Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（GSS）是遗传性的 脑 主要影响 小脑 属于of病毒疾病由于逐步破坏 小脑 在几年内，Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（GSS）导致运动和 语言障碍 和 痴呆.
什么是Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征？
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（GSS）是三种最著名的病毒疾病之一。 其他的是 克雅氏病 （CJD）和致命的家族性昏睡病（FFI）。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征是一种遗传性疾病，仅当其中一位父母负有责任时才发生 基因 突变。 在Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征中，可见症状和发作时间 痴呆 通常在40岁以后发生，原因是缺陷蛋白沉积在 脑。 该 小脑主要影响从中控制电机功能的。 在目前的医学状态下不可能治愈。 受Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征影响的人在一到十年后会死亡，具体取决于疾病的病程。
原因
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征是a病毒病。 因此，它基于相同的 作用机制 众所周知 克雅氏病。 由于遗传缺陷，GSS有缺陷地产生了对身体无害的蛋白质。 这些缺陷的名称 蛋白质 是病毒。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征产生的病毒沉积在 脑。 形成斑块。 随着疾病的进展，这些会导致脑部物质像海绵一样充满孔洞。 因此，诸如Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征等疾病也被称为海绵状脑病。 特别是在Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征中，大多数沉积物存在于小脑中，并导致运动失调和其他运动障碍，如运动障碍。
症状，投诉和体征
在Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征中，最早的症状出现在40岁之后。这是一种所谓的病毒病，病情发展势不可挡，并且始终致命。 最初，步态随着摇摆而变得不稳定， 协调 问题和频繁跌倒发生。 同时，有眼部震颤， 语言障碍 和吞咽困难。 发生了严重的性格变化，其特点是易怒， 肌肉抽搐 和智力下降（渐进 痴呆）。 另外，其他症状也是可能的。 因此，除了主要症状外，还可能存在睡眠障碍，瘫痪，癫痫发作， 震，妄想， 幻觉 or 记忆 损害。 随着时间的流逝，阅读，书写或说话的能力也越来越受到限制。 震 （摇晃）通常会影响手臂，腿和 头。 总体而言，Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的症状与其他病毒疾病（如BSE或Creutzfeld-Jakob疾病）的症状相似。 像所有病毒疾病一样，Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征无法治愈。 也没有有效的症状 治疗 至少可以缓解日益严重的症状。 治疗 专注于需要护理的患者的护理。 也没有办法影响寿命。 诊断出该疾病后，患者平均寿命约为7.5年。 但是，该病也有两年的快速病程和长达17年的预期寿命的慢病程。
诊断和过程
对于Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的第一位主治医生而言，诊断并非没有问题。 在其他疾病中也存在许多症状。 由于病史详尽，并着重于家族病史，因此最初会根据症状做出初步诊断。 为了证实这一点，对已经可见的斑块进行了脑部成像检查，EEG和脑脊液检查。 由于总是存在与其他病毒疾病混淆的风险，因此只有基因检测才能提供最终的确定性。Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的病程无法详细预测。 神经功能缺损会在几个月内加剧。 相反，在某些患者中，GSS可能需要数年才能达到最终阶段。 最终，患者不能再动了。 严肃的 吞咽困难 发生并且痴呆使智力知觉降低到最低限度。 最后的结果是，由于Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征而导致患者死亡。
Complications
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征是一种遗传性疾病。 遗传缺陷的原因是产生的蛋白质有缺陷。 这导致几年内小脑的逐渐破坏。 最初的症状，例如睡眠障碍，眼部震颤，吞咽困难，运动技能和 协调成年后的性格障碍和人格障碍会在35至50岁的成年人中出现。如果忽略这些症状，并发症就会累积，严重影响患者的生活和周围环境。 受影响人的步态变得不稳定，跌倒，事故不断累积，引起更多的问题。 由于性格的改变，患者显得异常烦躁。 身体会因手臂，双腿和 头 以及四肢瘫痪。 在几个月或几年内，完全性痴呆就会发作，这类似于 克雅氏病。 受影响的人失去了读写能力。 此外，还会失去说话能力。 癫痫发作和 幻觉 开发。 该综合症会在几个月内导致死亡，但有时会在十年后死亡。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征可以通过以下方式明确定义 鉴别诊断 具有家族史和影像技术； 这是无法治愈的。 医疗的 治疗 只能在短时间内缓解综合征。 在患者死亡之前，患者将成为重症患者。
你什么时候应该去看医生？
