色素干皮也被称为月光病，医生认为这是一种 皮肤 由遗传缺陷引起的疾病。 受影响的个体表现出明显的紫外线耐受性，因此通常必须完全避免阳光直射。 该病目前尚无法治愈。 色素干皮 是一种非常罕见的遗传性疾病 皮肤 和粘膜，其主要特征是对紫外线（UV光）过敏。 一种 色素干皮 有一个臭名昭著的（不利的）课程，通常的特点是 皮肤 癌症。
什么是色素性干皮病？
色素干燥皮肤病是一种严重的皮肤疾病，其特征在于神经功能缺损，最重要的是明显的紫外线耐受性。 发生疼痛的皮肤炎症，随后发展为恶性溃疡。 由于这种疾病很少会导致生命的头十年早逝，因此受影响的人大多是儿童，俗称“月光儿童”。 但是，也已知一些受影响的人达到40岁的情况。 但是，可以观察到强烈的地区差异。 在德国，约有50名儿童受到遗传缺陷的影响，在美国，约有250名儿童。 童年 由于皮肤和粘膜对紫外线的过敏。 因此，干性皮肤色素沉着症的典型症状过多 晒斑 接触阳光（特别是脸，手，手臂）后，已经过早地以炎症的形式发生反应 皮肤老化 皱纹并有棕红色或雀斑状色素沉着，以及皮肤和眼睛上的肿瘤，在疾病的进一步发展过程中可能会恶变（鳞状细胞癌，黑色素瘤，基底肌瘤）。 此外，干皮色素层引起毛细血管扩张（小管扩张）。 血液 船舶), 角膜炎 (炎症 的角膜），以及约五分之一的神经系统疾病（感觉障碍，运动障碍， 失去听力）。 根据目前遗传缺陷的具体表现，总共可以区分出七种或八种形式的色素性干皮病（A 到 G 和 V）。
原因
色素性干皮病的原因在于隐性遗传的遗传缺陷。 所谓维修 酶 在这种情况下，DNA 的一部分被损坏并且无法修复 皮肤损害 造成的 紫外线辐射 就像健康人一样。 色素性干皮病是由于常染色体隐性遗传 基因 DNA 修复系统的缺陷，因此紫外线造成的 DNA 损伤无法再被皮肤和粘膜细胞修复。 未被地球大气过滤掉的 UV-B 射线会导致皮肤细胞中胸苷二聚体的合成，胸苷二聚体是两种胸苷构建块的化合物。 在健康的有机体中，这些对细胞有害的化合物被DNA修复系统识别，该系统由 酶 并从 DNA 中释放出来。 在色素干皮中，这种修复系统受到遗传缺陷的干扰，并且DNA修复缺乏 酶 或参与此过程的DNA核酸内切酶。
DNA核酸内切酶参与了这个过程，这些连接不会被溶解，从而使受影响的皮肤或粘膜细胞死亡或退化成 癌症 细胞。 因此，干燥性色素皮经常伴有皮肤 癌症 已经在 童年。 因此，任何阳光直射都会导致痛苦的炎症，而炎症无法自行再生。 医生根据疾病的确切位置将疾病分为不同的类型 基因 位于。 这些疾病中的某些不仅以已经提到的对日光过敏为特征，而且还与神经系统疾病有关，例如 失去听力、运动障碍甚至智力显着下降。 对于要生有色素干燥皮肤的孩子，父母双方都必须具有这种易感性。
症状，投诉和体征
色素干性皮肤病表现为极端症状 光敏性，皮肤上的色素变化，眼睛疾病，神经系统问题，以及不断形成新的皮肤肿瘤。 光敏性 在婴儿期就已经很明显了。 因此，短时间暴露在光线下后，皮肤通常会出现严重的 晒斑 难以治愈的水泡。 这尤其会影响到脸部，手臂或腿部。 但是，在某些患者中，皮肤在暴露于阳光后最初仍然不起眼。 然而，在所有受影响的人中，后来发展出大量所谓的痣，被诊断为良性和恶性皮肤肿瘤。 多数恶性肿瘤是基底肉瘤，其次是棘肉瘤和黑素瘤。 基底肉瘤通常不转移。 但是，他们经常 铅 面部和受影响区域的容貌变差。 尤其是黑色素瘤 增长 非常激进，通常是患者过早死亡的原因。 有时，皮肤干燥色素沉着症的第一个症状也是眼睛对光的敏感性。 病人最初反应很强。 后来，慢性角膜和结膜 炎症 发生。 视力下降。 后来，甚至存在视力完全丧失的威胁。 肿瘤也会在眼睛上发展。 脊肉浆瘤最常见于那儿。 在疾病过程中，一些患者还会出现进行性神经系统症状，这些症状可能表现为智力下降，瘫痪和运动障碍。
