RAPADILINO综合征是一种畸形综合征，主要症状是 身材矮小 和骨骼畸形。 该综合征是基于遗传突变。 治疗 不可治愈的疾病是有症状的。
什么是RAPADILINO综合征？
一些先天性畸形综合征主要与 身材矮小。 这些综合征之一是RAOADILINO综合征，其名称是典型症状的首字母缩写。 这些包括欠发达或缺失 前臂 骨头，膝盖骨发育不全，畸形 口 和味觉 腹泻。 ，流离失所 关节及 身材矮小 四肢畸形。 症状的复杂性是由HelenaKääriänen领导的芬兰研究小组于1989年首次描述的。 赫尔辛基大学和图尔库大学的研究人员对这种综合征进行了更详细的描述。 在芬兰，据报道该患病率为75000人中的一个。该综合征不仅限于芬兰，还与其他国家的记录在案的病例有关。 RAPADILINO综合征是一种遗传病，似乎是由基因突变引起的。 更准确地说，该综合症是由RECQL4中的突变引起的 基因。 该 基因 在DNA中编码所谓的ATP依赖性DNA解旋酶Q4。 这是一种用于分解卷曲的DNA链的酶。 到目前为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 该综合征似乎最有可能在常染色体隐性遗传中传播。
原因
RECQL4 基因 参与DNA成分的复制和修复。 该基因的几个突变可引起REPEDILINO综合征。 例如，已经描述了外显子5、18以及19的无义突变。 这些突变产生不正确的终止密码子，从而缩短了新生蛋白质，导致其功能丧失。 该疾病的更常见原因似乎是框架缺失，其在剪接过程中从蛋白质结构中完全去除了外显子7。 结果，将近50 氨基酸 缺失。 该框架突变使解旋酶编码的结构保持完整。 然而，解旋酶的故障事实可能是由于缺少外显子7引起的蛋白质折叠错误。折叠错误的原因可能是等电点的偏移或酶极性的增加。 尽管现在已经建立了Helicase在症状复合体中的因果关系，但与个体症状的确切关系仍是一个推测的问题。 从推测上讲，遗传细胞的稳定性有时取决于突变的酶，例如导致对 癌症。 此外，由于该酶是在肠细胞中发现的，因此可以解释吸收不良和 腹泻。 可以追溯。 所述基因的突变不仅限制了解旋酶的活性，而且对ATP的切割能力具有负面影响。
症状，投诉和体征
患有RAPADIILINO综合征的新生儿患有复杂的症状。 这些症状中最有特色的就是综合征的名字。 RA代表radial骨发育不全，可能发展为the骨发育不全。 PA代表for骨发育不全，也可能对应于骨不连。 患者的上颚也强烈拱起。 pat骨缺失或不发达会损害运动发育。 另外，c裂 唇 并且经常出现味觉。 DI代表 腹泻。 并流离失所 关节 术语RAPADILINO综合征。 关节移位可能表现为脱位。 LI缩写为“小尺寸”和“肢体畸形”。 因此，患者体型较小，肢体畸形。 NO代表“苗条” 鼻子”和“正常智力”。 因此，患者的精神发育是正常的。 他们也被赋予了异常苗条的身材 鼻子。 除了同名症状外，患者还经常吸收不良。 因此，它们不能从食物中充分吸收营养。 除了腹泻外， 呕吐 也可以促进 营养不良 并加剧身材矮小。 在某些情况下，受影响的人还表现出皮肤症状，例如café-au-lait斑渍。 癌症 增加了三分之一以上，例如 骨肉瘤 和 淋巴瘤 尤其突出。
诊断和疾病进展
为了诊断RAPADILINO综合征，医生专注于特征性症状。 尽管分子遗传分析是可能的，但通常是不必要的，而且常常不准确。 区别在于，医师必须将RAPADILINO综合征与RECQL4基因的其他突变区分开。 这些包括临床上相似的Rothmund-Thomson综合征和Baller-Gerold综合征。 分化通常很容易，因为第一综合征的主要特征是皮肤改变。 第二种综合征的特征是骨质改变 头骨。 对于RAPADILINO综合征， 鉴别诊断 通常可以通过影像检查来确诊。 患者的预后取决于每个病例的综合症的严重程度。
Complications
RAPADILINO综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，主要表现为 前臂 骨头，骨和 口 和味觉。 吸收不良，尤其是在儿童中发现的吸收不良，通常会引起并发症。 吸收不良的特征是持续腹泻和频繁 呕吐 由于减少了对养分的利用。 这通常导致 营养不良 受影响的儿童，导致他们无法and壮成长， 增长。 RAPADILINO综合征的身材矮小可能主要是由于 营养不良，除了骨骼系统疾病。 其他问题可能是由于流离失所和不断流离失所引起的 关节。 关节系统中的畸形可以通过手术矫正。 有时必须使用假体。 吸收不良也可以用 管理 的药物。 但是，在严重的情况下，有时需要人工营养以再次为人体提供足够的营养。 但是，最大的危险来自大约40％的患病风险 癌症 与正常人群相比。 已经观察到淋巴瘤和骨肉瘤的发病率增加。 因此，应特别注意RAPADILINO综合征患者的症状变化。 越来越多 骨痛，频繁的骨折和步态恶化被认为是可能的警告信号 骨肉瘤。 此外，应定期检查以检查可能的发展。 淋巴瘤.
