发烧 症状和发作进展。 迄今为止，这三种综合症只能通过对症治疗和药物治疗。
什么是冷冻蛋白相关的周期性综合症？
In 自身免疫性疾病，患者的免疫系统会逆转自己的身体。 疾病组 自身免疫性疾病 包括几个子类别，例如具有非特异性免疫防御激活的自身炎症性疾病。 该疾病组最重要的特征是 炎症 由 免疫系统。 低温蛋白相关的周期性综合症包括由相同原因引起的几种自身炎症性疾病。 CAPS疾病组属于三种不同的疾病：FCAS，MWS和NOMID。 全世界有不到1000名已知患者。 患病率估计为每百万人一到两个病例。 据估计，可能有很多未报告的案件。 冷冻素相关的周期性综合征组的所有疾病均属于周期性 发烧 综合症。 这些 发烧 综合征是罕见的，单基因遗传的疾病，会由于以下原因导致不规则间隔的发烧 免疫系统 因素。 病程从轻度到致命不等。
原因
隐索菌素相关的周期性综合征似乎并非在所有情况下偶发。 迄今为止，在已记录的病例中已观察到家族簇，最明显的是该疾病的FCAS组。 遗传性是大多数周期性发热综合征的特征。 据推测，常染色体显性遗传是CAPS遗传的基础。 该综合征的主要原因是遗传突变。 因此，根据迄今为止的研究结果，科学假设NLRP3中存在遗传缺陷 基因。 这 基因 编码人类DNA中的低温蛋白。 该物质是IL-1炎性体的一种成分，因此是非特异性蛋白复合物的重要组成部分 免疫系统。 不良品 基因 启动IL-1b的过度生产，从而引起全身性炎症反应。 由于CAPS的原因是遗传缺陷，因此该疾病组也可以分类为免疫缺陷，而不是 自身免疫性疾病.
症状，投诉和体征
CAPS的症状表现类型取决于亚型。 荨麻疹 是这三种疾病的核心症状之一，也是发烧， 疲劳, 失去听力，关节痛和肌痛。 FCAS表现为家族 冷引起的疾病。 这是最温和的形式，会在暴露于两到三小时后引起发作 冷。 剧集出现 流感并伴有发烧， 头痛及 发抖。 Muckle-Wells综合征（MWS），通常首先在早期出现 童年，应与此区别。 发作持续时间超过24小时，并且发生的频率比FCAS中的发生频率高。 不只是 冷，但也 应力 和 疲劳 导致复发。 在复发期间，四分之一的患者观察到全身性淀粉样变性， 铅 至 肾功能衰竭 如果不予治疗。 CAPS组的最后一种疾病是慢性婴儿神经-皮肤-关节综合征，对应于最严重的CAPS表达。 表现已经发生在婴儿中。 症状可能从复发变为持续的慢性形式。 从症状上讲，中枢神经系统受累可弥补临床症状。 除了无菌 脑膜炎，颅内压增高或癫痫发作，也可能发生关节受累。 淋巴 淋巴结肿大，高烧和肝脾肿大伴随症状。 患有这种形式的患者有额外的成长 迟缓 有时患有感音神经病 失去听力 或发炎的眼睛受累 铅 至 失明.
