下颌面骨发育不良-小头畸形综合征是一种特别罕见的疾病。 流程条件. 该综合征也被众多医学专业人士所知，缩写为 MFDM。 基本上，下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征代表了一种从出生就存在于受影响患者中的遗传疾病。
什么是下颌面骨发育不良-小头畸形综合征？
下颌面骨发育不良-小头畸形综合征得名于最早描述 流程条件 2000年科学地。这是来自巴西的医生，还有她的同事。 在讲英语的医生中，这种疾病通常被称为 Guion-Almeide 型下颌面骨发育不良。 下颌面骨发育不良-小头畸形综合征的主要特征是 身材矮小 在受影响的患者中以及智力下降。 此外，受影响的个体表现出所谓的下颌面骨发育不良以及裂隙 唇 和味觉。 此外，受影响的个体患有小头畸形。 基本上，下颌面骨发育不良-小头畸形综合征是一种在出生时就表现出来的遗传性疾病。 目前估计该疾病的发病率低于 1 分之一。
原因
原则上，下颌面骨发育不良-小头畸形综合征是一种非常罕见的病理现象。 目前，只有少数病例是已知的。 患者和实验室研究表明，下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征是由受影响患者的后代以常染色体显性方式遗传的。 下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征的特异性诱因见于某些类型的 基因 突变。 该突变位于所谓的 EFTUD2 基因，并且还确定了基因突变的确切基因位点。
症状，投诉和体征
患有下颌面部骨发育不良-小头畸形综合征的患者具有典型的临床表现，具有各种症状和体征。 该疾病的特别特征是与小头畸形相关的所谓下颌面骨发育不良，该疾病的名称由此而来。 此外， 身材矮小 受影响的患者通常是疾病的特征。 此外，受影响儿童的智力发育受到干扰和损害。 在大多数情况下，患者的智力显着下降，因此这些人被认为是智力低下。 与此相关，例如，患有下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征的人的语言能力发展速度明显减慢。 在大多数情况下，患有下颌面骨发育不良-小头畸形综合征的儿童开始说话的时间相对较晚。 下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征的典型症状和体征在出生后的最初几年变得比较明显。 在下颌面骨发育不全的情况下，下颌骨发育不全 上颚 部分存在于受影响的患者中。 的根源 鼻子 异常广泛，此外，个体的面部区域通常或多或少表现出明显的不对称。 此外，个体通常具有突出的眉间。 在耳廓上，许多病例表现出异常和畸形。 下颌面骨发育不良-小头畸形综合征的另一个典型特征是气管食管 瘘管 所谓的 食管闭锁. 在气管食管 瘘管，患者患有食道和气管之间的瘘管样连接。 这种现象要么从出生就存在，要么在一生中获得。 在 食管闭锁，食道被中断并终止于气管或非常狭窄，从而阻止食物果肉到达 胃. 食管闭锁 通常是先天的。
疾病的诊断和病程
在下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征的诊断中，使用各种程序对患者进行详细检查，以确定疾病的诊断。 下颌-面部骨骼发育不良-小头畸形综合征的一些典型症状在刚出生的新生儿中就已经很明显了。 例如，这些包括面部区域的异常。 然而，这取决于畸形的个体严重程度，这些症状的明显程度。 食管闭锁通常在出生后不久也很明显。 受影响儿童的父母向患者提供重要信息 病史. 在这样做时，医生主要是试图收集遗传性疾病的证据。 为此，治疗专家通常会记录家族史。 最后，通过各种临床检查方法，可以肯定地诊断出下颌面骨发育不良-小头畸形综合征。 例如，除了视觉检查外，还会拍摄受影响儿童骨骼的 X 光片。 这些通常会揭示证据 身材矮小. 例如，其他成像程序可检测食管闭锁。 为了完成下颌面骨发育不良-小头畸形综合征的诊断，医生会执行 鉴别诊断. 这是因为下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征的一些症状与其他疾病的症状相似。 医生会澄清是否存在 Nager 综合征、Treacher-Collins 综合征或 Diamond-Blackfan 综合征。 此外，医生将症状与 CHARGE 综合征以及面骨发育不良 AFD 型 Genee-Wiedemann 和所谓的颅面小儿区分开来。
Complications
