同义词
Meulengracht病Gilbert-Meulengracht病Gilbert综合征
定义 – 什么是 Meulengracht 病？
默伦格拉赫特病（Gilbert-Meulengracht's disease，吉尔伯特综合征）是一种由先天性代谢紊乱引起的无害疾病。 肝. 这种疾病是从父母遗传给孩子的。 由于基因突变， 胆红素，红色的细分产品 血液 细胞代谢较慢，随 胆汁. 因此，血浆水平为 胆红素 上升并导致各种症状。
原因
Meulengracht 病的病因是所谓的功能性高胆红素血症。 这意味着， 胆红素 级别 血液 由于某种原因，血浆已升至正常水平以上 肝 功能障碍。 通常情况下， 血红蛋白，红色的主要成分 血液 细胞内转化为胆红素 肝 并随着 胆汁 通过肠子。
这个过程的一个重要步骤是胆红素与葡萄糖醛酸的结合（结合），使胆红素变成水溶性的，而 胆汁 可以以共轭形式释放。 在 Meulengracht 病中，胆红素的结合受到酶缺陷的干扰。 负责的酶，UDP-葡萄糖醛酸转移酶，仅发挥约 30% 的功能。 因此，整个过程要慢得多，过量的未结合胆红素会在肝脏和血液中积聚（高胆红素血症）。
诊断
医生通过以下方式诊断 Meulengracht 病 验血. 血浆中间接（非结合）胆红素浓度升高，肝脏和血液值在其他情况下正常，表明该疾病。 此外，UDP-葡萄糖醛酸转移酶基因的突变可通过聚合酶链反应(PCR)检测。 Meulengracht 病的症状可能会被患者和医生误解为严重的慢性肝病（例如 肝炎 B或 丙型肝炎)，因此在有疑问的情况下，基因测试适合于明确检测。
遗产
Meulengracht 病是一种遗传性疾病，其中基因突变导致 UDP-葡糖醛酸转移酶活性降低。 这是一种常染色体隐性遗传，这意味着突变必须存在于两个 染色体 （母亲和父亲的）疾病在孩子身上爆发。 其父母或其中一方受该疾病影响的儿童患 Meulengracht 病的风险显着更高。
