转子综合征是一种疾病 胆红素 属于遗传性疾病的新陈代谢。 主要症状是 黄胆症 和高架 血液 直接水平 胆红素。 通常没有这种疾病的治疗方法，因为除了 黄胆症.
什么是转子综合征？
胆红素 被称为 血红蛋白 那是旧时释放的 红细胞 在 脾 和 肝。 血红素通过血红素加氧酶和胆绿素还原酶转化为胆红素，与 白蛋白 在胆红素。 这些过程在术语胆红素代谢中也有概述。 ICD-10识别卟啉和胆红素代谢的不同疾病。 其中之一是转子综合征，也称为转子-马纳汉-弗洛伦汀综合征。 这是一种罕见的，良性的常染色体隐性遗传疾病，会影响胆红素的代谢。 该病的主要症状是异常高的胆红素水平和 黄胆症。 迄今为止，由于该综合征的稀有性和在西方社会中广泛的不相关性，至今尚未对其进行研究。 但是，越来越多的西方科学家对这种疾病产生了兴趣，希望能对这种疾病的运输过程有更深入的了解。 肝。 菲律宾医生Florentin，Manahan和Rotor首先描述了这种疾病，最初将其等同于Dubin-Johnson综合征。 Wolkoff及其同事在1970年代证明了Rotor和Dubin-Johnson综合征是截然不同的疾病。
原因
高胆红素血症和由此引起的转子综合征黄疸是由结合胆红素和未结合胆红素的细胞内储存障碍引起的。 男女都可能受到“转子综合症”的影响。 该综合征主要发生在菲律宾，具有遗传基础。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 这表明主要是遗传原因。 但是，“转子综合症”几乎只影响菲律宾这一事实也可能与可能有利于该综合症发作的外源性因素有关。 据推测，遗传原因是一种缺陷，阻碍了结合胆红素的运输，并可能导致难以从胆红素中去除该物质。 肝 单元格到的区域 胆汁 管道。 因此，由于突变导致的遗传性MRP-2通道缺陷可能是该综合征的基础。 最初的突变尚未确定，因此可能影响参与通道成分编码的所有基因。 到目前为止，还不清楚哪些外源因素可能仍会促进该疾病的发作。 据推测，在西方科学目前对这种疾病的研究表现出极大兴趣之后，未来十年将提供更多的清晰度。
症状，投诉和体征
转子综合征的主要特征是黄疸。 因此，患者患有黄疸，可能会出现在 皮肤，甚至是眼睛 内部器官。 另外，存在高胆红素血症。 如果胆红素升高，这称为高胆红素血症 浓度 超过1.1mg / dl。 这些症状可能与其他主诉有关，但是这些主诉并不明确，不一定必须存在。 此外，一些患者抱怨非特定的抱怨， 疼痛 在右上腹部。 面包 上腹部的症状相对较少，因此不应将其用作诊断标准。 尽管如此， 疼痛 右上腹的其他症状可能证实了转子综合症的诊断。 对于可能伴随的症状（如发作）也是如此。 发烧。 通常，高胆红素血症和黄疸以孤立表现出现。 酶促功能减退或不稳定 酶 不在转子综合征的症状之中。
疾病的诊断和病程
高胆红素血症被认为是转子综合征的主要诊断症状。 高 浓度 可以在 血液 通过实验室测试。 它的直接胆红素升高幅度在XNUMX至XNUMX mg / dl之间。 患者无溶血迹象，细胞性肝病也是如此 坏疽。 因此，转氨酶值始终在正常范围内，碱性磷酸酶也显示正常活性。 有区别的是，医生必须将患者的黄疸与新生儿和婴儿的黄疸区分开，因此，应将其与溶血相区别。 贫血, 肝炎，以及任何胆红素结合异常。 除了区分Crigler-Najjar综合征或Gilbert-默伦克拉克病，畸形的 胆汁 诊断为转子综合征必须排除引起黄疸的导管。
Complications
