Dorfman-Chanarin综合征是一种遗传代谢紊乱，会影响 甘油三酯。 该综合征属于所谓的存储障碍。 由于其遗传基础，不可能对疾病进行因果治疗。
什么是Dorfman-Chanarin综合征？
Dorfman-Chanarin综合征是一种极为罕见的存储障碍，其异常存储 甘油三酯 （中性脂肪）在人体的各个细胞中。 因此，脂肪主要储存在成纤维细胞中， 肝 细胞，肌肉，神经细胞和 白细胞。 但是，甘油三酸酯的降解不再在那里发生。 根据一般估计，这种疾病的发生率为百万分之一。 迄今为止，全世界仅描述了1起案件。 受影响的大多数来自印度和中东。 储存障碍伴随着 鱼鳞病 （鱼鳞病）。 有时这是唯一的症状。 但是，该疾病必须与其他形式的中性脂质存储疾病区分开来。 也有中性脂质储存障碍，没有 鱼鳞病 但患有肌病，也称为NLSDM。 但是，Dorfman-Chanarin综合征是一种中性脂质贮积症，具有 鱼鳞病 并且也称为NLSDI。 1974年，皮肤科医生Dorfman首次描述了该综合征。该疾病的其他名称包括Chanarin-Dorfman综合征，伴甘油三酸酯存储疾病的脂质过剩，具有中性脂肪存储的肌病或中性脂肪存储疾病。 该疾病从出生开始就存在。 但是，尽管有一些身体上的限制，但受影响个体的预期寿命通常不会降低。
原因
Dorfman-Chanarin综合征的病因可能是ABHD5中的突变 基因。 这个的几个突变 基因 已经鉴定出使中性脂肪分解的酶失去功能。 该疾病以常染色体隐性方式遗传。 有个别情况的描述，例如，亲戚婚姻导致这种综合征的表现。 该疾病症状的原因是中性脂肪的异常积累（甘油三酯在） 白细胞，神经细胞，成纤维细胞， 肝 细胞和肌肉细胞。 要么不存在甘油三酸酯降解酶，要么其功能受损。 结果，中性脂肪不再被分解。 这些积累在相应的单元格中，并导致 功能障碍 相应的器官。 在可能的情况下，多余的脂肪以脂肪粪便的形式从肠中运出细胞并通过肠子从体内排出。 但是，大多数脂肪会永久存储，并会改变细胞的功能。 例如，角质形成细胞中的脂质储存会破坏 皮肤的天然渗透屏障。 为了补偿，不断产生新的角质形成细胞，最终导致鱼鳞样增厚。 皮肤。 这样，建立了一定的障碍，但是 皮肤 不能再正常执行其热交换功能。
症状，投诉和体征
Dorfman-Chanarin综合征主要表现为先天性鱼鳞病，影响皮肤的所有部位。 在这个 流程条件，皮肤层变厚 角化过度 并形成鳞状的体表。 皮肤也变红 炎症。 有时鱼鳞病仍然是该病的唯一症状。 然而，随着时间的流逝，其他器官的功能障碍经常发展。 由于脂肪储存在 肝发生肝脾肿大（由于脂肪存储，肝脏肿大）。 此外，白细胞异常（Jordans异常）具有进行性[[肌肉消耗[肌营养不良症]]发生。]脂肪也沉积在眼睛中，导致 白内障 和 眼球震颤。 参与 神经系统 导致缺陷，运动功能障碍和 失去听力。 共济失调通常在中年以后发展。 患者通常还患有 身材矮小。 储存在肝脏中的脂肪会引起所谓的脂肪大便。
诊断
当诊断出Dorfman-Chanarin综合征时，必须先通过以下方法明确其他与鱼鳞病有关的疾病： 鉴别诊断. 血 胆固醇 和血脂水平通常是正常的。 仅有的 肝脏价值 和肌肉 酶 另外，可以通过脂质染色在组织学上检查粒细胞。
你什么时候应该去看医生？
如果其他症状被添加到特征中 角化过度，无论如何都要咨询医生。 其他器官功能障碍以及其他疾病 神经系统 需要快速澄清。 注意到运动障碍或 失去听力 最好建议与适当的医疗专业人员交谈。 的症状 白内障 和 眼球震颤 以及规律性的大便也都是Dorfman-Chanarin综合征正在严重发作的典型警告信号。 即使没有这些继发性症状，医生也应定期观察到代谢紊乱。 医师必须监控病程并确保病程呈阳性。 此外，药物必须偶尔调整，只有医生才能做到。 首先，从一开始就存在鱼鳞病，必须对其进行永久性治疗，以防止感染，瘙痒和其他不适的皮肤反应。 如果出现出血或感染，则必须咨询医生。 此外，如果症状严重，可以联系急诊服务或就近医院。
治疗与疗法
