遗传性代谢障碍 苯丙酮尿症 （PKU）很少发生，但是如果孩子生病，则需要保持一致 饮食 从第一分钟开始，以防止损坏 脑 发展和可能出现的并发症。
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症 是一种遗传性代谢疾病，其中某些蛋白质成分在体内积累，限制了 脑 特别是儿童的发展。 据统计，在德意志联邦共和国，每10,000名儿童中只有一名受到影响。 如果在这个孩子的早期诊断出这种疾病， 苯丙酮尿症 可以接受治疗，孩子可以完全正常成长。
原因
苯丙酮尿症的原因是遗传缺陷。 这会导致无法分解蛋白质的成分苯丙氨酸（存在于所有含蛋白质的食物中，因此会与食物一起摄入）。 在健康的人中，一种酶对此具有活性，但是在苯丙酮酸尿症的人中，根据严重程度，它只能部分起作用或完全停止起作用。
症状，投诉和体征
如果 流程条件 出生后不能立即识别和治疗，最初的征兆出现在三个月大的时候。 大脑 成熟受到干扰，大脑没有 增长 足够，这在大一点的孩子中可见的要小得多 头。 心理发展落后。 到青春期时，就会出现严重的智力障碍。 由于对脑细胞的损害，儿童患有过度兴奋性，这通常会导致癫痫发作。 肌肉细胞也受到疾病的损害。 肌肉像 抽筋 (痉挛），使正常运动变得困难。 此外，还会发生过度活跃和攻击性形式的行为障碍。 孩子们容易发怒。 北大的典型标志是 气味 of 丙酮 那些受影响的人发出的。 它是由体内乙酸苯酯的形成引起的。 该物质通过 汗腺 并且也存在于尿液中。 患有北京大学的人的外观是特征性的。 由于他们的兽药不能充分产生色素 黑色素，他们经常有白皙的 头发，对光非常敏感 皮肤 浅蓝色透明的闪烁眼睛。 色素紊乱可能导致 湿疹-喜欢 皮肤 皮疹。 症状的严重程度取决于新陈代谢受损和偏离正常程度的严重程度。
诊断和过程
苯丙酮尿症可以通过 血液 测试，通常在新生儿筛查期间进行，作为所谓的U2筛查检查的一部分。 除其他外， 血液 此处进行的测试确定了婴儿的苯丙氨酸水平。 由于在苯丙酮尿症的情况下新陈代谢受到干扰，苯丙氨酸无法再分解，因此它越来越多地沉积在苯丙酮尿症中。 血液 并可以在此处检测到。 血液中苯丙氨酸水平升高，每分升超过1至2毫克，则表明患有苯丙酮尿症。 如果在检查期间怀疑有苯丙酮尿症 怀孕婴儿的DNA检测可以在婴儿的帮助下进行产前检查。 羊膜穿刺术 并可以做出诊断。 如果诊断为苯丙酮尿症，则需要进行进一步的测试以确定疾病的严重程度，这是治疗的基础。 如果不治疗苯丙酮尿症，则大约三个月后迅速出现新陈代谢疾病的最初症状 铅 严重的并发症，包括智力发育迟缓 迟缓，扰乱了肌肉的张力，导致癫痫发作。
Complications
出生后必须立即治疗苯丙酮尿症。 如果不给予这种治疗，可能会严重影响孩子的成长和发育，以后就无法弥补。 那些受影响的人通常由于苯丙酮尿症而患有代谢紊乱。 这也会导致烦躁不安，使孩子表现出攻击性。运动和智力发展的延迟也可能变得明显，并显着降低患病者的生活质量。 在很多情况下，父母也患有 抑郁. 或其他心理不适。 受影响的人还表现出令人不愉快的体味，因此受影响的儿童和青少年可能成为戏弄或欺凌的受害者。 此外，还会发生癫痫发作，在最坏的情况下， 铅 死了色素沉着障碍也可能发生在儿童中。 苯丙酮尿症的治疗与并发症无关。 适当的营养可以预防发育不良，从而使成年后不再出现并发症。
你什么时候应该去看医生？
由于苯丙酮尿症会严重损害孩子的大脑，因此 流程条件 在任何情况下都必须立即处理。 早期诊断对于防止进一步的并发症或儿童发育受损非常重要。 通常，苯丙酮酸尿症表现为儿童发育迟缓和智力低下。 迟缓 癫痫发作也起作用。 如果发生 癫痫发作，应立即致电急诊医生或就医，因为这是防止进一步损失的唯一方法。 在年轻的时候，苯丙酮酸尿症经常导致愤怒或严重行为障碍的爆发。 如果也出现这些症状，则必须去看医生。 另外，色素沉着或斑点 皮肤 可能表明这种疾病。 苯丙酮尿症的治疗取决于确切的症状，并由各种专家进行。 通常，心理治疗也是有用的，父母或亲戚也可以参加心理治疗。 通过早期诊断和治疗，通常不会对患者的预期寿命造成负面影响。
治疗与疗法
一旦诊断出苯丙酮尿症，通常可以对它进行很好的治疗，从而使儿童不必遭受大脑发育不良的困扰，而在精神上完全发育正常。 但是，只有始终如一地使用低苯丙氨酸才有可能 饮食。 没有别的 治疗 如药物治疗苯丙酮尿症并防止对大脑的损害。 在大脑发育期间（即从出生到青春期），几乎完全避免含有苯丙氨酸的食物，这一点尤其重要。 越早 饮食 开始时，苯丙酮尿症的病程越好。 因此，饮食通常从新生儿出生就开始，并且为婴儿提供一种特殊的婴儿配方食品，其中几乎不含苯丙氨酸代替 母乳。 尽管低苯丙氨酸饮食在青春期之前尤为重要，但医生建议您终生饮食中尽量少苯丙氨酸，以免受到苯丙氨酸的限制。 流程条件 到晚年。 但是，在饮食中重要的是 治疗 苯丙酮尿症的饮食中，苯丙氨酸很少，但不能完全阻止苯丙氨酸的摄入。 这是因为苯丙氨酸是一种重要的氨基酸，即使对于患有苯丙酮尿症的儿童来说，也是成长所必需的。 但是，不应超过血液中的某个值。 因此，患有苯丙酮尿症的人必须定期进行血液检查 监控.
