Dermotrichia综合征是一种通常具有遗传原因的疾病。 因此，受影响的患者从出生起就患有皮肤病。 同时，以前的观察结果表明，该病平均仅在个体中以低频率发生。 皮肤蠕虫综合症的主要特征是三个典型的症状。 这些是脱发症 鱼鳞病 和畏光。
什么是皮特氏菌症候群？
在皮肤运动异常综合征中，受影响的患者患有三种主要症状的特征性组合。 在这个过程中，受影响的个体发展 鱼鳞病 滤泡性以及畏光和脱发。 IFAP综合征的同义词源自这三个主要症状。 基本上，真皮运动综合征是一种罕见的疾病。 该症状在出生后不久就出现，因为皮特里希症综合征是一种遗传性疾病。 该病的遗传主要是X连锁的。 根据目前的研究状况，尚不知道皮特氏菌症候群的确切发生频率。 目前，已经鉴定出约40例该病。 值得注意的是，主要是男性患有皮肤病综合征，而女性受该症状影响的频率较低。 但是，妇女将疾病传染给了后代。 在某些情况下，它们还表现出典型的皮肤病的症状。
原因
原则上，皮肤运动综合征是一种遗传性疾病。 这意味着遗传因素与疾病的发展以及典型症状有关。 就皮肤运动异常综合征而言，主要是一种特定的突变 基因 引发疾病。 具体来说，这就是所谓的MBTPS2 基因。 由于这种突变， 胆固醇 稳态与健康个体的发生方式不同。 此外，回应 应力 由内质网改变。 目前，尽管尚不能得出确切的结论，但据估计皮肤病的患病率约为1：1,000,000。 在大多数情况下，该疾病以X连锁隐性方式遗传。 另外，在个别情况下，常染色体显性遗传方式也是可能的。
症状，投诉和体征
在皮肤异常综合征中，受影响的患者患有特征性的三联征，即三种典型的主诉相结合。 首先是卵泡的 鱼鳞病，这是从出生开始就存在的。 在这种疾病的背景下，有一些毛囊长出，其形状类似于荆棘。 此外，它们具有镜面形状。 症状主要发生在 皮肤 的 头 并且在四肢的伸肌侧。 另一方面，脱发是真皮症的特征性的主要症状。 对于受影响的人来说，他们通常不表现出任何 头发 在整个身体上成长。 因此，例如，既没有睫毛也没有睫毛。 眉毛 存在。 最后，皮肤运动障碍综合征伴有畏光症，这在幼儿中已经很明显。 溃疡也在角膜区域发展，随着疾病的发展会发生瘢痕形成。 在许多情况下，该疾病的女性携带者仅患有皮肤病的轻度症状。 该疾病的其他可能症状包括持续流泪， 近视及 白内障。 在某些情况下，患有皮肤病的人表现出 散光。 在极少数情况下，受影响的患者会出现智力下降，惊厥性癫痫发作和 身材矮小。 另外，有时会发生光学异常，例如耳朵扩大或所谓的阳台额头。 在某些患者中，手分叉，肠道畸形和管腔狭窄 小肠 被发现与疾病有关。
诊断
当一个人发生皮特氏菌综合征的三种主要症状的典型关联时，需要咨询医生。 在大多数情况下，症状在患病的儿童中已经很明显，然后需要去看儿科医生。 诊断时，第一步是弄清所出现的症状。 与患者和监护人交谈后，医生将使用各种临床检查程序。 该疾病的典型体征已经提供了皮特氏菌症候群的重要指征。 通常可以借助患病患者的基因分析来确诊。 在诊断皮肤病时，主治医师还应进行彻底的检查。 鉴别诊断。 为了避免将皮肤运动异常综合征与具有类似症状的其他疾病混淆，这一点尤其重要。 例如，医生在这样做时将皮肤运动异常综合征的症状与粘膜上皮遗传性发育不良以及KID综合征的症状区分开。 此外，必须排除皮下生殖器综合征和卵泡性角化病的存在。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑患有皮肤运动异常综合征，应咨询医生。 卵泡和白内障等症状不一定表明遗传性疾病。 