Kostmann 综合征是一种先天性和严重的中性粒细胞减少症，其特征是缺乏 中性粒细胞粒细胞. 如果没有这些组件 免疫系统，患有该综合征的患者比平均水平更容易受到感染。 长期 管理 G-CSF 可被视为一种治疗措施。
什么是科斯特曼综合征？
白色的一个子集 血液 细胞被称为 中性粒细胞粒细胞。 这些 白细胞 是非特异性和先天性的一部分 免疫系统 并参与吞噬作用和胞吐作用 颗粒。 因此， 中性粒细胞粒细胞 摄取并去除较大的细胞外颗粒。 它们还排泄外来物质和污染物，因此在免疫防御方面执行重要任务 病原体. Kostmann 综合征是一种由中性粒细胞缺失引起的综合症状。 这种疾病从出生就存在，并有遗传原因。 该综合征于 20 世纪由瑞典医生 Kostmann 首次描述。 第一个描述的案例对应于一个家庭，其中有六个孩子受到这种疾病的影响。 Kostmann 称该综合征为婴儿遗传 粒细胞缺乏症 当时。 Kostmann综合征这个名字后来被采用以纪念第一位描述者。 Kostmann 综合征属于中性粒细胞减少症组。 因此，总结了嗜中性粒细胞的减少。 在中性粒细胞减少症中，Kostmann 综合征被认为是一种严重的先天性形式，与感染抵抗力下降有关。
原因
作为先天性中性粒细胞减少症，Kostmann 综合征具有遗传基础。 每 300,000 万新生儿中不到一例。 因此，症状复合体被描述为极其罕见。 然而，科斯特曼本人能够总结所审查案例中的因素，这些因素说明了遗传基础。 在这方面最具决定性的因素是 Kostmann 研究的家庭至少有六个孩子患有该症状。 该综合征的后续病例也表明，该疾病的遗传性通常会导致同一家族中出现多个病例。 只有少数病例是孤立的散发病例。 德国儿科医生克莱因确定了病因 基因 在 Kostmann 最初的描述之后，对于 Kostmann 综合征。 这 基因 是 HAX 1，它受到该综合征患者突变的影响，破坏了细胞内已建立的过程。 已识别 基因 调节细胞凋亡，从而调节细胞死亡。 出于这个原因，基因的突变导致与骨髓细胞生成相关的严重限制，从而导致白细胞的成熟。 血液 细胞。
症状，投诉和体征
由于缺乏中性粒细胞，Kostmann 综合征患者感染的频率远高于平均水平。 由于这种免疫缺陷，Kostmann 综合征在大多数情况下在出生后不久就会出现。 出生后几天，迅速传播，特别是严重的细菌感染 病原体 经常发生。 在大多数情况下，也会形成脓肿。 出生第二年后，伴随有糜烂等症状 牙龈炎 or 侵袭性牙周炎 经常发展在 口腔 病人 发烧 是这些过程的常见伴随症状。 一些受影响的人还患有 骨质疏松. 这两种疾病之间的联系程度尚未得到最终澄清。 患者的防御能力薄弱也可能表现为全身无力和倦怠，这只是上述感染易感性的补充。
疾病的诊断和病程
科斯特曼综合征的诊断是通过实验室测试进行的。 在实验室诊断中，Kostmann 综合征表现为严重的中性粒细胞减少症。 为了确认对该综合征的怀疑，可以进行分子遗传学检查，提供基因 HAX 1 突变的证据，从而确认疑似诊断。 Kostmann 综合征患者现在被认为具有良好的诊断。 然而，这种相关性只有在发现 抗生素 治疗. 在这一突破之前，该综合征与不利的预后和大部分致命病程有关。
Complications
由于 Kostmann 综合征，受影响的人通常会严重虚弱 免疫系统. 感染和炎症发生的频率更高，因此受影响者的生活质量大大降低。 的治愈 伤口 也受 Kostmann 综合征的限制和延迟。 该综合征并不少见 铅 形成脓肿。 受影响的人经常遭受 发烧 因此，他们的日常生活也受到限制。 尤其是在儿童中，Kostmann 综合征可以 铅 限制发展并显着延迟它。 在大多数情况下，还有普遍的弱点和应对能力显着降低 应力. 受影响的人往往显得疲倦和疲倦，不再积极参与日常生活。 科斯特曼综合征的治疗是在以下药物的帮助下进行的 抗生素 和其他药物。 没有特别的并发症或抱怨发生。 然而，受影响的个人也依赖于 骨髓 移植 以完成治疗。 如果治疗成功，患者的预期寿命将保持不变。 然而，受影响者的父母出现心理症状或 抑郁. 并且还需要心理支持。
什么时候应该去看医生？
