路易 巴 综合征是一种遗传性多系统疾病。 几乎所有器官都受到疾病的影响。 受影响个体的预期寿命大大降低。
什么是路易·巴综合征？
路易 巴 综合征是一种遗传性系统性疾病。 它涉及各种身体细胞的神经功能缺损，频繁感染和恶性变性。 该病非常罕见，每40000个新生儿中就有XNUMX个发生。 作为一种遗传性疾病，它属于所谓的phakomatoses。 phamatomas是一组与 皮肤 畸形和 神经损伤。 它不是一组统一的疾病，而是一个统称。 此外，该疾病也算在染色体断裂综合征中，因为在其过程中会发生多次染色体断裂。 在神经病学实践中，路易斯-巴 综合征被归类为异质性共济失调（遗传性共济失调）。 预期寿命明显受到限制。 在大多数情况下，该综合征在生命的第三十年中是致命的。 但是，个别患者也已经达到了很大的年龄。 这种疾病最初是由比利时医生Denise Louis-Bar在1941年描述的。因此，该综合征以Denise Louis-Bar的名字命名。
原因
Louis-Bar综合征的病因是由于ATM的故障 基因 在11号染色体上。在此染色体上检测到400个不同的突变。 基因。 它编码在所有细胞中发现的大核蛋白。 该蛋白称为丝氨酸蛋白激酶ATM，负责检测DNA损伤，特别是与染色体断裂有关的损伤。 ATM负责产生DNA修复 蛋白质 通过发出适当的信号。 在发生重大DNA损伤的情况下，它还可以诱导细胞死亡（细胞凋亡）。 它还调节参与细胞分裂的其他基因。 许多神经和免疫症状是由于失调引起的 应力 回复。 该综合征以常染色体隐性方式遗传。 杂合子携带者很健康，但通常对肿瘤形成的敏感性更高。 总体而言，对单个疾病表现的发病机理还没有完全了解。
症状，投诉和体征
路易·巴综合征表现出许多不同的症状。 在最初不受干扰的发展后，最初的运动障碍通常以共济失调（步态不稳）和婴儿期出现在婴儿早期。 平衡 失调。 后来，异常动作和 肌肉抽搐 被添加。 此外，还有一个弯曲的姿势， 震 （摇晃）。 眼睛的运动也受到干扰。 头部 和眼睛的运动不再协调。 语音恶化，语音听起来越来越含糊。 从生命的第三年到第五年，出现毛细血管扩张。 这些是脸上和脸上小动脉的扩张。 结膜 的眼睛和耳朵。 面部护理 皮肤 收紧， 头发 变成灰色，并出现其他过早的老化迹象。 此外， 足部畸形 或脊柱弯曲发展。 症状的很大一部分与免疫疾病有关。 经常感染 呼吸道 并且恒定 肺炎 发生。 发现主要是 免疫球蛋白 缺少IgA和IgG2，但有时也没有IgG4和IgE。 从最初的正常精神发育开始，从十岁开始精神上的衰退就增加了。 在生命的第二个十年中，运动问题恶化到青少年依赖轮椅的程度。 在青春期，性发育会随着性腺的发育而延迟 身材矮小 和性腺功能低下。 与正常人群相比，发生淋巴瘤，白血病和其他癌症形式的恶性变性的风险高60到300倍。
诊断和疾病进展
在特征性毛细血管扩张症出现在脑脊液后，很容易做出路易斯巴尔综合征的诊断。 结膜 除了已经存在的运动异常之外。 通过检测到增加的诊断进一步证实了该诊断。 浓度 甲胎蛋白AFP。 在细胞培养物中，频繁的染色体断裂是显而易见的，尤其是在 染色体 7和14。磁共振成像 揭示了萎缩 小脑.