但是，这些症状几乎总是基于严重的疾病，在任何情况下都必须加以澄清，并在必要时进行治疗。 缺乏 头发 另一方面，身体上的生长明显是皮特里希氏症的征兆。 任何发现此警告标志的人均应立即 在 去看医生，并查明原因。 如果突然发现视力问题或反复出现抽筋样癫痫发作，则同样适用。 这 流程条件 最好在早期就交给儿科医生或家庭医生 童年 或最晚在青春期。 全科医生可以将患者转介给遗传病专科医生。 此外， 眼科医生 并且在心理状况下，应咨询治疗师。 在严重的情况下，患者在以后的日常生活中将需要广泛的支持。 这里的规则是尽早采取必要的步骤，并告知亲属有关这种疾病的信息。
治疗与疗法
Dermotrichia综合征不能因果治疗。 润肤剂或含有以下物质的物质 尿素 用于治疗卵泡 角化过度 在患者中。 皮肤异常综合征的预后因人而异。 一些受影响的人死于婴儿期，而其他人则活到平均年龄。
展望与预后
皮肤运动异常综合征的病程很难预测。 例如，一些患者在新生儿生命中死亡。 但是，其他受影响的人的预期寿命是正常的。 然而，对于所有患者，皮特里希症综合征是一种遗传性和不治之症。 所有患者均患有三种主要症状 脱发，角质病的 皮肤 和相当大的 光敏性。 在某些情况下， 内部器官 可能也会受到影响。 特别是当 心 或涉及肺部，可能会发生致命的病程。 然而，更常见的是，预后取决于三种主要症状。 在脱发的情况下，身体完全无毛，也没有 眉毛 和睫毛。 特别是在头皮和四肢的伸肌侧，角质化非常严重，以至于自出生以来就已经表现为棘手的卵泡增生。 即使通过解决角膜的药物或 尿素 准备。 脱发和滤泡性鱼鳞病（角质化）均不能缩短预期寿命，但它们会严重影响患者的生活质量并促进心理异常的出现。 更危险的是 光敏性 的患者，如果不进行治疗，通常 铅 到视觉感知甚至是局限性 失明。 尽管许多受影响的人的平均寿命为预期寿命，但是视力丧失会严重限制他们的自主权。
预防
预防皮肤病综合征是不切实际的，因为 流程条件 是先天的。
后续护理
在大多数情况下，皮特氏菌症候群不可能或没有必要采取特殊的后续治疗措施。 另外，因为这是遗传 流程条件，因此不能对症治疗，只能对症治疗。通常不可能完全治愈。 如果受皮肤癣菌综合症影响的人也想生孩子， 基因咨询 也可以执行以防止综合症复发。 在大多数情况下，dermotrichia综合征患者依赖于服药。 在这种情况下，必须确保定期摄入。 对于儿童，最重要的是父母必须确保正确，定期服用药物，以防止进一步的症状。 受影响的孩子依靠父母和亲戚的关爱和重症监护。 由于皮肤运动异常综合征通常会导致儿童过早死亡，因此心理支持也非常有用。 与朋友和家人进行深入对话非常有帮助。 此外，与Dermotrichie综合征的其他受影响父母的接触也可能有意义，因为这涉及信息交流。
你可以做什么
皮肤癣综合症是一种遗传性疾病，因此患者无法自助 措施 具有因果关系。 充其量，患者可以帮助减轻疾病的某些症状。 Ichtyosis是该综合征的主要症状之一，通常可以通过始终如一地针对性地缓解 皮肤 关心。 死者丰富的浴池 海盐 是有帮助的。 洗澡后，应仔细擦拭皮肤，然后用特殊的药膏护理。 含有活性成分的低变应原产品 尿素 也有辅助作用。 对抗恐惧症的最佳方法是穿着很好 墨镜。 另外，在家庭环境中，浅蓝色的窗帘可以提供柔和的光线，但仍被认为是宜人的。 在极少数情况下，患者还患有精神疾病 迟缓。 在这种情况下，受影响儿童的父母应提供最佳的早期支持。 可以使用心理和教学方法来专门促进患病儿童的智力发展。 因其经常显眼的外观而遭受情感折磨的患者应及时咨询心理治疗师。 某些视觉异常，例如耳朵过大或阳台前额，可以通过手术矫正。