科斯特曼综合征尚不能通过因果关系治疗。 尽管如此，该 流程条件 必须在早期澄清和治疗，以避免任何晚期并发症。 父母注意到脓肿，反复发作 发烧, 以及他们孩子的其他 Kostmann 综合征迹象最好立即咨询他们的儿科医生。 如果出现其他症状，例如 牙龈炎 or 牙周炎，也需要医生的建议。 如果有迹象 骨质疏松，必须咨询专家。 由于这种疾病对儿童来说是一个巨大的负担，因此物理治疗也总是必要的。 家庭医生可以将父母转介给专家，如有必要，还可以请心理医生。 这在严重疾病的情况下尤其必要，因为这些也需要大量的 实力 从亲戚那里。 如果孩子失去知觉或遭受严重感染，则必须呼叫急诊医生。 这同样适用于因虚弱发作而跌倒的情况。 在任何情况下，科斯特曼综合征都需要医生立即澄清和治疗。 任何 抑郁. 性格变化必须由治疗师治疗。
治疗与疗法
对 Kostmann 综合征尚无因果治疗。 然而，基因突变的因果治疗途径现在是医学研究的主题。 因此，基因 治疗 未来可能存在治疗途径。 到目前为止，该综合征主要是对症治疗。 在急性感染的情况下， 抗生素 治疗是为了把 病原体 不行动。 作为长期 治疗，Kostmann 综合征患者可以用 G-CSF 治疗。 这是一种粒细胞集落刺激因子。 这种肽激素是一种细胞因子，由人体的各种组织产生。 G-CSF 主要表现出对粒细胞形成的刺激作用，粒细胞发生在 骨髓。 在长期， 骨髓 移植 可被视为受 Kostmann 综合征影响的患者的治疗选择。 这 移植 发生在通过从干细胞收集 骨髓捐赠，外围 血液 干细胞捐赠，或 脐带 献血. 然而，免疫功能低下患者的骨髓移植具有很高的感染风险，例如感染 巨细胞病毒、肺炎球菌或胃肠道感染。 此外，可能会发生排斥反应。 由于这些原因，医生必须仔细权衡每个病例移植的风险和益处。 例如，如果患者的情况由于 G-CSF 的长期治疗而稳定，则移植的风险将超过个体获得的益处。
展望与预后
Kostmann 综合征是一种遗传性疾病。由于医生和医生不允许改变 遗传基因 人类由于法律要求，他们在提供服务方面面临有限的行动范围 健康 照顾受影响的人。 如果患者希望改变他们的生活，他们必须终生寻求医疗。 健康 流程条件. 如果在生命过程中停止服用药物或改变剂量，并且没有咨询医生，一般情况会立即恶化 流程条件 预计投诉会增加。 与主治医师合作，可以稳定减弱的免疫系统。 虽然不能治愈，但可以最大限度地减少各种抱怨。 后果性症状在一生中额外对症治疗。 这些可以 铅 到并发症。 除此之外 管理 药物与副作用和风险有关。 如果医生和患者根据大局决定移植骨髓，以后的前景 健康 发展提高。 然而，该过程是困难的并且与许多并发症相关。 除了生物体的排斥反应和对合适供体的较长等待期之外，生活质量和福祉可能进一步受到显着损害。
预防
由于 Kostmann 综合征是一种先天性疾病，HAX 1 致病突变的实际原因尚未确定，因此无法预防症状复合体。
后续
通常，Kostmann 综合征的后续护理选择相对困难，因为它是一种无法在此过程中完全治愈的遗传疾病。 但是，应尽早咨询医生，以免发生进一步的并发症或不适，因为这种疾病通常无法自行治愈。 如果想要孩子，受影响的人应该进行基因检查和咨询，以便该综合征本身不会在后代中再次发生。 在许多情况下，受 Kostmann 综合征影响的人依赖于服用 抗生素. 应始终遵循医生的指示，并注意正确的剂量和定期使用。 此外，医生的定期检查和检查很重要，以便发现对身体的进一步损害。 内部器官 在早期阶段。 受 Kostmann 综合征影响的人应特别注意保护自己免受感染和其他疾病的侵害。 在某些情况下，尽管进行了治疗，但患有这种疾病的患者的预期寿命会缩短。
你可以做什么
在大多数情况下，Kostmann 综合征患者依赖于终生治疗，因此自助通常不是一种选择。 免疫系统减弱的抱怨可以相对很好地受到限制 毒品 在这种情况下，可以减少疾病和感染的发生。 然而，这些抱怨也可以通过简单的卫生来很好地避免 措施. 冬天穿暖和的衣服还可以预防经常生病。 由于受影响的人经常遭受 疲劳 或全身虚弱，儿童尤其需要大量卧床休息，必须照顾好自己的身体。 这可以预防疾病和并发症，尤其是在 童年. 此外，与受该综合征影响的其他人交谈也有助于对抗心理抱怨或 抑郁.. 在青少年或儿童中，这种疾病会导致欺凌或取笑，因此在这种情况下也可以进行治疗。 然而，通常情况下，在药物的帮助下，症状可以得到很好的限制，因此患者的预期寿命也不会缩短。 不幸的是，科斯特曼综合征无法预防。
