术语遗传性掌plant角化病用于描述手掌和脚掌的多种不同的，遗传确定的角化疾病。 这些是弥漫性或局灶性掌plant角化过度。 掌plant的遗传形式 角化病 主要以常染色体显性方式遗传，通常出现在早期 童年 在生命的第一或第二年。
什么是遗传性掌plant角化病？
遗传决定的各种表现 角化过度 用术语“遗传性掌plant角化病”（PKK）概括的手掌和脚掌的症状也各不相同。 获得性掌plant角化过度症也表现出同样巨大的变化。 它们是由感染，污染物或药物的副作用引起的。 两种形式之间的重要但不充分的区别特征是疾病的发作时间。 在大多数遗传形式中 角化过度，最早的症状出现在早期 童年 一到两岁。 直到与致病物质接触后才出现获得性疾病，通常在成年后才出现。 遗传性掌plant 角化病 与其他器官（如眼睛或耳朵）的功能障碍或中枢的发育障碍有关 神经系统。 一些遗传性掌plant 角化病 不是直接而是由遗传酶缺陷（例如Richner-Hanhart综合征）间接引起的。 该综合征与Ⅱ型酪氨酸血症相同。 因为 基因 突变，非凡的积累 氨基酸 发生酪氨酸和苯丙氨酸，除其他因素外，引起掌plant的疾病症状 角化过度.
原因
遗传性掌plant角化病的各种表现已经表明，它不可能是导致该疾病的单一遗传缺陷。 实际上，已在许多不同的基因上记录了致病性突变，这些基因可能位于不同的基因上。 染色体。 这些通常是编码特定角蛋白的基因 蛋白质. 基因 突变导致编码错误 蛋白质，通常与功能丧失有关。 在某些情况下，例如Richner-Hanhart综合征， 基因 突变不 铅 导致角蛋白蛋白编码错误，但例如阻止酪氨酸氨基转移酶，因此酪氨酸和苯丙氨酸会在体内极度堆积。 因此，所得的掌角化病也满足获得性角化病的特征。
症状，投诉和体征
在人类的最上层 皮肤在表皮或表皮中，新鲜的皮肤细胞在基底膜的连续过程中形成，该表皮将表皮与真皮或真皮分开。 这些是角质细胞，逐渐迁移到角质层的表面。 皮肤，失去它们的核，并在表皮中变得越来越角化。 细胞从基底膜到细胞表面的迁移 皮肤 需要28天。 到了那里，角质 血小板 被微小的，几乎看不见的皮肤剥落。 在遗传性掌plant角化病的存在下，含有角蛋白的皮肤细胞向死角质血小板的转化过程受到干扰。 还可能发生的是，表皮基底膜中皮肤细胞的繁殖率大大提高（角化过度）。 遗传性掌plant角化病的大多数表现已经可以通过受影响的皮肤区域的特定特征和典型特征来识别。 最初的症状通常以以下形式出现： 皮损 和过厚的角膜。
诊断和过程
遗传性PKK（即遗传性PKK）的存在的间接迹象是在一到两岁时就开始发作，并伴随其他器官或器官系统的功能障碍，例如听觉电流或视觉障碍，神经系统异常，多汗症和持续抵抗至 治疗。 仔细进行的家族病史揭示了其他家族成员的掌plant角化病病例，从而证实了该病是遗传性疾病的诊断，某些课程还包括 头发 和 钉子随着疾病的进展，受影响的皮肤区域可能会延伸到脚掌和手掌之外。 手掌和脚掌可能显示出遗传性PKK的不同表现。 例如，脚底可能受散布区域的影响，而手掌可能显示出明显的，横纹的或点状的角化病。
Complications
在这种疾病中，主要是脚上有变化和皮肤不适。 这导致厚 胼胝。 在某些情况下，这可以 铅 走路困难或 疼痛，大大降低了患者的生活质量。 在大多数情况下，掌plant角化病还会引起耳朵和眼睛不适，在最坏的情况下，受影响的人可能会完全失明或失去听力。 同样，也会发生神经系统不适，在某些情况下也可能 铅 麻痹和其他敏感性障碍。 症状蔓延到患者并不少见。 头发 和 钉子。 在这些情况下，由于美学的改变，患者的自尊和自卑感也会降低。 该治疗主要旨在减轻症状，因此不会导致进一步的并发症。 通常，可以通过改变 饮食，使投诉完全消失。 在某些情况下，必须进行手术干预。 预期寿命不受掌plant角化病的限制或减少。
你什么时候应该去看医生？