诊断
对于CAPS，诊断该疾病的最确定方法是通过分子遗传学分析。 如果怀疑是这三种疾病中的一种，则医师应对患者的DNA进行遗传学上典型变化的测试。 如果能够检测到突变，则认为诊断已被证实。预后在很大程度上取决于个别病例的严重程度和病程，对FCAS患者最有利。
治疗与疗法
作为基因，CAP综合征迄今尚无法治愈 治疗 干预尚未进入临床阶段。 治疗 是症状性的，通常在使用常规治疗时等同于药物治疗。 这 毒品 预防复发，同时在发生复发时减轻症状。 例如，NSAID / NSAID用于缓解症状，并且属于镇痛药和 解热药. 抗组胺药 仅适用于FCAS患者。 类固醇适用于所有三个组，例如包括 可的松 治疗。 还规定了许多患有自身免疫性疾病的患者 免疫抑制剂。 对于CAPS，最适合MWS或NOMID患者使用。 对于最轻度的患者，通常不需要抑制免疫系统。 还鼓励患有FCAS或MWS的患者尽可能预防复发。 这可能包括温饮，温水浴，多层衣物以及减少身体和心理上的压力 应力。 根据症状，患有严重形式的NOMID的患者可能需要进一步治疗。 例如，这可能包括提供听证 艾滋病。 眼睛区域的炎症反应也可能需要眼科手术。
展望与预后
冷冻蛋白相关的周期性综合征的预后不良。 该疾病是遗传性的，根据当前的法律和医学指南无法治愈。 治疗计划是个性化的，旨在减轻症状。 低温铁蛋白相关的周期性综合症由三种疾病组成，每种疾病的发生率和各自的表现各不相同。 该综合征的强度在很大程度上负责改善现有症状。 由于该病的病程通常是间歇性的，因此患者可能会经历完全缓解的阶段。 在综合征的轻度形式中，发作持续24小时。 随后，症状逐渐完全消退。 除许多其他损害外，中度形式的综合症还可能在最严重的情况下以对疾病的干扰而结束。 肾 功能。 这以器官衰竭威胁患者。 这代表着危及生命的情况。 在最严重的冷冻蛋白相关周期性综合征形式中，通常无法进一步完全缓解症状。 发生的症状不再完全消退，而是永久存在。 这代表着生活质量的显着降低，并且可以 铅 进一步生病。 除了身体上的障碍之外，还存在心理障碍的威胁，这进一步加剧了预后。
预防
CAPS组的疾病是 遗传病。 疾病发展的外部因素尚不清楚。 因此，没有预防措施 措施 迄今为止存在。 仅有的 基因咨询 从广义上讲，计划生育期间的预防措施可以被描述为一种预防措施。
后续
在这种综合症中， 措施 后续护理的时间很大程度上取决于症状的确切性质和严重程度，因此在这方面无法做出一般性的预测。 但是，尽早发现该疾病的症状对进一步病程有非常积极的作用，并且还可以预防或限制进一步的并发症和不适。 症状越早发现，通常病情越好，因此受影响的人应该首先就症状和主诉去看医生。 在大多数情况下，必须摄入各种药物。 必须始终注意确保正确剂量并定期服用药物，以永久限制症状。 通常，受影响的人仍然依靠自己的家人或朋友的支持和帮助，以防止心理不适或 抑郁.。 还需要定期去看医生，以永久性地检查医生的病情。 流程条件 由于这种原因，患者的预期寿命可能会缩短 流程条件.
你可以做什么
隐索蛋白相关的周期性综合症包括三种由于相同的遗传缺陷而引起的自身炎症性疾病。 没有因果关系治疗该疾病的常规医学方法或替代方法。 病人本人可以做些什么来改善自己 流程条件 取决于疾病的严重程度。 最轻微的形式是所谓的家族性冷诱发自发性炎症综合症（FCAS）。 顾名思义，FCAS的症状是由以下原因触发的 低温。 在这里，患者可以采取主要的预防措施 措施。 患病者应养成经常研究天气预后的习惯，作为预防措施，应始终在办公室或车内保留围巾和保暖外套。 一双干鞋也应该总是很方便。 一旦外界温度下降到零下，保暖衣服就会很有帮助。 如果可能的话，在急性受凉后应喝一杯热饮料，最好是茶。 如果可能的话，也应该洗热水澡。 许多患者对 疲劳, 应力和剧烈的体力消耗。 在这些情况下，重要的是患者要有条不紊地进行日常工作。 运动只能适度进行。 由于无法始终避免压力， 松弛 诸如的技术 瑜伽 or 自体训练 应该学习。