首先，患有这种疾病的个体患有相对严重的身材矮小，因此他们的生活受到很大限制。 同样，儿童的智力发育也存在明显的局限性和障碍，从而使儿童在成年期出现较为严重的发育障碍，进而造成后续损害。 大多数患者有弱智，在日常生活中需要其他人的帮助。 患者还患有 语言障碍，这进一步降低了他们的生活质量。 在大多数情况下，症状发生在很小的时候或刚出生后。 耳朵也会受到这种疾病的影响 铅 到听力受损。 此外，食道严重狭窄，这使得进食变得更加困难。 这种疾病的治疗是不可能的。 只能借助疗法和治疗来限制症状，但没有完全治愈。 在这个过程中预期寿命是否会减少，无法普遍预测。
你什么时候应该去看医生？
如果与同龄儿童相比，成长中的儿童智力下降，应与医生讨论观察结果。 如果 学习 出现问题或 记忆 疾病很明显，需要医生。 如果身体发育异常，也需要去看医生。 身材矮小或骨骼系统畸形应尽快就医。 言语障碍、发声受损和无法对环境刺激做出适当反应都是疾病的征兆。 有必要去看医生，以便做出诊断和适当的治疗和 治疗 可以制定计划。 面部的异常或畸形可能表明下颌-面部骨发育不良-小头畸形。 在大多数情况下，经过医学培训的产科医生、护士或医生在婴儿出生后的初步检查中会立即注意到它们。 婴儿的广泛医疗护理是自动启动的，因此父母无需在这些情况下采取行动。 功能障碍、视力下降或听力减弱应就医。 由于大多数患者自己无法表达自己的缺陷，因此他们周围的人有特殊的照顾义务。父母或监护人经常注意到这些违规行为，需要与儿科医生讨论。
治疗与疗法
下颌面骨发育不良-小头畸形综合征是先天性的，病因治疗不切实际。 相反，患者接受有症状的 治疗 以减轻症状并提高他们的生活质量。
展望与预后
下颌面骨发育不良-小头畸形预后不良。 迄今为止，这种遗传疾病不被认为是可以治愈的。 致因 治疗 是不可能的，因为人类的干预和改变 遗传基因 不允许。 先天性疾病对症治疗。 目的是改善现有的生活质量。 尽管如此，还是有很多不同的 健康 不会的限制 铅 尽一切努力摆脱症状。 治疗开始得越早，进一步的发展通常就越好。 尽管患者疾病的原因可以追溯到特定的遗传缺陷，但该疾病仍有不同的表现。 这些基本上是进一步展望的原因。 有视觉异常，也有智力下降。 可以通过使用来实现改进 早期干涉. 尽管如此，仍然存在重大限制，尤其是在认知领域。 身体上的不规则大多通过手术干预来纠正。 目标是尽可能地支持身体发育和运动的可能性。 视力、听力和言语方面的限制不能总是完全得到纠正。 尽管如此，由于医学进步，已经可以记录症状的显着缓解。 骨骼和肌肉器官也可以通过物理治疗练习以最好的方式得到支撑。
预防
关于下颌面骨发育不良-小头畸形综合征的遗传，目前尚无产前预防的可能。
后续
由于身材矮小通常无法纠正，因此在这种情况下的后续护理仅侧重于在某些情况下对青春期产生积极影响。 例如，激素疗法有望取得成功。 此外，身材矮小并不一定会影响预期寿命。 在许多情况下，没有医疗理由 措施. 在大多数情况下，智力下降也被证明相对难以治疗，因为它不能总是完全治愈。 在某些情况下，这种减少可以得到缓解，尽管进一步的过程也很大程度上取决于潜在的疾病和诊断时间。 由于下颌面骨发育不良-小头畸形综合征临床表现的复杂性及其不同的严重程度，这永久地给患者带来了巨大的压力。 神经 在受影响的人中，建议由心理学家提供长期治疗支持。 有时被排斥的经历以及专业和私人的劣势 铅 应该专业处理的情绪失衡。 在治疗过程中，引导受影响的人学习新的自信并体验生活的其他观点。 善后的另一个目标，即以以下形式提供日常支持 艾滋病, 通常没有必要。 公寓家具和工作场所可以根据身材矮小的人的身体尺寸进行调整。 雇主从国家获得财政支持以进行整合。
你可以做什么
下颌面部骨发育不良-小头畸形患者从出生就具有典型的症状，日常生活中主要得到父母的支持。 父母陪同孩子参加与医生和其他治疗师的所有预约。 此外，由于未成年患者本身缺乏必要的个人责任，父母控制了处方药物的正确剂量和摄入量。 由于他们身材矮小，通常会抱怨肌肉或骨骼，因此 理疗 可以带来相当大的好处。 治疗师训练患者进行足够的锻炼，也可以在家里以小单位进行。对肌肉和肌肉的积极影响 流程条件 通过在闲暇时间开展培训课程来增加。 为了训练患者有限的言语能力，受影响的人参加了语言治疗。 此外，参观一所特殊学校通常很有用，以便患者获得适应其认知能力的支持。 学习 能力。 这种疾病与巨大的心理 应力 对于受影响者的父母，这就是为什么精神疾病如 抑郁. 在特定情况下发展。 为了他们自己的利益，父母将自己置于心理学家的照顾之下，也是为了能够继续支持他们 生病的孩子.