Complications
路易·巴综合征导致预期寿命大大降低。 在这种情况下，尤其是父母或亲戚也遭受心理投诉，并且 抑郁. 因此需要心理治疗。 患者本身患有 肌肉抽搐 和 平衡 失调。 此外，说话能力也受到限制，因此在日常生活中受到严格的限制。 这 呼吸道 路易斯·巴综合症（Louis Bar Syndrome）也受到严重影响，通常导致 炎症 和其他疾病 免疫系统。 此外，受影响的人还受到 身材矮小 通常还患有各种癌症。 路易·巴综合征是否还会引起精神疾病 迟缓 通常无法预测。 不幸的是，不可能因果治疗路易斯-巴尔综合征。 因此，治疗仅是对症治疗，旨在延长患者的预期寿命。 为此，有必要采取各种干预措施和疗法，但是并不需要 铅 在每种情况下都能取得成功。 在大多数情况下，路易斯酒吧综合症将预期寿命限制在XNUMX岁左右。
你什么时候应该去看医生？
如果与同龄人相比，成长中的儿童发育迟缓，则应与医师讨论观察结果。 如果运动异常明显，步态不稳或运动困难，建议去看医生。 的干扰 平衡弯曲的姿势，脊柱问题或四肢颤抖应进行医学检查和治疗。 如果说话减少， 协调 问题 头 和眼球运动以及行为异常，受影响的人需要医疗帮助。 呼吸活动，感染，一般疾病感和内在虚弱等问题应予以澄清。 如果外观异常 皮肤如果面部皮肤异常紧绷或面部动脉扩张，应咨询医生。 脚错位是不规则的进一步迹象。 应该对它们进行医学检查，以便确定原因并开始治疗。 没有及时的护理，受影响的人可能会遭受永久性的姿势损害和进一步的并发症。 铅 造成终身后果和损害。 如果 头发 在 头 如果出现早期智力下降或反复发炎的情况，则会过早地变灰。 呼吸道 开发。 如果发生重复 肺炎，观察结果应与医生讨论。
治疗与疗法
Louis Bar综合征是遗传性的，因此不能因果治疗 流程条件。 仅对症治疗是可能的。 这需要进行中 抗生素 对于频繁感染的治疗。 这 管理 of 维生素 已被证明是有帮助的。 此外，进行常规疫苗接种也很重要。 但是，重要的是不要现场使用 疫苗。 由于增加了可变性，因此使用辐射 治疗 应严格避免。 X射线也不应用于诊断。 促销性 措施 如 职业治疗 和 语言治疗 应该尽早开始。 理疗 措施 也是必要的。 骨科 艾滋病 可以提高运动的可能性。 此外，常数 监控 关于恶性肿瘤的发生必须进行。 由于白血病和淋巴瘤对放射线特别敏感，因此无法对其进行放射线治疗。 该病的预后不良，但可以通过加强医疗来改善。 通常，路易斯巴尔综合征在生命的第三十年中是致命的。 但是，在个别情况下，患者的年龄要大得多。
展望与预后
Louis Bar综合征的预后不良。 受影响的个体患有遗传病。 对肿瘤形成的敏感性也增加了。 法律要求禁止干预和改造人类 遗传基因因此，无法消除综合症的病因。 病人在余生中都必须进行定期检查，以便尽早发现异常和不正常行为。 投诉以及事实增加 癌症 易感性代表患者强烈的情绪负担。 除了各种癌症的发展，心理疾病也可能发展。 总体而言，路易斯巴尔综合症患者的预期寿命大大降低。 在大多数情况下，受影响的人大约三十岁。 具体的发展取决于个体症状的个体严重性。 有健康生活方式并在可能范围内关注其心理稳定性的患者可以识别出一种改进的治疗方法。 另外，在疗法中学习到的实践可以独立地应用于提高生活质量。 这支持移动性，并使其更轻松地应对日常生活。 预期寿命缩短的前景对受影响的人及其亲属构成挑战。 因此，应对疾病与进一步发展无关。
预防
由于路易·巴综合征是一种遗传性疾病，因此没有建议对其进行预防。 但是，如果有此家族史 流程条件, 基因咨询 应该寻求。 自动柜员机上的突变 基因 可以在产前诊断中检测到。
后续
患有路易斯巴尔综合症的受影响个体会遭受多种不同的症状和并发症，所有这些症状和并发症通常都会对受影响的个体的生活质量产生非常不利的影响。 因此，后续护理主要侧重于管理 平衡障碍。 结果，受影响的人行动受限，通常在日常生活中依靠家庭的帮助。 通常，该疾病无法治愈，因此，后期护理的主要目的是遏制出现的症状和并发症，并确保日常生活中一定水平的生活质量。 根据严重程度，该疾病可能给受影响的人们带来沉重的负担，这就是为什么有时建议寻求心理治疗师专业帮助的原因。 与其他患者分享知识也可以提高对付路易斯巴尔综合症的自尊心。
这是你自己可以做的
路易·巴综合征是严重的 流程条件 这通常是致命的。 因为照顾一个 生病的孩子 涉及 应力 和焦虑，患病儿童的父母通常需要治疗支持。 许多父母也参加自助小组或获得 更多信息 前往遗传病专科诊所了解有关疾病的信息。 患病的孩子通常必须在医院接受治疗。 任何陪同 措施 仅限于使孩子们住得愉快。 这是通过亲戚和医生都可以回答问题或解决问题来实现的。 如果结果是肯定的，则目的是纠正因开始而引起的任何畸形。 职业治疗 在早期阶段。 在家里，这些措施可以通过个人培训得到支持。 父母应该 在 为此，应向负责的理疗师或体育医生咨询。 如果采取徽标措施，则父母应首先注意异常症状。 封闭医疗 监控 确保可以立即发现并治疗任何恶性肿瘤。 患病儿童通常会在以后的生活中需要心理帮助，因为路易·巴综合征会大大缩短预期寿命和质量。
