充电综合症：原因，症状与治疗

CHARGE 综合征是一种具有多种症状或临床表现的遗传性疾病。其中最值得注意的是眼眶，心缺陷、耳道闭锁、长度增长减慢和发育迟缓、生殖器异常和耳朵异常。手术矫正畸形是必要的。许多患者可以铅量入为出相对正常的生活。

什么是CHARGE综合征？

CHARGE 综合征，也称为 CHARGE 关联或 Hall-Hittner 综合征，是一种罕见的遗传性疾病。三分之二的 CHARGE 综合征患者在 CHD7 上有一个或多个突变基因，他说。 CHARGE 是该综合征中常见的综合征英文名称的首字母缩写词：Coloboma、胸襟缺陷、闭锁、生长发育迟缓、生殖器异常、耳部异常。

原因

CHARGE综合征的原因在于遗传基因. 大约三分之二的 CHARGE 综合征患者有一个或多个基因突变基因 CHD7。这基因编码一种特定的蛋白质参与染色质改造。它通过影响基因表达来调节基因表达实力 DNA 和组蛋白之间的结合（基本蛋白质细胞核）。器官眼、耳和鼻子 CHARGE 综合征尤其受到影响，因为蛋白质尤其是在这些器官的细胞中产生的。该疾病的常染色体显性遗传是可能的。然而，没有家族史的自发突变更为常见。

症状，投诉和体征

CHARGE 名称代表该综合征中常见临床图片的英文名称的首字母缩写词。这些临床图片如下：

Colomb：眼睛的先天性缺损。在这种情况下，眶裂不会完全闭合。由于这种情况，会出现视觉缺陷。可能会出现许多视觉障碍。其中，可以提及视野损失或对光的敏感性。其他眼部问题，例如视网膜脱离，也是可能的。胸襟缺点。在 CHARGE 综合征中，可能会出现各种心脏缺陷，其中一些需要手术治疗。闭锁 choane：闭锁的 choanae。 CHARGE 综合征患者的鼻道可能关闭或异常变窄。有时需要多次手术治疗以保持导管永久开放。生长发育迟缓：身长生长减慢和发育迟缓。几乎每个患者的CHARGE综合征都存在这种症状。然而，医学上应始终排除生长迟缓是由于生长激素缺乏所致。怀疑发育迟缓是由于各种感觉障碍、慢性疾病和平衡障碍。生殖器异常。在 CHARGE 综合征患者中，生殖器异常主要影响外部性器官，这就是为什么男性患者更容易发现这种症状。在这些情况下，通常会出现阴茎缩小和无法触及的睾丸。女性患者可能减少了阿谀未成年人。耳朵异常：耳朵的异常。在 CHARGE 综合征中，内耳、中耳和外耳都可能受到影响。常见的问题包括畸形骨头，在中耳，中耳长期积液，耳道狭窄或缺失，外耳形状异常，以及失去听力. 并非每个受 CHARGE 综合征影响的人都有所有的症状或临床表现，而且它们并不总是很严重；存在这些症状中的一些并且只有轻微症状也可以构成CHARGE综合征。

诊断和过程

CHARGE 综合征的诊断可分为主要特征和次要标准。根据这些特征和标准进行诊断。主要标准是眼睛缺损、后鼻孔闭锁、特征性 CHARGE 耳朵、面部畸形神经（能够铅失去感觉味道、面瘫、音觉障碍和平衡障碍、吞咽问题）。次要标准是生殖器官发育不全、发育迟缓、心脏缺陷、身材矮小, 面部区域的裂缝（可以铅进一步的问题），气管瘘，以及特征性的CHARGE脸——即使没有面部麻痹，也可能存在面部不对称；宽而突出的前额、松弛的歌声、平坦的中脸和小下巴突出的棱角分明的面部形状也很常见。出生时患有 CHARGE 综合征的儿童通常需要紧急手术、长期住院和持续的医疗监控. 在受影响的人的一生中，对手术干预的需求会增加。然而流程条件常常超出最初预期的改善。 CHARGE 综合征的成年人数量相对较少，这可能是因为 CHARGE 综合征作为一种独特的疾病存在。流程条件仅自 1979 年以来。因此，患有 CHARGE 综合征的成年人数量将在未来几年内增加，以便随后可以报告有关预期状况和成年期必要手术干预的声明。必须说，在给定的可能性范围内，良好的发展是完全可以实现的。然而，这需要医学和教学专家的照顾。尤其是父母可以通过在其可能的范围内支持他来积极影响患有 CHARGE 综合征的孩子的发展。父母应该学会了解孩子因CHARGE综合症而造成的困难。通过这种方式，他们可以为他提供充分发挥潜力所需的支持。

