Willebrand-Jürgens综合征 是先天性疾病，出血趋势增加。 它通常也称为von Willebrand综合征，简称vWS，可以分为几种类型。 所有这些都属于出血性素质。
什么是von Willebrand综合征？
该疾病组以芬兰医师Erik Adolf von Willebrand和德国医师RudolfJürgens的名字命名。 所有形式的共同特征 Willebrand-Jürgens综合征 是所谓的von Willebrand因子的定量或定性异常。 von Willebrand因子通常被称为凝血因子，因为它在以下方面起着重要作用： 血液 凝结。 但是，由于它不直接参与凝血级联反应，因此该标题在技术上不正确。 而是属于急性期 蛋白质。 von Willebrand因素的偏差 铅 导致疾病 血液 凝血和异常增加 出血倾向。 这也被称为出血性素质。
原因
Willebrand-Jürgens综合征 是遗传的。 在第12号染色体上发现了各种突变 基因 轨迹12p13.3。 还存在获得形式，但是这些形式极为罕见。 它们通常以伴发疾病的形式出现在 心 阀门缺陷 自身免疫性疾病 或在淋巴疾病中。 Willebrand-Jürgens综合征也可能发展为药物的副作用。 男性和女性同样受到这种疾病的影响。 但是，不同疾病的表现形式各不相同。 在1型综合征中，存在定量缺陷，这意味着产生的血管性假血友病因子太少。 该疾病所有病例中约60％至80％属于1型。所有患者中约20％患有2型，其中存在足够的von Willebrand因子但存在缺陷。 在类型2中，可以区分五个子类型。 除2C类型外，所有亚型均以常染色体显性遗传。 Willebrand-Jürgens综合征最罕见但最严重的形式是3型，其中 血液 完全不包含Willebrand因素。 该形式以常染色体隐性方式遗传。
症状，投诉和体征
许多患者，尤其是1型患者，几乎没有症状，甚至可以 铅 正常的生活。 其中一些受影响的人有因受伤或术后出血而长期流血的趋势。 另外，即使有轻微的创伤也可能发生广泛的血肿。 在女性患者中， 经期 可能会延长。 这称为 月经过多。 如果 经期 也有失血增加的特点，这叫做 痛经。 Willebrand-Jürgens综合征的第一个迹象是从 鼻子 or 齿龈。 在儿童中，流血发生在 出牙 并且很难停止。 在严重的形式中，尤其是在3型中，会流到肌肉 关节 可能发生。 胃肠道出血也是可能的。 这些通常发生在早期 童年 在3型患者中。
疾病的诊断和病程
如果怀疑是综合征，则进行标准的凝血试验。 这 血球计数 和快速（INR）通常是正常的。 在严重的情况下，部分凝血活酶时间（PTT）可能会改变。 PTT提供了固有凝血系统功能的指示。 这 出血时间 也被确定，但是在很多情况下没有发现，尤其是在类型1中。在类型2中，它有时会延长； 在类型3中，它实际上总是延长的。 在所有类型中，与VII因子相关的抗原，即von Willebrand因子，总是会减少。 vWF活性也降低。 在3型和2型的一个亚型中，还发现凝血因子VIII水平降低。 但是，在1型和2型其他亚型中，这种凝血因子是正常的。 为了区分不同的类型和亚型，对Willebrand因子进行了定量和定量测试。 为此，可以使用ELISA，电泳或多聚体分析等方法。 将Willebrand因子与其他病因的出血性疾病区分开，这一点很重要。
Complications
在许多情况下，患有Willebrand-Jürgens综合征的人没有任何特殊症状，因此也没有其他并发症。 但是，在某些人中，该综合征也可以 铅 严重出血，一般来说，出血的趋势明显增加。 结果，即使是非常轻微和简单的伤害也可能导致严重的出血，从而可能导致失血。 一个常数 鼻血 也会发生。 因此，特别是在受伤的情况下或在外科手术之后，受影响的人因此依赖于服药以减轻这些出血。 因此，在女性中，Willebrand-Jürgens综合征还会导致严重的，尤其是长时间的月经出血。 结果，许多妇女也遭受了 情绪波动 往往很严重 疼痛。 许多患者也经历了流血 齿龈 而且还在流血 胃 和肠道由于综合征。 Willebrand-Jürgens综合征的治疗可以借助药物进行。 在此过程中没有特别的复杂性。 如果发生出血，患者一生总是依赖于服药。 如果疾病得到早期诊断和治疗，则受影响人的预期寿命不会降低。