由于这种疾病无法自愈，通常会使症状恶化，因此必须始终由医生提供治疗。 如果患者患有角质化疾病，应咨询医生。 这可能已经发生 童年 并影响皮肤的不同部位。 通常，它会导致高度角质化和鳞屑状的皮肤。 如果这些投诉无特定原因，尤其是永久存在，则必须毫无问题地咨询医生。 皮肤科医生和全科医生最初是正确的接触者。 由于皮肤不适通常也可导致心理不适，因此也建议进行心理治疗。 通常， 内部器官 或眼睛也指示疾病，应进行检查。 要么 眼科医生 或由内科医生可以确定这些疾病。
治疗与疗法
目前没有 治疗 由于存在可以治愈遗传性PKK的方法，因此所有形式的治疗都仅限于症状缓解和感染预防。 例外情况是仅由一个或多个突变基因间接引起的疾病形式，例如上述Richner-Hanhart综合征，在此过程中，PKK会发展为准症状。 如果受影响的人改变了他的角化病的话 饮食 尽可能减少酪氨酸含量的成分，从而不会导致疾病治愈。 根据疾病的表现，治疗包括机械去除多余的角质结构，甚至进行手术。 继承的PKK的某些变体对 阿维A。 作为...的衍生物 维生素A，这减慢了角膜细胞的形成，主要用于治疗 银屑病。 该药并非没有副作用。 副作用如 流鼻血，视觉障碍和皮肤干燥常被报道，长时间使用会导致 胆固醇 水平。
展望与预后
遗传性掌plant角化病的预后取决于具体疾病。 它是一组遗传确定的手和脚皮肤的角质病。 这些疾病都是先天性的。 通常，最初的症状始于儿童早期。 由于其遗传原因，这些皮肤病无法治愈。 仅对症治疗是可能的，这可以使受影响的患者有所缓解。 遗传性掌plant角化病包括弥漫性和局灶性掌plant角化病，在局灶性掌plant角化病中，角质化过程被界定，而在弥漫性掌plant角化病中，受影响的区域更大。 在大多数情况下，预期寿命是正常的。 但是，还有一些寿命缩短的疾病，例如患有食管癌的角质病。 表皮溶解性掌plant角化病是遗传性掌plant角化病的最常见形式。 它的特点是时钟玻璃在手和脚的伸肌侧弥漫性但界限分明的角化病 钉子。 某些疾病仍显示耳朵受累与感觉神经的形成 失去听力 除了广泛的角化过度。 例子是毛状角膜异位症或KID综合症。 尽管预期寿命通常不受限制，但患病患者的生活质量通常会大大下降。 反过来，这取决于美容治疗的成功与否。 溶角蛋白，这有助于溶解和消融过度形成的角膜。
预防
预防 措施 防止遗传性掌plant角化病不存在。 如果家庭中已报告该病病例，则新生儿患上许多可能的PKK变异之一的风险增加。 分子遗传学测试仅在知道哪个基因可能受到影响时才有用。 否则，基因测试可能会返回阴性，而无法保证不会发生PKK。
后续
在大多数情况下，受影响的人没有或只有很少的直接 措施 以及掌this角化病的后续治疗的可能性。 在这方面，受影响的人应在疾病的最初体征和症状时与医生联系，以使症状不会继续恶化。 通常，症状的早期发现对疾病的进一步发展具有非常积极的作用，并且还可以防止进一步的并发症。 在大多数情况下，适当的治疗可减轻和完全限制掌osis角化病的症状。 饮食，因此没有必要服用药物。 在这种情况下，医生还可以为父母准备饮食计划，根据该计划应给孩子喂食。 这 皮肤干燥 应该与 面霜 和 软膏 在这种疾病中，因此在皮肤上没有裂缝或其他不适。 在大多数情况下，这些抱怨在治疗后就消失了，因此无需特别注意。 措施 再护理的必要性了。 由于掌plant角化病是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 因此，如果患者希望生孩子，则进行基因检测和咨询可能也有助于预防疾病的复发。
你可以做什么
遗传性掌plant角化病尚不能因果治疗。 受影响的人可以通过饮食措施减轻症状。 饮食中的酪氨酸含量应尽可能低，并避免 咖啡, 酒精 并推荐香烟。 患者还应饮食均衡的饮食，富含 维生素。 运动和充足的睡眠有助于角部结构的康复并增加健康，而这通常会降低，特别是在慢性疾病中。 最后，对遗传性掌plant角化病应保持谨慎和严格的个人卫生。 有时可以用浮石和类似的东西来减少喇叭的结构 艾滋病。 首先，为了防止形成痛苦的角质化，应避免形成压力点。 适当的鞋类和合适的衣服会大大降低复杂的牛角结构的风险。 患有这种疾病的妇女在分娩后应该对孩子进行基因检查。 通过早期诊断，可以很好地治疗遗传性疾病，并且在最佳情况下，不会形成任何症状。 如果孩子的父亲或其他家庭成员患有库尔德工人党，也建议进行基因检测。
