肥大 心肌病 是继承的 心 肌肉疾病。 医学科学区分阻塞性和非阻塞性形式。 非梗阻型患者通常在很长一段时间甚至终生都没有症状。
什么是肥厚型心肌病？
心肌病组总结了以下疾病 心 肌肉。 心肌病与心肌的机械或电功能障碍有关 心. 然而，它们不一定与病理改变的心室相关。 肥大 心肌病 也称为肥厚性家族性心肌病。 这种疾病是心肌的先天性疾病。 除了不对称加厚 左心室，该疾病涉及心室扩张。 家族性肥大症的患病率为 1:500 心肌病 是一种比较常见的心脏病。 遗传是常染色体显性模式。 心脏病有两种形式：具有动态梗阻的肥厚型心肌病和无动态梗阻的形式。 根据世界 健康管理 组织（WHO）分类中，所有家族性肥厚型心肌病都被归类为遗传性原发性心肌病。 19 世纪中叶，Liouville 和 Hallopeau 描述了这种疾病。 自 20 世纪 Brock 描述以来，它已被公认为临床实体。
原因
肥厚型心肌病是由基因遗传引起的。 十种不同基因上的 200 多种遗传缺陷被认为是可能的原因。 致病基因都编码 蛋白质 在心脏肌节。 在超过 50% 的病例中，遗传缺陷存在于所谓的 β-肌球蛋白重链的结构中。 β-肌球蛋白和α-原肌球蛋白的结构改变是由结构的许多点突变引起的。 蛋白质 在肌节中，如肌球蛋白结合蛋白 C 或 肌钙蛋白-T。 因此，肥厚型心肌病也称为肌节病。 大多数点突变影响 MYH7 基因 14 号染色体上的基因座，导致肌节肥大心肌细胞的分支障碍。 由于增加的横向分支，平行排列丢失。 间质被改造为 结缔组织. 表型表达更多地依赖于个体突变而不是 环境因素 和修饰基因。 这种疾病通常会在 13 岁之前保持沉默。
症状，投诉和体征
四分之一的患者患有心肌增厚 左心室，位于流出道。 因此，在运动和休息时都会发生阻塞。 这导致 主动脉瓣狭窄 在高压下 左心室. 在大约 XNUMX% 的患者中，阻塞是同心室的。 肌肉增厚也会导致肌肉僵硬。 因此，在弛缓期心室仅在有限的程度上充盈，并且 血液 回流到肺静脉，导致呼吸急促。 这种现象被称为舒张期 心脏衰竭. 随着疾病的进展，肌肉僵硬会由于强迫泵送而增加。 在狭窄的流出道区域产生吸力，也称为文丘里效应。 因此，经常发生二尖瓣反流意义上的渗漏。 在下面 应力, 心律失常 发生，这可能导致短暂的意识丧失甚至心源性猝死。 肥厚型心肌病是许多年轻人突然死亡的原因。 非梗阻型患者通常无症状。 当出现症状时，它们是非特异性症状，例如呼吸急促、 头晕或 心绞痛.
诊断和疾病进展
在诊断肥厚型心肌病时，最重要的是排除反应性心肌病。 肥大 由于运动（运动员的心脏）或由于 高血压。 疾病 主动脉瓣 也应该考虑 鉴别诊断. 体检 患者的显示收缩，增加与劳累。 这种症状可以在 Valsalva 动作中观察到。 心电图最好提供左心室的证据 肥大 通过显示 Q 尖峰和复极功能障碍。 超声心动图，除了隔 肥大，位移 二尖瓣 可以观察到小叶，这会收缩流出道。 测量在左心室和主动脉之间的压力跳跃方面的静息梯度。 磁共振成像 描绘非典型 分配 模式，可能会显示不规则 疤痕 ，在 心肌层. 它还允许可视化流动加速和可能的过去间隔栓塞的证据。 心脏导管插入 措施 心脏压力以确定心肌僵硬。 分子遗传学检测证实了诊断。 许多无症状患者的损伤相当轻微，因此预后良好。 左心室流出道梗阻的形式经常进展到 心脏衰竭 因此预后较差。
Complications
肥厚型心肌病的并发症源于潜在的症状和后果。 例如， 心律失常 会变得危险。 在这种情况下，有必要服用药物来治疗心律失常。 此外，心脏性猝死的风险，死亡 心脏衰竭 和 行程 相对较高，使肥厚型心肌病成为所有心肌病中最复杂和最严重的形式。 百分之一的病例会发生心脏性猝死，并且往往会影响年轻患者。 症状通常轻微，使肥厚型心肌病的诊断变得困难。 还可以观察到，家庭成员受同一疾病影响的风险更高。 在受影响的老年个体中，心力衰竭作为最常见的并发症发挥着更大的作用。 随着左流出道变得越来越紧张，它会随着疾病的进展而变窄。 这会导致心肌变硬。 僵硬的心室导致 心房颤动，这影响了 25% 的患者。 心内膜炎，一个 炎症 心脏内层，也可以作为继发性疾病发生，扩散到 心脏瓣膜. 总的来说，肥厚型心肌病是一种不可治愈的疾病，在大多数情况下，它的病程没有并发症，并且有很好的治疗机会。 预期寿命不受影响； 只有在严重的疾病进展中才会出现这种情况。