应尽快咨询医师 语言障碍 或发声不确定。 如果在理解语音方面遇到困难，则必须去看医生。 吞咽困难 或干 口 尽管摄入了足够的液体，但如果它们持续更长的时间，也应由医生澄清。 如果出现步态不稳或自然运动问题，则受影响的人需要帮助。 如果发生事故，跌倒或其他问题的一般风险有所增加 协调，必须咨询医生。 四肢颤抖或发抖 头以及内部躁动，应由医师进行评估和治疗。 虽然 流程条件 大多数情况发生在40岁以上的人群中，如果年轻人中的异常情况明显，也应咨询医生。 困难的阅读或写作应始终进行调查和澄清。 如果 记忆 发生失误或学到的技能溜走，有必要去看医生。 如果受影响的人表现出痴呆样症状，应尽快咨询医生。 人格障碍，异常行为和易怒性应进行医学调查。 由于Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征与预期寿命缩短有关，因此建议及时咨询医生。
治疗与疗法
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的治疗没有 铅 改善甚至治愈疾病。 主治医师和护理人员的作用只能是减轻Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征进行性症状的影响，并将生活质量维持在最高水平。 一些 艾滋病 是可能的，也是促进应付日常生活的必要条件。 这些措施尤其包括通过提供合适的轮椅来保持活动能力，让患者可以在没有帮助的情况下尽可能长时间地活动。 如果身体严重 震 由于语言能力下降，护理人员必不可少。 自从 吞咽困难 通常是Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征临床表现的一部分，必须注意保持 呼吸 清除。 的感染 呼吸道 对于患有Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的患者而言，这是一个巨大的负担。Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征使患病人员成为重病患者，很少能在家里得到进一步照顾。 大多数Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征患者需要适当的疗养院安置。
展望与预后
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的预后不良。 该疾病是基于遗传缺陷。 这导致蛋白质的产生不良。 根据法律规定，医生和科学家不得干预 遗传基因 的人类。 因此，对患者进行对症护理。 该综合征的进展是渐进的，在现有的医疗条件下不能停止。 因此，这种疾病不能治愈。 治疗的重点是延缓疾病的进展。 靶向疗法被用于尽可能延迟症状的增加。 但是，它不能停止。 随着疾病的进展，患者越来越遭受身体和精神上的损害。 护理是必要的，因为患者不再能够独立应对日常生活。 各种各样的 功能障碍 进入并引发生活质量和幸福感的下降。 控制和监测呼吸活动特别重要。 否则，患者会因窒息而过早死亡。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征不仅不利于患者。 这也给社会环境带来了沉重的负担。 由于症状严重， 精神疾病 在受影响的人以及亲戚中都可能发生这种情况，导致总体情况进一步恶化。
预防
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征目前无法治愈，无法预防。 预防是不可能的。 如果家庭成员已经患有Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征，则只有DNA分析才能确定这种遗传性疾病也存在。 患Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的可能性也增加，这对患病的人来说是很大的心理负担。 在这种情况下，许多人为了不传染Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征而避免生育自己的孩子。
善后
尽管尚未能治愈Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征，但至少在疾病的早期阶段，进行后期护理后情况会有所好转 措施。 可以实现的生活质量改善旨在尽可能减轻症状。 以后，后续护理只能包括针对随后的痴呆症的重症监护活动。 尽管做出了所有努力，但确诊后可能会在几年后死亡。 进行性进行性Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的后期护理选择与这种遗传性疾病的多后遗症有关。 与疯牛病（NSE）或Creutzfeldt-Jakob病类似，the病毒存在不可逆的变化。 通常，与上述疾病的相似性是如此之高，以至于诊断为时已晚。 因此，对此类遗传缺陷的随访既复杂又困难。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的最初症状最多只能缓解，但不能逆转。 由于这种海绵状脑病的最初症状最早可在四十年代中期出现，因此治疗最早应在那时开始。 在早期阶段，可以提供个性化的治疗选择和后续护理。 Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征的病程可能会有所不同。 但是，以后唯一需要关注的是使受影响的人免于不必要的痛苦。 通常可以预期会早逝。 它结束了所有进一步治疗的选择。
这就是你自己可以做的
Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征带来一些伴随症状，这些症状可以在日常生活中通过自助缓解。 可以通过定期动员来缓解作为综合征一部分的共济失调。 常规的运动方式减少了过度限制行动能力的风险。 言语锻炼可以抵消构音障碍，即可能的言语障碍。言语锻炼可以增强言语所需的肌肉，从而防止它们恶化。 由此产生的痴呆可以用 记忆 练习和其他认知挑战。 这样，受影响者的心理能力就被尽可能长时间地保留下来。 对于行走不稳且容易摔倒的患者，重新设计房屋是有意义的。 务实的考虑因素是附加的抓杆和覆盖危险的边缘或壁架。 步行 艾滋病 也可能对受影响的人有利。 关于经常发生的吞咽障碍， 饮食，或者说食物的一致性，是个好主意。 原则上，那些患有综合症的人可以吃任何东西。 但是，预先制成的果泥会使食物的摄入更加愉悦。 解决这个问题的方法 流程条件 几乎是不可能的。 因此，重点必须主要集中在减轻症状和使受影响者的生活尽可能愉快。
