纤维异常增生，尽管罕见 流程条件，是骨骼系统中最常见的畸形 童年 和青春期。 由突变引起的纤维异常增生的预后和病程通常是有利的。
什么是纤维异常增生？
纤维异常增生是一种罕见的人类骨骼良性疾病或病变，与骨骼畸形有关，并归因于突变。 这是由于新骨合成不良造成的 质量 （主要是成骨细胞的分化），导致形成更多的纤维 结缔组织 不成熟的非薄片状骨结核（非纤维性骨小梁），而不是健康的骨组织。 骨骼形成失调会导致骨骼生长不规则，并具有畸形，畸形的特征是结构不稳定，并且反复（反复）骨折和劳累的风险增加 疼痛。 通常，只有一个骨头受到影响的更常见的单骨形式与多发性纤维异常增生的多骨形式有所区别。 骨头。 纤维异常增生越来越多地影响到 头骨 和面部 骨头，股骨，胫骨， 肱骨及 肋骨 和臀部。
原因
最近的研究表明，GNAS-1是偶发的，合子后的或配子突变的 基因 在20q13染色体上是纤维异常增生的原因。 受影响的人 基因 负责G的某些单元（α亚基）的合成 蛋白质，在细胞新陈代谢中对于信号转导起重要作用。 突变的结果是，腺苷酸环化酶被过度激活，细胞生长刺激因子（如cAMP（环 腺苷 一磷酸），进而控制成骨细胞调节骨骼的形成。 从而增加了纤维的产量 结缔组织 导致骨骼生长和骨骼变形增加。 取决于突变在胚胎细胞中的位置 质量，纤维异常增生较晚出现。 此外，尽管纤维蛋白异型增生的单变体变异是由产后突变引起的，而纤维异型增生的多骨变体变异也被认为是后期胚胎发育中的突变，尽管目前尚不清楚这些突变的触发因素。
症状，投诉和体征
纤维异常增生可采取多种课程。 这 流程条件 并不总是会引起明显的症状或不适。 根据严重程度，以及 骨头 受到影响，可能会出现许多迹象。 典型症状包括轻度拉 骨痛 随着劳累强度和持续时间的增加。 随之而来的是，受影响的个体因此难以行走和li行。 所谓的风险也增加了 疲劳 骨折。 在这种情况下，患者即使在轻度运动中也会遭受骨折和扭伤。 在外部，纤维不典型增生可以通过骨骼变化引起的可见隆起来识别。 另外，可能发生色素紊乱，即所谓的咖啡色斑点。 可以通过浅棕色外观和清晰的边框来识别它们。 这些斑点代表化妆品上的瑕疵，但否则无害。 它们在受影响的人患有遗传性疾病时发生 1型神经纤维瘤病 或McCune-Albright综合征。 患有纤维异常增生的儿童和青少年 增长 比健康的人更快，更早进入青春期。 这 流程条件 通常与其他荷尔蒙疾病一起发生，例如， 糖尿病, 库欣病或甲状腺功能障碍。
诊断和过程
根据特征性症状诊断出纤维异常增生。 除反复骨折外，这些还包括荷尔蒙紊乱 平衡 （包括生长激素过多），导致受影响的儿童和青少年加速成熟过程，可能是色素紊乱（“咖啡色点”），或明显 颚骨 畸形（滋润症）。 射线照相或计算机断层扫描可以使受影响的骨区域呈乳白色的玻璃状外观，这是典型的纤维不典型增生。此外，在活动性纤维不典型增生中，通常会升高 浓度 血清中的碱性磷酸酶水平和尿液中的羟脯氨酸或脱氧吡啶啉含量。 诊断已通过 活检 患处的骨头，然后进行显微镜检查。 骨闪烁图可能显示其他病灶。 纤维异常增生通常预后良好，相应病变的生长通常在青春期结束时停止。 在极少数情况下（少于1％），恶性变性（骨肉瘤）被看到。
Complications
如果不及时治疗，纤维异型增生会导致严重的并发症。 首先，存在以下风险 断裂 受累的骨头。 该疾病本身可能与患者的功能障碍有关。 内部器官， 导致 心 疾病或甲状腺功能异常。 如果胰腺受到影响，可以 铅 对荷尔蒙的抱怨，也对肿瘤的发展。 骨骼肌更容易受到所谓的粘液瘤（粘液瘤）的伤害，当存在纤维异常增生时，粘液瘤会限制运动。 此外，增加的骨骼重塑过程可以 铅 导致碱性磷酸酶的增加 血液，从长远来看可以 铅 骨骼肌疾病。 随着疾病的进展，可能会出现关节磨损。 有时还会形成多孔的骨头，进而可能导致严重的并发症。 纤维异常增生的外科治疗也有一些风险。 例如，对轴向骨骼进行手术可能会导致内部受伤，感染和畸形。 手术上 头骨 骨骼可能会永久性损害其保护功能。 随行 双膦酸盐 与典型的副作用相关，例如 恶心 和 呕吐，但它们也可能导致严重的骨骼 坏疽 和其他并发症。
