Naegeli综合征是一种遗传性疾病。 Naegeli综合征的同义词是Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征，简称NFJ。 Naegeli综合征在一般人群中极少发生。 基本上，Naegeli综合征是一种 皮肤 特征是无色网状色素性皮肤病。 该疾病术语源自皮肤科医生Naegeli。
什么是纳格里氏综合症？
Naegeli综合征是一种罕见的遗传性疾病 皮肤。 它属于色素性皮肤病的特定类别。 Naegeli综合征最早是在1927年进行科学记录和描述的。Naegeli是瑞士的皮肤科医生，在其中起着重要作用，该病后来以他的名字命名。 医生在一个家庭中发现了纳格里氏综合症。 父亲和两个女儿都受到了 皮肤 疾病，因此Naegeli提供了全面的医学描述。 1954年，同一个家庭参加了另一项有关纳格利综合征的研究。 在这里，医师Franceschetti和Jadassohn参与其中。 两位医生发现，在Naegeli综合征中，存在常染色体显性遗传方式。 原则上，Naegeli综合征是所有疾病中最罕见的一种。 根据目前对该病的研究状况，仅在五个家庭及其后代中诊断出内格里氏综合症。 这表明在男性和女性患者中疾病的发病率相等。
原因
Naegeli综合征的诱因在于受影响个体的基因。 第17条染色体上的特定遗传突变是Naegeli综合征随后表现的原因。 遗传缺陷恰好位于 基因 称为KRT14，与角蛋白有关。 Naegeli综合征是常染色体遗传，主要遗传给患病个体的后代。
症状，投诉和体征
皮肤的特定变化和异常是Naegeli综合征的典型特征。 例如，完全没有指纹是Naegeli综合征的特征。 此外，全身皮肤表面还具有特殊的色素沉着。 这以网络结构的形式提醒我们。 然而，这种现象越来越多地使患有内格里综合症的人变老了。 另一个影响深远的症状是，受影响的人无法通过皮肤和皮肤从身体排出汗液。 汗腺。 即使气温适当升高，受影响的患者也无法出汗。 这种现象在医学上被称为无汗症，是内格里综合征最复杂的症状。 此外，受影响的人通常会掉掉所有的牙齿。 这种牙齿脱落发生在大多数已经在 童年 或青春期。 与此相关的是，所谓的异常 牙列 的患者可以被观察到。 另外，在一些患病个体的皮肤上会形成水泡。 这 钉子 脚趾可能会变形。 但是，Naegeli综合征的所有症状都会随着年龄的增长而减少。 Naegeli综合征的许多症状与Bloch-Sulzberger综合征的症状相似，因此适当 鉴别诊断 迫切需要。
疾病的诊断和病程
Naegeli综合征的诊断由专家进行，并且鉴于遗传原因和疾病的稀有性，通常在医疗中心进行。 刚开始时需要做一次记忆检查，在此期间主治医生将病人的 病史 并分析当前症状。 对于Naegeli综合征的诊断特别重要的是要有家族史，因为这可以迅速提供现有疾病的证据。 在最初的患者访谈之后，专家会使用临床检查程序对病人进行检查。 除了一般的视觉检查之外，还特别检查了患病者的皮肤。 在许多情况下，医生会采集皮肤特定区域的样本并安排在实验室进行检查的组织。 牙列 通常由牙医和正畸医生检查。 为此，受内格里氏综合症影响的个体通常要接受放射线照相检查。 为了完成内格里氏综合症的诊断，通常对患病者的DNA进行遗传分析。 以这种方式，可以确定地识别纳格利氏综合症。 此外， 鉴别诊断 Naegeli综合征需要使用“ Negeli”，因此医师可将疾病与大疱性表皮松解症和网状色素性皮肤病区别开来。 Bloch-Sulzberger综合征也应排除在外。
Complications
由于Naegeli综合征，在大多数情况下，受影响的人患有各种皮肤不适。 尽管受感染者的日常生活通常没有特别的并发症，但完全没有指纹。 同样，可能会出现色素沉着过度，因此受影响的人不会经常为这种症状感到羞耻并且对此感到不适。 这可能会导致影响生活质量的自卑感。 同样，受影响的人也不会出汗，因此在体育锻炼过程中不能适当地散发热量。 该综合症还常常引起牙齿的各种不适，从而使受影响的人完全失去牙齿。 皮肤也会出现水泡。 在许多情况下，受影响的人遭受欺凌和取笑，尤其是在 童年。 由于牙齿脱落，患者通常不再可能进食正常食物。 因果关系处理 流程条件 通常是不可能的。 在症状本身的治疗过程中，没有发生特别的并发症。
什么时候应该去看医生？
当出现皮肤异常以及色素沉着过度时，这显然是严重疾病的迹象。 医生必须确定这是内格里氏综合症还是其他疾病，并在必要时开始治疗。 如果发现其他症状，例如牙齿迅速变质 健康 或出现皮肤水泡，必须告知家庭医生。 由于Naegeli综合征是遗传性的 流程条件，应在 童年。 最好注意孩子中出现相应症状的父母，请教他们的家庭医生或专科医生。 在生命的后期，必须由医生严密监视孩子，因为这种疾病总是伴随着并发症。 患有这种疾病的人自己应该安排基因检测，以防 怀孕 为了确定孩子的状态 健康。 治疗由皮肤科医生以及特定领域的内科医生，外科医生和专家提供 流程条件.