在大多数情况下，转子综合征不需要特殊治疗，因为它不会出现严重或有害的症状。 在这种情况下，通常也不会限制或减少患者的预期寿命。 在这种疾病中，受影响的人主要患有严重的黄疸。 特别是儿童或青少年可能会因为这种抱怨而被欺负或取笑，因此这些年龄段的人经常遭受 抑郁. 或其他心理上的抱怨。 但是，成年人也可能遭受自卑感或自尊心的降低。 疼痛可能发生在上腹部，尽管通常与食物摄入无关。 发烧 这种综合征也可能发生发作，并对患病者的生活质量产生负面影响。 通常没有其他并发症或主诉。 症状不会干扰受影响人员的生活，因此不予治疗。 只有 发烧 发作可以通过药物治疗。 不幸的是，预防转子综合征同样是不可能的。
你什么时候应该去看医生？
通常，在转子综合症的情况下，应始终咨询医生。 这种疾病没有自我修复的功能，在大多数情况下，如果治疗不当，症状也会恶化。 因此，医疗是必不可少的。 如果受影响的人在上腹部区域遭受非常严重的疼痛，应咨询医生。 在这种情况下，疼痛还会扩散到身体的邻近区域，并对患者的生活质量产生非常不利的影响。 在大多数情况下，受影响的人还患有严重的发烧和通常的以下症状： 流感 或者 冷。 转子综合征显着降低了生活质量。 黄疸也可能是这种疾病的征兆。 如果这些投诉发生的时间较长，并且不能自行消失，则在任何情况下都必须咨询医生。 通常，转子综合症可以由全科医生相对容易地检测和治疗。
治疗与疗法
迄今为止，尚未确切地确定转子综合征的确切原因，因此仍处于推测的范围之内。 仅出于这个原因，就不可能对这种疾病进行因果治疗。 通常，也不需要对症治疗。 如果鞋帮严重 腹痛 作为伴发症状出现时，可以通过镇痛药缓解症状 毒品。 在伴有高热发作的情况下，退烧药 毒品 可以使用。 但是，在大多数情况下，转子综合征几乎不会影响患者，因此不需要任何治疗步骤。
预防
由于尚未最终确定“转子综合症”的原因，因此仍无法预防该现象。 由于该疾病具有明显的遗传基础，因此受感染的个体在理论上可能会预防性地决定不生育自己的孩子。 但是，由于转子综合症并没有严重影响受影响个体的生活，因此这种方法似乎过于激进。
后续
转子综合征的患者通常不需要广泛的随访护理。 因为 流程条件 很少见，不存在具体的随访方法。 随访根据症状发生的程度而定。 该疾病的症状通常是无害的，并且不会造成任何后果。 康复后，医生应阐明患者的状态 健康。典型的症状，例如发烧， 腹痛 和泛黄 皮肤 必须由医生检查，以便排除继发症状。 发烧后，医生可以提供有关进一步康复的信息 措施。 如果 腹痛 持续存在 X-射线测试 检查可以清楚地说明可能的原因。 以这种方式，例如，可以检测到内部出血。 如果出现转子综合征的症状，则可能是肝脏未确诊 流程条件。 随访由家庭医生或内科医生进行。 对于慢性肝病，应定期就医。 后续活动将在医师办公室或专科诊所进行，具体取决于患者的基本情况。 流程条件。 如果转子综合症复发，必须通知医生。 因果治疗也可能是必要的。 专家可以指出适当的 措施 并在黄疸after愈后为患者开出合适的止痛药。
你可以做什么
患有转子综合症的患者必须遵守定期去看医生的规定。 肝功能必须每三到六个月检查一次，以便可以排除并发症。 由于肝功能不全， 饮食 必须更改。 这 饮食 必须严格遵守计划，以免发生投诉。 对于腹痛 家庭的补救措施 例如温热压缩和温和 饮食 帮助。 草药茶 黄春菊 or 柠檬香脂 还可以减轻典型的不适感并有助于快速康复。 如果症状持续，最好咨询家庭医生或肠胃科医生。 如果发生并发症，例如严重的发烧发作或疼痛反应，还建议去看医生。 如果有肝脏梗塞的迹象，必须致电急诊医师。 然后必须将患者放在安静的位置。 必须将情况告知到达的救护车服务，以便必要的医疗服务。 措施 可以立即启动。 住院后，应采取一般措施，如休息和休养。 如果对孩子有新的渴望，受影响的孩子的父母应该进行必要的检查。 这样可以评估疾病的风险，如有必要，医生可以建议采取进一步的措施。