你什么时候应该去看医生？
由于在这种情况下通常没有自我修复的功能，因此必须由医生看跌倒。 这可以防止进一步的不适和并发症。 如果受影响的人患有不规则的骨生长，通常应咨询医生。 这可以通过身体各个部位的畸形来体现，尽管 头骨 受症状影响最大。 严重的 疼痛 这种疾病还可能导致骨骼中的钙离子流失，并极大地限制了患病者的日常生活。 特别是在儿童中，成长和成熟非常迅速。 如果还发生这些投诉，则还必须咨询医生。 该疾病显着增加了骨折的风险，因此受影响的人更容易受伤。 这种疾病的诊断和治疗通常可以由儿科医生或全科医生进行。 在某些情况下，也必须进行手术干预才能完全限制症状。 这可以使患病者的日常生活更加轻松。
治疗与疗法
由于尚不清楚纤维异常增生的确切病因，因此没有因果关系 治疗 存在。 因此，治疗 措施 旨在减轻症状和不适。 在许多情况下，纤维异常增生不需要治疗 措施 并且仅在其过程中受到临床控制。 药物用于减少 疼痛 作为有症状的一部分 治疗。 尽管尚无可完全阻止纤维合成增加的活性物质 结缔组织 因此，可以通过抑制所谓的破骨细胞（分解骨质的细胞）来减缓特征性的骨变形，纤维异常增生的进程，并借助以下方法减轻运动时的疼痛 双膦酸盐 （包括 利塞膦酸盐, 帕米膦酸，唑来膦酸盐）。 如果患骨出现进行性明显畸形或相应的临床症状，则可能需要进行手术干预以防止病理性骨折和畸形。 切除可能涉及外科切除可能会限制活动性或夹带供应的骨区域 血液 船舶 特别是在面部区域，也可能需要进行造型手术来进行美容重建。 放射治疗 措施与纤维肉瘤增生有关的肉瘤（恶性肿瘤）风险增加目前已被大量避免。
展望与预后
如果存在纤维异常增生，则很难预测确切的外观和预后。 该疾病的明确病程取决于许多不同的因素。 最大的因素是药物治疗。 如果在纤维异常增生的情况下进行此类治疗，则可以期望快速且无并发症的治愈。 如果患者决定不接受药物治疗，那么疾病很可能会在短时间内恶化。 出现的症状会加剧，因此在某些情况下甚至可能会危及生命。 如果受影响的人决定接受医学和药物治疗，则整个疾病的进程将有所不同。 在这种情况下，完全治愈的前景和预后要好得多。 有了适当的药物，现有的 发烧 可以迅速得到控制和缓解。 此外，防止了进一步的并发症。
预防
鉴于尚不了解潜在突变的触发因素，因此无法预防纤维异常增生。 但是，应定期监测纤维异常增生的进展，以检测恶性变 骨肉瘤 尽早提供适当 治疗.
后续
受影响的人通常很少有选择这种疾病的后遗症。 受影响的人主要取决于早期诊断的快速措施，因此不会发生进一步的并发症。 只有早期诊断才能预防进一步的症状或症状的进一步恶化。 该疾病也无法自愈，因此，对于这种疾病，肯定有必要去看医生。 越早咨询医生，疾病的病程越长越好。 这种疾病的治疗通常是通过服药来完成的。 重要的是要确保定期和正确地服用药物。 对于儿童，最重要的是父母应该注意正确的剂量。 但是，通常需要手术干预来减轻症状。 进行此类手术后，受影响的人无论如何都应休息并照顾自己的身体。 应避免努力或压力大的活动。 关于这种疾病的预期寿命无法做出一般性的预测。
这就是你自己可以做的
纤维不典型增生的治疗可以通过一些措施来支持。 如果严重的话 骨痛 发生， 疼痛管理 休息和卧床休息可以鼓励患者接受药物治疗。 由于这种疾病导致骨折的风险增加，因此没有高影响力的运动，例如 慢跑，攀登或 健美运动 应该执行。 如果一个 断裂 如果确实发生，则在任何情况下都必须立即咨询医生。 还应将任何事件及时告知负责的医生，以便可以调整治疗方法。 进行外科手术后，还应注意休息。 纤维不典型增生本身不能通过手术治愈，因此必须继续进行医疗检查。 如果症状加剧，必须采取对策以弥补行动不便。 例如，许多患者需要助行器或轮椅，并且重症患者也需要残疾人可用的家具。 随着医师的进步，可以与医生一起组织和实施这些适应措施。 以这种方式，即使在相对苛刻的过程中也可以维持高质量的生活。