Dorfman-Chanarin综合征的治疗只能是对症治疗，因为它是一种遗传性疾病 流程条件。 为了防止进一步的脂肪储存，建议受影响的人遵循低脂，高蛋白的饮食 饮食。 此外，具有中链的其他甘油三酸酯 脂肪酸 应该补充。 这不能治愈Dorfman-Chanarin综合征，但可以减缓其进展。 所有其他治疗均与症状缓解有关。 最初，主要症状是鱼鳞病。 与所有鱼鳞鱼一样，其治疗非常复杂。 重要的是要涂抹乳霜并经常沐浴皮肤。 此外， 溶角蛋白 使用，可以软化角膜并使其更易于去除。 在鱼鳞病的大多数情况下， 尿素 已被证明是一种有效的角质溶解剂。 尿素 以以下形式应用 面霜 和 软膏 含有尿素。 如果忽视对皮肤的治疗，则在皮肤上会形成痛苦的裂缝。 皮肤干燥，这进一步限制了它的功能。 但是，严重的鱼鳞病可以用全身性类维生素A治疗 治疗，涉及角质层分解和角质形成抑制过程。 但是，这种治疗可能会发生不可逆的副作用。 在这些疗法的帮助下，可以支持皮肤脱皮及其对感染的防御作用。 但是，不可能对因夫曼-尚纳林综合征进行因果治疗。
展望与预后
Dorfman-Chanarin综合征是一种遗传性疾病。 因此，因果关系 治疗 因为这种疾病通常是不可能的，所以患者总是依靠对症治疗。 如果不进行治疗，症状会非常多样化，并且会变得更加严重。 出现听力和视力问题，大多数受影响的人也患有智力下降和智力低下的问题。 同样，许多患者患有 身材矮小 和运动障碍。 儿童的发育显着减慢，并受到多夫曼·恰纳林综合症的限制，甚至在成年期也导致并发症。 这 治疗 基于确切的症状，主要针对儿童的正常成长。 在强化治疗和各种支持的帮助下 措施，可以纠正运动障碍。 降低的智力也可能是有限的。 但是，在此过程中无法完全固化。 在各种帮助下 面霜，也可以减轻皮肤不适，从而提高患病者的生活质量。 Dorfman-Chanarin综合征通常不会对预期寿命产生负面影响。 但是，它可能导致父母或家人严重的心理困扰。
预防
由于Dorfman-Chanarin综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防 措施 防止它。 但是，重要的是永久治疗从一开始就已经存在的鱼鳞病，以防止感染和令人不快的皮肤反应。
善后
通常，没有特殊或直接的 措施 或受Dorfman-Chanarin综合征影响的人可以选择后期护理。 在这种综合征中，首先需要对症状进行早期发现和治疗，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 由于这也是一种遗传疾病，因此无法完全治愈。 如果病人想生孩子， 基因咨询 可能有助于预防Dorfman-Chanarin综合征的遗传。 在大多数情况下，患者依赖于服药并继续使用 面霜 和 软膏。 必须确保有规律的摄入量和正确的剂量，以永久缓解症状。 症状应由医生定期检查。 由于Dorfman-Chanarin综合征也常常 铅 对于心理不适，与朋友或患者自己的父母进行深入讨论也很有用。 通常，Dorfman-Chanarin综合征不会降低患者的预期寿命。
你可以做什么
Dorfman-Chanarin综合征是与甘油三酸酯异常储存相关的一种极为罕见的先天性代谢错误。 该疾病是遗传性的，患者无法采取因果关系的自助措施。 但是，他可以帮助减轻症状。 在鱼鳞病（鱼鳞病）的情况下尤其如此，鱼鳞病几乎总是发生。 受影响的皮肤必须非常小心。 用死海中富含盐分的温水浴可获得良好的效果。 沐浴后，皮肤必须彻底干燥并涂上乳霜。 软膏 含有活性成分 尿素 由于具有消角作用，因此特别有效。 在任何情况下，患者都不应跳过日常皮肤护理程序。 很快忽略受影响的皮肤区域会导致症状加重。 经常会出现疼痛或出血的裂纹和裂缝，与继发感染的风险增加相关。 在这些情况下，应始终立即咨询医生。 尽管通常无法通过适当的预防措施来防止甘油三酸酯在体内的异常储存 饮食，它至少可以大大减轻。 患者应首选低脂， 维他命-丰富 饮食。 营养学家最好建议患者进行必要的饮食改变。