展望与预后
如果能尽早诊断出典型的苯丙酮尿症，则预后将非常好。 如果在婴儿早期给予低苯丙氨酸饮食，则预计不会出现身体或精神障碍。 受影响的人的生活正常，平均预期寿命。 积极预后的重要先决条件是严格遵守饮食，尤其是在生命的头六年中，大脑以特别明显的方式发育。 患有苯丙酮尿症的妇女也可以怀孕并有自己的孩子。 尽管这是一种遗传性代谢疾病，但预计不会对儿童造成伤害。 但是，在饮食期间必须坚持饮食 怀孕在没有低苯丙氨酸饮食的情况下，这种疾病已经导致早期的大脑发育障碍 童年。 早在4个月大时就可以看到神经系统异常。 由于脑损伤是不可逆的，因此没有治愈的希望。 智商通常将永远低于标准。 此外，还会发生癫痫发作，行为障碍和运动障碍。 特殊情况是苯丙酮尿症的非典型形式，其特征在于缺乏辅酶BH4（四氢生物蝶呤）。 这些患者的智力发育的预后不能统一评估。 尽管饮食过早，但对 神经系统 可能发生。
预防
由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，因此无法预防苯丙酮尿症。 但是，患有苯丙酮酸尿症的人可以通过少吃苯丙氨酸饮食来预防苯丙酮酸尿症通常发生的症状和并发症。 为了保护自己的孩子免受苯丙酮尿症的影响，已经怀孕，伴侣已经怀孕或计划怀孕的受影响个体应确保严格遵守低苯丙氨酸饮食计划。 如果孩子生病，还应遵循低苯丙氨酸饮食，以确保孩子的健康。
后续
因为苯丙酮尿症是遗传性代谢疾病之一，不能因果治愈，只能治疗，因此随访和治疗方法基本相同。 首先，这包括低苯丙氨酸饮食和定期 监控 血液中PA水平的变化。 这些 措施 必须严格遵守直到六岁，但终生都必须遵守。 在非典型苯丙酮尿症中，还必须补充辅酶BH4。 如果治疗开始得太晚，则后续行动也可能涵盖已经存在的损害。 这些通常在大脑发育领域，严重程度可能有所不同。 在这里，尽早开始支持 措施 （例如， 职业治疗）对于解决行为问题很有用。 这些包括睡眠问题，控制强迫，自我伤害或反社会行为，其严重性通常可以成功缓解。 对于运动障碍，有针对性 物理疗法 可以改善症状。 如果规定 措施 坚持下去，现在许多患者可以 铅 基本上是正常的生活。 当达到青春期时，最敏感的阶段就完成了。 尽管PA水平的波动可能会暂时损害大脑的化学功能，但通常不再期望出现严重的神经功能缺损。 这得益于 多巴胺 准备。
这是你自己可以做的
在经典的苯丙酮尿症中，重点是坚持终身食用纯素食，而不含苯丙氨酸 阿斯巴甜。 新生儿只能喂不含苯丙氨酸的奶瓶。 水果和蔬菜罐子适合作为辅助食品。 患有北大阴霾的儿童的父母必须计算所有进食的食物中苯丙氨酸的含量，并始终遵守限值。 后来，婴儿食品被替换为 蛋白粉 专为这种疾病而开发的。 每餐必须添加用于PKU患者的氨基酸混合物。 它构成了必要的低苯丙氨酸饮食的终生主要成分。 因此，建议即使是最小的孩子也要习惯。 气味 和 味道 的 粉 以一种嬉戏的方式。 同时，进行了广泛的培训和 烹调 为所有年龄段的受影响儿童开设的课程。 这些教育措施逐渐促进了个人责任感。 同时，他们支持采取积极的饮食限制方法。 低苯丙氨酸方便食品可使年轻患者参加郊游和学校旅行。 患病儿童的父母有较强的组织和心理承受能力 应力。 与自助小组中的其他患者交流信息对他们很有帮助。 希望有孩子的成年苯丙酮尿症患者必须在计划生育中格外小心：只有严格饮食，才能确保苯丙氨酸水平正常。 怀孕正常值在 概念 避免严重伤害未出生的孩子。