诊断和过程
色素性干皮病通常根据出现的症状进行诊断。 如果怀疑有色素性干皮病，主治医生可以进行 DNA 检查以确定疾病的确切类型，然后进行适当的治疗。 血 和/或皮肤分析可用于确定皮肤细胞在暴露于紫外线后能够修复DNA损伤的程度。 基因 分析还可以确定受影响的人中存在哪种形式的色素性干皮病。 色素干燥皮肤病的预后不良，因为恶性肿瘤通常出现在疾病的晚期，并且已经在20岁之前出现。 措施 在紫外线的作用下，这会受到积极影响，而受干燥皮肤干燥的人中有超过三分之二的人达到40岁。干燥皮肤的最初体征是非常迅速的严重晒伤或发炎。 皮肤变色，干燥并迅速老化。 从不能正常治愈的炎症，在进一步的过程中形成皮肤的恶性肿瘤，以及眼睛的恶性肿瘤。 由于这种迅速形成 癌症 细胞，受影响者的预期寿命相当低。 然而，确切的预后取决于它是什么类型的疾病以及它是否被及时发现。
Complications
色素干燥皮肤病可显着限制患病者的日常生活，从而降低生活质量。 那些受影响的人主要遭受对日光的非常高的敏感性，因此，即使短时间暴露在日光下也会导致 烧伤 和皮肤变色。 皮肤上会出现斑点和发红，也可能伴有瘙痒。 皮肤本身似乎被干枯的皮肤干燥，可能被皮肤覆盖。 疤痕. 在许多情况下，患者以症状为耻，因此常常可以 铅 自卑感，从而显着降低患者的自尊心。 特别是在儿童中，投诉也可以 铅 欺凌或取笑，导致他们出现心理症状。 皮肤也会发炎。 受影响的人也遭受 晒斑 很多时候是因为疾病，所以他们总是依赖 防晒 或防护服。 由于无法干燥色素性干皮病，因此只能治疗个体症状。 虽然没有出现积极的疾病过程，但没有特别的并发症。 可能，该疾病还缩短了患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
暴露于强烈阳光下的人经常遭受晒伤。 并非总是需要为此咨询医生。 在大多数情况下，自助服务 措施 足以实现最快的救济。 此外，还应检查在处理皮肤直射阳光方面是否可以进行更改和优化。 防晒产品 面霜 可以用作预防措施，并应尽量减少在直接紫外线下花费的时间。 如果，尽管付出了一切努力， 烧伤 or 疼痛 当皮肤暴露在阳光下时，会异常迅速地发生，因此必须去看医生。 对光的敏感性，视力的限制或皮肤色素沉着的变化是疾病的征兆。 必须去看医生，以便确定原因并做出诊断。 退出社交生活、行为问题或 情绪波动 是一个迹象 健康 障碍。
治疗与疗法