你什么时候应该去看医生？
RAPADILINO综合征必须始终由医师治疗。 因为它是一种遗传性疾病，所以不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 但是，受影响的人可以接受 基因咨询 确保后代不会继承RAPADILINO综合征。 在大多数情况下，医生会在出生前或出生后不久诊断出RAPADILINO综合征。 因此，不需要去医生就可以诊断出该综合症。 但是，通过各种可减轻个体症状的外科手术程序提供了进一步的治疗。 如果不能正确喂养孩子，导致营养不良，应咨询医生。 由于RAPADILINO综合征还会显着增加患癌症的风险，因此应定期进行筛查以早期发现和治疗肿瘤。 因此，在某些情况下，该疾病还会缩短患者的预期寿命。 治疗本身在不同的专家处进行。
治疗与疗法
由于RAPADILINO综合征是基于遗传突变的，因此至今尚无法治愈复杂的症状。 只有一个基因 治疗 这种方法可以消除疾病的原因并治愈综合症。 基因 治疗 方法是研究的主题，但尚未进入临床阶段。 因此，该综合征目前只能通过对症治疗。 因此，治疗取决于每种情况下的症状。 骨骼的多种畸形可以通过手术重建。 个人的不团结 骨头 也可以通过使用假肢来补偿。 疾病的治疗 消化道 特别重要。 必须立即用药物抵消这种症状，以防止出现更严重的营养缺乏症。如果已经发生，请直接 管理 指出了适当的药物和替代品。 为了支持患者的运动发育，物理治疗 措施 可能会有用。 因为不期望患有该综合征的患者具有智力上的局限性，所以不需要早期提高智力就不需要治疗步骤。
预防
充其量，RAPADILINO综合征可以通过以下方法预防 基因咨询 在计划生育期间。 另外，因为很好 超声波 在检测到畸形 怀孕，如果需要，父母可以决定不生育孩子。
后续
在RAPADILINO综合征中，随访取决于症状和治疗类型。 在进行重建手术或使用假体后，正确的药物治疗至关重要。 医生经常建议 理疗 提高患者的运动技能。 患病儿童的父母应为他们的抚养负责，并应做好充分的准备。 这一方面涉及日常生活中的实际帮助，另一方面涉及心理支持。 孩子需要一些刺激来进行体育锻炼。 这种后期护理有助于逐渐增强孩子的肌肉。 如果孩子仍然卧床不起，他或她不应该感到疼痛。 根据个人情况，年轻患者可能需要 职业治疗，也可能需要门诊护理服务。 通过对这种疾病的全面教育，儿童可以更好地应对这种综合症。 对其他家庭成员开放也很有帮助。 由于是遗传性疾病，专家建议 基因咨询 作为治疗前和治疗后的一部分。 这有助于计划生育。 与其他受影响家庭的联系也可以保护父母和其他亲戚免受挫折的经历。
你可以做什么
患有RAPADILINO综合征的儿童需要药物治疗，手术和 物理疗法。 患病儿童的父母可以做一些事情来帮助他们治疗。 在日常生活中 艾滋病 可以使用助行器或轮椅之类的工具，如果治疗过程呈阳性，通常只需要使用几周或几个月。 通常，应注意确保孩子进行足够的运动。 对于卧床不起的儿童，应特别注意疮点。 儿童需要足够的活动，理想情况下应由门诊护理服务进行护理。 另外，必须及早告知患病者他或她的病情。 开放的方法使应对严重的遗传性疾病更加容易。 定期与其他受影响的人接触同样重要。 医生可以给进一步的建议 措施 支持RAPADILINO综合征的药物治疗。 希望在生有RAPADILINO综合征的孩子后再次怀孕的母亲应寻求遗传咨询。 另外，一些 措施 应该在之前和期间服用 怀孕，将与遗传病专家详细讨论。