你什么时候应该去看医生？
心律异常应由医生检查。 如果上半身有压力感、内部沉重，或者是否有问题 呼吸，需要医生。 呼吸活动障碍、呼吸急促或呼吸中断 呼吸 必须立即由医生澄清。 存在生物体供应不足的风险，这可以 铅 到多器官衰竭。 由于肥厚型心肌病可以 铅 对于未经治疗的心脏性猝死，建议在心脏活动第一次出现异常时去看医生。 如果有心悸，增加 血液 压力、睡眠障碍或内心不安，应咨询医生。 的情况下 胸痛、性能下降或快速耗尽，应启动调查以澄清原因。 如果出现意识障碍或失去意识，受影响的人需要急诊医生。 必须通知救护车服务并 急救 措施 必须启动。 的情况下 头晕、步态不稳或注意力不集中，建议去看医生进行检查。 必须检查和治疗一般的疾病或持续不适的感觉。 如果症状加重，去看医生是必不可少的。 如果身体不正常导致情绪问题，则需要医生。
治疗与疗法
虽然肥厚型心肌病目前无法治愈，但现在可以对症治疗，效果良好。 因此，诊断越早，预后越好。 保守治疗 措施 包括 毒品 例如β-受体阻滞剂来下调左心室。 抗心律不整 毒品 减少 心律失常. 建议患者避免竞技运动和突然达到最大值的运动 应力. 介入措施可能包括室间隔肥厚的导管治疗。这种治疗是通过室间隔肥大的经冠状动脉消融或经皮经腔室间隔心肌消融术进行的。 通过 心脏导管插入，室间前支用球囊封闭。 当流出道中的梯度下降时，纯 酒精 通过气球追逐并在阻塞区引起局限性梗塞。 这减少了障碍。 另一种可能的治疗程序是室间隔肥厚的心内膜射频消融术。 心脏导管-定向射频消融治疗心律失常。 电能被输送到 右心室 通过隔膜的 心脏导管 在障碍区域。 因此，疤痕减少了左心室流出道的梯度。 一种侵入性治疗选择是经主动脉瓣下肌切除术。 这种心脏手术通过左心室流出道去除肌肉组织 主动脉瓣. 肥厚型心肌病患者也可以获得支持措施。 例如，一个 去纤颤器 可植入治疗心律失常。
预防
肥厚型心肌病无法预防，因为该疾病具有潜在的遗传原因。
后续护理
肥厚型心肌病的随访选择主要侧重于定期检查以确保 血液 压力适当调整。 根据症状，医生可能会延长此诊断或缩短检查预约之间的间隔。 在某些情况下，患者可以获得提供相应咨询时间的专科医生。 在长期的随访过程中，应有一个稳定的过程，由主治医师负责 监控. 如有必要，需要重新调整药物以避免恶化。 然而，在左心室扩张的遗传性患者中，心脏性猝死的风险增加。 患者应避免过度的体力消耗，运动时也应小心。 如果他们自己超载，风险会急剧增加。 如果体力消耗不可避免，患者不应突然停止，而应让其逐渐消退。 不过，平时的日常活动一般不会有问题，也不会引起不适。 所以受影响的人不必放弃 游泳的、 旅行和轻活动。 如果需要其他外科手术或牙科手术，负责的医生必须采取必要的预防措施来保护患者并将风险降至最低。
这是你自己可以做的
在日常生活中，主要是避免对身体有要求的情况。 根据平时的体力 应力 受影响人的容忍度，这可能包括密集的体育活动和竞争情况，例如足球比赛或参加顶级运动。 还应避免繁重的体力劳动。 如果它们涉及重推和推挤，则尤其如此。 但是，如果确实发生了身体上的压力情况，最好不要突然停止，而是让它慢慢结束。 然而，大多数日常活动，以及旅行或 游泳的，对于其他无症状的患者来说是完全可能的。 正常框架内的性活动在正常的日常压力下没有问题。 为防止心脏病进一步发展，患者应避免 抽烟. 还建议吃 饮食 富含蔬菜和水果，只摄入少量 胆固醇- 含有动物脂肪和肉类的食物。 全部 压力因素 也应该减少。 受影响的人也可以在自助小组和互联网论坛中寻求帮助。