如果不治疗色素性干皮病，受影响个体的预期寿命只有几年。 因此，在初次怀疑时必须咨询医学专业人士，并且，如果做出诊断，则必须采取适当的措施。 色素性干皮病无法治愈； 然而，适当的治疗通常可以显着延长受影响者的预期寿命。 这包括始终避免阳光照射。 患者白天不得离开房屋或必须穿着特殊的防紫外线衣服。 窗户也必须相应地变暗并用防紫外线薄膜覆盖。 治疗性 措施 对于色素性干皮病，迄今为止仅限于尽量减少症状和预防 皮肤癌 通过一致的紫外线防护措施和皮肤科医生（皮肤科医生）的定期检查。 这些主要包括避免日光（月光下的孩子），穿着适当的防护服，尤其是在手臂上， 颈部 和脸，还有紫外线 眼镜 和太阳 面霜 具有很高的 防晒系数. 此外，建议在受影响人员白天停留时间较长的房间的窗户上涂上特殊的紫外线防护膜。 将脂质体乳液涂抹在皮肤上并通过该乳液从外部局部供应 DNA 修复酶，在临床试验中取得了令人鼓舞的结果。 胸苷二聚体含量显着减少，因此 皮肤损害 在受色素干皮病影响的个体中可以观察到由它引起的，尽管在对紫外线的敏感性方面没有完全正常化。 然而，由于缺乏资金，暂时停止了对这种色素性干皮病治疗方法的测试。 此外，正在尝试在以下框架内进行 基因工程 用具有功能性 DNA 修复机制或缺陷基因的正常拷贝的健康皮肤细胞（例如来自臀部区域）替换患病皮肤区域的程序。 然而，这种针对色素性干皮病的治疗方法仍处于早期研究阶段。 这些严厉措施的必要性通常会导致强烈的社会孤立，尤其是因为缺乏对社会的了解。 定期去看医生并全面检查皮肤和眼睛可以防止恶性溃疡的发展。 由于受感染者的皮肤通常非常敏感，因此必须经常涂抹乳霜并给予特殊护理。 如果晒伤或 炎症 已经发生了， 止痛药 可以临时管理。 然而，确切的治疗类型总是取决于疾病的类型和个体表现。
预防
由于色素性干皮病是一种遗传性疾病，真正意义上的预防是不可能的。 如果潜在的父母存在遗传缺陷，他们应该在怀孕前寻求妇科医生的详细建议。 如果在儿童中诊断出该疾病，应尽快采取适当的医疗措施，以便受影响的人能够尽可能长寿和尽可能无症状地生活。
后续护理
色素性干皮病是一种不治之症。这种病没有治疗方法。 受影响的人应避免接触紫外线，或至少大幅减少紫外线。 在任何情况下都不应使用日光浴室。 暴露于那里的辐射只会进一步加重症状，并且通常会加重受影响者的疾病状态。 还应避免暴露在阳光下。 患者的日常生活受到患者的极大限制。 任何活动和职业都必须适应这种疾病。 受影响的人不得在没有适当防晒的情况下外出。 尤其是在夏季，受影响的人必须非常小心，不得做出任何草率的决定。 受影响的人必须采取特殊的紫外线防护措施，以防止射线穿透生物体。 服装也应与疾病相适应。 身体应完全覆盖。 例如，帽子可以保护脸部免受紫外线的侵害。 必须用长裤和长上衣覆盖身体。 这种疾病给那些受影响的人带来了沉重的负担。 有时建议接受永久性心理咨询以应对疾病。 如果可能，受影响的个人还应寻求家庭成员的帮助和支持。
你可以做什么
在这种疾病中，受影响的人必须减少 紫外线辐射 尽量减少或完全避免。 结果，生活方式严重受损。 因此，自然和人工紫外线都必须根据生物体的可能性和条件来吸收。 完全避免像日光浴室这样的优惠。 那里的紫外线会导致问题迅速增加。 同样，应避免直接暴露在阳光下。 在日常生活中，休闲活动或职业活动的规划应相应调整。 如果没有适当的防晒措施，患者不得离开家。 尤其是在夏季，更不要轻举妄动。 皮肤应该得到保护 面霜 减少或阻止紫外线进入生物体的过程。 此外，应调整衣服。 建议用织物或保护性附件将身体几乎完全覆盖。 帽子或遮阳伞有助于避免脸部接触 紫外线辐射. 身体的其他部位可以通过穿长裤或长上衣很好地遮盖。 同时，应注意确保衣服透气且不会造成收缩感。 由于疾病是一种沉重的情感负担，精神 实力 应该得到认知锻炼课程的支持。
