苯丙氨酸是一种氨基酸，必须从 饮食. 它是制造酪氨酸所必需的，酪氨酸是一种重要的物质，其中 皮肤 色素 黑色素，甲状腺激素 甲状腺素, 和神经递质 儿茶酚胺 制作。 它还通过转化为尿黑酸而降解。
正常的苯丙氨酸-酪氨酸代谢途径如下：苯丙氨酸>酪氨酸>尿黑酸>马来乙酰乙酸>乙酰乙酸/富马酸 最后两种物质然后在另一个代谢过程中进一步转化。
苯丙酮尿症
PKU 是最常见的氨基酸代谢先天性疾病（每 1 至 7,000 个新生儿中就有 10,000 个）； 目前，德国估计有 2,500 名 PKU 患者。 苯丙氨酸羟化酶存在缺陷，负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。 因此苯丙氨酸在 血液 和组织并损害 脑 尤其突出。
如果不及时治疗，这会导致身体发育迟缓，精神 迟缓 和癫痫发作。 由于低苯丙氨酸可以正常发育 饮食 – 从出生后的头两个月开始 – 30 多年来，新生儿筛查一直在出生后的第三天至第五天进行，以确定是否有证据表明 苯丙酮尿症。 该 饮食 （强化特殊 氨基酸) 应至少遵循到青春期以及在 怀孕.
碱酸尿症
在这种情况下，将 homogentisine 酸转化为马来酰乙酰乙酸的酶 homogentisine oxygenase 不存在。 因此，尿黑酸（以氧化形式为 alkapton）越来越多地从尿液中排出并储存在身体的各个部位。 这将导致：
- 关节变化和疼痛
- 肌腱、韧带和血管钙化
- 心功能不全
- 肾结石
顺便说一下，由于这种酶需要帮助 维他命 C，它的缺陷会导致类似的抱怨——因为坏血病以前在水手中很普遍。
酪氨酸病
这种罕见的疾病（频率为 1 : 100,000）缺乏延胡索酰乙酰乙酸酶，该酶有助于转化马来酰乙酰乙酸。 相反，有毒物质由此产生。 这损害了 肝 特别是，导致它经历 结缔组织 在婴儿期重塑，这通常会导致 肝 癌症 稍后的。 此外， 肾功能 也受损。
针对 治疗，有一种药物可以防止有毒降解产物的形成。 此外，必须遵循患者余生的特殊饮食。