Complications

CHARGE 综合征会引起许多不同的抱怨和症状。在大多数情况下，存在各种畸形和发育迟缓。受影响的人主要患有先天性心脏缺陷. 在最坏的情况下，这可能导致患者在未经治疗的情况下死亡，因此必须进行手术治疗。此外，还有一个强大的身材矮小以及严重延迟的心理和心理发展。在许多情况下，患者在日常生活中依赖于其他人的帮助，无法单独掌握这一点。当前余额出现障碍和感觉障碍。这些会极大地限制生活质量。畸形也会影响性器官并导致这些异常。受影响的人对这些抱怨感到羞耻并因此遭受自卑感的情况并不少见。 CHARGE 综合征也会导致失去听力. CHARGE 综合征的因果治疗是不可能的。然而，可以应用各种外科手术来减轻和限制这种疾病的症状和不适。

你什么时候应该去看医生？

在大多数情况下，CHARGE 综合征不需要新的诊断。症状可能在出生前或出生后立即被识别，因此早期治疗也是可能的。如果该综合征的症状和畸形导致儿童日常生活受到限制和危险，应咨询医生。特别是必须检查孩子的心脏和肾脏，以便在出现疾病时可以进行手术干预。发育迟缓和心理迟缓可以通过特殊支持来补偿。如果出现生殖器异常，也应咨询医生。如果受影响的人患有听力问题或耳朵畸形，也必须减轻和治疗这些抱怨。这样，就可以避免完全耳聋。在大多数情况下，这些投诉是由儿科医生诊断的。然后由相应的专家进行治疗。

治疗与疗法

因果治疗是不可能的；治疗主要包括外科手术消除出现的症状，如果可能的话。在大多数情况下，矫正畸形是必要的。作为这些手术的一部分，延长住院时间很常见。

展望与预后

一般来说，CHARGE 综合征不会导致患者的预期寿命缩短。身体上的个体畸形和畸形在各种外科手术中得到纠正。尽管这些与副作用和风险有关，但它们是治疗 CHARGE 综合征的唯一方法。如果不治疗，就不会自愈，但也不会加重症状。在大多数情况下，受影响的人在矫正后可以过上正常的生活，日常生活不受限制。然而，该疾病的病因治疗是不可能的，因为它是一种遗传性疾病。成功操作后，不会发生进一步的投诉或汇编。如果CHARGE综合征的症状没有得到纠正，受影响的人往往会遭受心理抱怨或抑郁.. 由于在某些情况下也可能会阻塞鼻腔，因此在这种情况下必须立即进行手术，否则孩子会在出生后立即死亡。精神的迟缓 CHARGE 综合征只能在有限程度上治疗发育迟缓。通常，患者患有精神疾病迟缓在他们的一生中，因此在日常生活中依赖于外界的帮助。

预防

由于它是一种遗传性且非常罕见的疾病，因此无法预防。

后续护理

CHARGE 综合征通常不能进行直接随访。在这种情况下，必须根据其严重程度对个别症状进行治疗，尽管受影响的人通常可以不受限制地过上正常的生活。在这种情况下，CHARGE 综合征的早期诊断和治疗对进一步的病程有非常积极的影响，可以预防并发症。由于该综合征的治疗主要是在手术干预的帮助下进行，因此受影响的人必须在这些干预后康复，并且通常为在医院停留更长时间做好准备。在这里，与家人和朋友的接触也可以是非常积极的，对病程有积极的影响。然而，症状不能总是完全消除，因此不能总是达到完全治愈。由于CHARGE综合征通常也与心理症状有关，因此应始终提供心理治疗。父母或亲属也可以参与这种心理治疗，因为他们也受到疾病的影响。由于儿童发育迟缓，他们需要依靠永久支持来弥补这一点。

这就是你自己可以做的

CHARGE 综合征是一种遗传性疾病，无法通过因果关系进行治疗。然而，在产前诊断期间可以检测到严重畸形，尤其是心脏畸形。由于该综合征可能遗传，因此其家庭或岳父母已被诊断出患有该疾病的孕妇应参加所有预防性检查，并就CHARGE综合征咨询主治医生。如果预计会出现严重的畸形或发育障碍，则应根据医学指示终止怀孕是可能的。决定携带的父母怀孕任期内应及时意识到他们将面临的特殊负担。患有 CHARGE 综合征的儿童通常需要在出生后立即进行一次或多次紧急手术。这种疾病的治疗非常密集，尤其是在头几年，包括定期住院、看医生和长期家庭护理。这不仅给受影响的父母带来了巨大压力，也给可能已经在场的任何兄弟姐妹带来了巨大压力。因此，家庭必须采取组织措施适时整合生病的孩子并将他或她的特殊需求融入到日常家庭和工作生活中。为了保证根据孩子的可能性为他或她提供最佳支持，不仅应该咨询有能力的医生，还应该在早期咨询其他专家，例如特殊教育工作者、言语治疗师和物理治疗师。