你什么时候应该去看医生？
如果即使是轻微的割伤或身体受伤也显示出异常大量的出血，则应咨询医生。 如果受影响的人越来越多地受挫伤或 皮肤 变色，澄清原因也是必要的。 如果不及时治疗，大量血液流失会危及生命 流程条件。 因此，在第一次出现异常时就应该去看医生。 如果 经期 如果性成熟的女孩或妇女伴有大量失血，应咨询医生。 如果有频繁 流鼻血 或出血 齿龈，建议与医生讨论观察结果。 这可能是有机体的警告信号。 如果在失血的情况下出现以下症状 头晕，麻木或内部减少 实力 发生时，存在令人担忧的情况。 在急性情况下，必须尽快咨询医生。 万一意识障碍或意识丧失，必须提醒救护车服务。 此外， 急救 措施 必须由在场人员进行。 如果除了身体不正常外还发生情绪障碍，也需要采取行动。 如果是 情绪波动, 疼痛，全身不适或内在虚弱的感觉，应由医生更仔细地检查主诉。
治疗与疗法
特别是在温和的课程中，长期 治疗 通常是没有必要的。 患者应避免含乙酰水杨酸 毒品，如 阿司匹林，因为它们可能会抑制血小板功能并加剧出血性素质。 去氨加压素 建议在手术前或增加情况下使用 流鼻血. 去氨加压素 刺激释放von Willebrand因子。 如果 去氨加压素 没有效果， 管理 可以指示活化凝血因子VII或VII的表达。 万一发生出血，要当心 止血 必须执行。 一种 压力敷料例如，适用于此目的。 在严重的情况下，尤其是在3型中，在受伤或外伤的情况下会使用凝血因子制剂。 Willebrand因子也可以每隔两到五天被替换一次。 确诊为Willebrand-Jürgens综合征的儿童和青少年应始终携带紧急身份识别卡。 这应该说明确切的诊断信息，包括类型，血型和紧急联系信息。 患有严重综合症的患者应避免高风险的运动和球类运动，这些运动具有很高的受伤风险。 如果Willebrand-Jürgens综合征是基于另一种疾病的，则如果治愈了引起病的疾病，该综合征也将得到治愈。
预防
在大多数情况下，Willebrand-Jürgens综合征是遗传性的。 因此，无法预防该疾病。 但是，为防止潜在的威胁生命的出血，在首次出现出血性素质指示时，应始终咨询医生进行医学评估。
善后
受影响的个体通常对Willebrand-Jürgens综合征进行直接随访的选择非常有限。 由于这是一种先天性疾病，通常也不能完全治愈，因此受影响的个体最好在疾病的最初体征和症状上先去看医生，并开始治疗以防止其他症状的发作。 如果一个人希望生孩子，遗传检测和咨询也非常有用，以防止该综合征可能传播给他们的后代。 大多数受影响的人依赖于该疾病的各种外科手术干预，通常可以很好地缓解症状和畸形。 无论如何，手术后受影响的人应该休息并放松。 为了避免对身体造成不必要的压力，应避免进行体力消耗或压力大的活动。 这种疾病的大多数患者依赖于服用各种可以减轻和限制症状的药物。 因此，患病者应始终注意规律的摄入量，并同样注意药物的处方剂量，以减轻和限制不适感。
你可以做什么
在日常活动中，应注意将受影响人员的事故风险降至最低。 由于血液凝结受到干扰，因此开放时需要特别注意 伤口。 危险情况，体育活动和体育锻炼应尽可能避免受伤。 还建议随身携带血型和诊断出的疾病的记录。 所谓的紧急身份证应始终放在身体上或手提包中的可及范围内。 在紧急情况下，这可以挽救生命，因为在发生事故时可以立即通知人员或急诊医生，并采取适当的措施。 措施 可以启动。 此外，应始终携带足够的伤口敷料，以便在可能造成伤害的情况下立即采取措施。 由于该疾病可能与 情绪波动 或其他行为异常，应寻求心理治疗支持。 可以发现这有助于应对压力大的情况或情绪紧张的阶段。 有关人员将学习如何在情绪超负荷的情况下做出适当的反应。 此外，他学习如何根据自己的感觉以面子坦白的方式同时告知周围的人可能的发展。 事实表明，患者在这方面经常有强烈的忧虑。
