铜贮积病(威尔森氏病):症状,投诉,体征

以下症状和主诉可能表明威尔逊氏病(铜贮积病):

最初,这种疾病开始具有特征性,并且只有在 超出存储容量。 患者抱怨前期的 疲劳, 厌食 (食欲不振),性能下降, 疲劳,或非特定 腹痛。 主导症状

胃肠道/ 症状。

  • 腹水(腹水)
  • 腹痛,非特异性
  • 黄疸(黄疸)

肝功能障碍是多达60%的受影响个体的首发症状:

  • 有/无肝脾肿大的无症状转氨酶升高( 放大)。
  • 慢性(活动) 肝炎 肝脂肪变性脂肪肝)有/没有黄疸(黄胆症).
  • 有/无腹水的肝硬化; 可能是急性静脉曲张破裂出血 门脉高压 (肺动脉高压).
  • 胆石症/胆结石 (色素结石)在溶血(溶出红色 血液 细胞)。
  • 有/无库姆斯阴性溶血伴/不伴肾衰竭的急性肝衰竭(ALV),
  • 肝细胞癌(HCC;肝细胞癌;非常罕见)。
  • In 怀孕:“类HELLP综合征”(见下文高血压妊娠疾病)。

AZ的器官受累

眼部症状

  • 夜视(夜 失明; 弱光下的视力限制)。
  • Kayser-Fleischer角膜环(病原性环;该疾病的特征)–由于角膜和巩膜之间边界处的环形铜沉积,导致角膜边缘出现金棕绿色变色; 发生在约90%的神经系统症状患者中
  • 向日葵 白内障 –白内障的形式。

胃肠道症状(胃肠道)。

  • 腹部疼痛,非特异性
  • 胰腺炎(胰腺发炎)

血液学症状(血液 和造血器官)。

皮肤 或指甲症状。

  • 黑棘皮病– 皮肤 以大量色素沉着和 角化过度 –最好是腹股沟和腋窝部位。
  • 色素沉着
  • 指甲症状:天蓝色月牙儿(指甲月;指甲床底)。
  • 蜘蛛痣(肝小星)

荷尔蒙症状

  • 流产(流产)
  • 闭经 –没有 经期.
  • 甲状旁腺功能低下(甲状旁腺功能不全)。
  • 不孕不育
  • tarpubs tarda –青春期发育延迟甚至完全缺乏睾丸功能障碍–睾丸激素产生异常。

心脏症状

  • 心电图变化(未指定)
  • 未明确的心律失常
  • 心肌病 导致心脏功能受损的肌肉疾病。

肝脏相关症状

  • 肝功能障碍是多达60%的受影响个体的首发症状(见上文)。

肌肉骨骼症状

  • 关节痛(关节痛)
  • 骨痛
  • 肌无力
  • 骨软化症–成人骨骼代谢紊乱,导致脱矿质和随之而来的软化 骨头.
  • –处于生长阶段的儿童的骨骼代谢异常,导致骨骼明显脱矿质,以及由于以下原因引起的骨骼变化 迟缓 骨骼生长。

肾病症状

  • 肾功能不全,例如高血尿症(肾功能增高) 磷酸盐 排泄),高钙尿症(尿液增加 排泄),糖尿(尿液增加) 葡萄糖 排泄), 丢失,蛋白尿(尿蛋白排泄增加),肽尿。
  • 尿石症(尿路结石病)。

神经系统症状

  • 僵硬综合症* –运动减慢(运动迟缓)或运动不足(运动障碍); 肌肉张力增加,表现为肢体被动运动(僵硬)时阻力增加。
  • 共济失调(步态障碍)
  • 萧条
  • 构音障碍(语音障碍)
  • 吞咽困难(吞咽障碍)
  • 肌张力障碍* –存在持续性或间歇性非自愿性肌肉紧张。
  • 癫痫发作
  • 精细运动障碍
  • 唾液分泌过多(同义词:唾液,唾液或性欲低下)–唾液增多。
  • 低氧症–减少运动 面部肌肉.
  • 协调障碍
  • 帕金森氏样症状
  • 写作障碍
  • 痉挛和屈曲挛缩
  • *(震颤)(此处:扑动震颤;拍打翅膀震颤):拍打翅膀震颤之所以这样称呼,是因为当手和手臂以更大的幅度弯曲时,震颤让人联想到鸟的翅膀拍打(英文“拍打震颤”)。

*神经系统症状类似于 帕金森氏病.

精神和认知障碍

  • 表现的认知下降
  • 注意力不集中
  • 人格障碍
  • 精神病
  • 社会障碍
  • 行为障碍

初始症状(5岁–婴儿期)

眼部症状

  • 离散/不完全的Kayser-Fleischer角膜环–由于角膜和巩膜之间边界处的环形铜沉积,使角膜边缘出现金棕绿色变色; 发生在约90%的神经系统症状患者中

血液学症状(血液和血液形成器官)。

肝病症状

  • 无症状疾病或轻微生化疾病(转氨酶↑; 胆红素 ↑)有/没有肝脾肿大(肝脏和 放大)。
  • 病毒阴性急性 肝炎 (肝脏发炎)有/没有黄疸(黄胆症).
  • 黄疸复发
  • 肝脾肿大
  • 急性肝衰竭(ALV)

精神和认知障碍

  • 注意力不集中