治疗与疗法
Naegeli综合征是遗传性的，因此对其原因进行有效治疗是不可行的。 但是，医学研究正在研究预防和治疗遗传性疾病的方法。 因此，所有治疗 措施 Naegeli综合征的症状集中在患者的症状上。 在大多数情况下，皮肤的变化随人的年龄增加而改善。 牙齿的脱落可以通过正畸来弥补 措施 和 假牙.
展望与预后
Naegeli综合征的预后取决于症状类型。 诸如汗湿症和脚趾甲畸形之类的个人抱怨可能会在长时间内引起不适感。 患者的幸福感降低，并经常因其状况而感到被社会排斥。 由于身体的变化， 炎症 也可能发生，这进一步恶化了预后。 掉牙后，进食困难，患者经常出现虚弱症状或脱水。 由于皮肤发炎，瘙痒或 疼痛 可能发生。 这通常伴随着心理的增强 应力 对于患者，因为他们因外部变化而被排斥。 极少数情况下，皮肤疾病会引起慢性不适。 湿疹 瘘管是典型的瘘管，这会使完全康复的前景恶化。因此，由于疾病本身以及症状及其后果都会降低生活质量，因此预后很困难。 预期寿命并不一定受到限制。 确切的预后由负责的医学专家确定。 患有Naegeli综合征的患者必须接受综合治疗才能获得更好的预后。
预防
没有预防Naegeli综合征的选择。 该病主要通过父母遗传给后代，因此某些女儿世代将在表型上显示纳格里氏综合症。 但是原则上，Naegeli综合征的预后是肯定的，因为症状会随着年龄的增长而减少。
后续
在大多数情况下，受影响的人很少会接受护理，而且通常非常有限 措施 在Naegeli综合征中对他或她可用。 因此，患病者应在早期就医，以防止其他并发症和症状的发生。 由于这是一种遗传性疾病，因此通常无法完全治愈。 受影响的人如果希望生孩子，则应该接受基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 在大多数情况下，受影响的人自己依赖于服用各种药物。 确保定期服用正确剂量的药物始终很重要，以便从症状中获得持久的缓解。 如果出现副作用或不清楚，应首先联系医生。 在特殊情况下可以相对较好地缓解皮肤不适 面霜 or 软膏。 也需要由医生进行定期检查和检查。 通常，Naegeli综合征不会降低患者的预期寿命。 在这种情况下，受影响的人无法采取进一步的后期护理措施。
你可以做什么
因为Naegeli综合征是一种遗传性疾病，所以只能采取对症措施来治疗个体症状。 患者可以自己采取一些措施来支持医疗。 首先，必须遵守严格的个人卫生习惯。 定期刷牙至少可以延迟牙齿的脱落。 除此之外 健康 定期清洁脚趾并用医疗产品治疗可以保护脚趾。 哪些措施在这里详细有用，医生可以就疾病的阶段做出回答。 充其量，可见 皮肤变化 穿着隐蔽的衣服可以抵制。 色素沉着的治疗是不可能的，这就是为什么医生会建议治疗咨询以防止心理不适发展的原因。 已严重遭受内格里氏综合症心理影响的受影响个人也应咨询支持小组，并 在 给其他受影响的人。 如果出现水泡或出现其他并发症，应避免采取进一步的自助措施。 必须通知医生，以便可以迅速开始治疗。
