甲基丙二酸尿症是一种新陈代谢的疾病。 该疾病也可以同义地称为甲基丙二酸血症或简称为MMA。 它通常极为罕见，因此只有少数人患有这种疾病。 该疾病通常包括在有机酸病的类别中。 甲基丙二酸尿症主要以常染色体隐性遗传。
什么是甲基丙二酸尿症？
基本上，甲基丙二酸尿症的特征在于异常大量的甲基丙二酸的积累，其随后通过肾脏途径从体内排泄。 该疾病的发生频率约为1：50,000，因此它是一种非常罕见的遗传性疾病。 原则上，特定酶存在缺陷，具体取决于 维生素B12。 结果，特定氨基和 脂肪酸 被打扰了。 这些主要是异亮氨酸，缬氨酸，苏氨酸， 蛋氨酸 和胆酸。 因此，物质甲基丙二酰-CoA的积累逐渐发展。 这样就形成了所谓的醉酒， 铅 在新陈代谢中处于危机状态。 如果这些危机没有得到充分的解决 治疗，它们可能伴随着病变 脑 在短时间内。 在某些情况下，他们还 铅 相对较快地使受影响的人死亡。 一方面，存在甲基丙二酸尿症的遗传形式，另一方面，也存在该疾病的饮食类型。 这主要是在严重缺乏 维生素B12.
原因
在甲基丙二酸尿症的发展中，存在一种特征性机制，其随着时间的推移导致该疾病的表现。 在大多数情况下，疾病发展的决定性因素是对甲基丙二酰辅酶A物质降解的干扰。 该物质由所谓的丙酰辅酶A形成，丙酰辅酶A是在特殊氨基和氨基酸降解过程中产生的。 脂肪酸。 在这种情况下，可能的苯胺酸是例如 蛋氨酸 和异亮氨酸。 在生理条件下，琥珀酰辅酶A由甲基丙二酰辅酶A形成，其随后成为柠檬酸循环的一个组成部分。 然而，在甲基丙二醛二醛的情况下，相应的转化步骤受到损害，因为特殊的酶在这里不起作用并且不能正常发挥作用。 医学研究主要了解三个基因，在这些基因中会发生相应的突变，最终导致 铅 甲基丙二酸尿症的发展。 首先是MCM，它负责编码甲基丙二酰辅酶A突变酶。 在由于各种突变而缺乏负责任的酶的情况下，通常的过程会受到干扰。 如果甲基丙二酸尿症是由于这种突变引起的， 管理 of 维生素B12 通常不能缓解症状。 如果MMAA或MMAB处于前台，则会出现其他疾病。 这是因为这些负责编码 酶 在物质腺苷钴胺素的形成中起作用。 特别地，这涉及钴胺素衍生物。 另一种情况是发生甲基丙二酸尿症而没有遗传成分。 这通常涉及严重的 维他命 B12导致典型症状的表达。
症状，投诉和体征
甲基丙二酸尿症的特征是所有患者的某些主诉和症状相似。 然而，该疾病的临床表现可能会有个体差异。 因此，某些症状在某些个体中占主导地位，而其他症状在其他患者中更为普遍。 基本上，甲基丙二酸尿症的特征在于中毒，其中 尿素 以及糖异生均连续受损。 这导致该疾病的典型症状，即高氨血症，代谢性脑病和代谢的酮症酸中毒状态。 甲基丙二酸尿症可能会造成长期的潜在损害。 肾。 这是因为由于永久高 消除 通过肾脏的甲基丙二酸，在某些患者中会形成所谓的肾小管间质性肾炎。 在某些情况下，慢性 肾 弱点由此发展。
疾病的诊断和病程
甲基丙二酸尿症的诊断可以通过几种方法进行，通常涉及不同的方法。 首先，患者面试起着重要作用。 医师讨论患病者当前的主诉以及过去的疾病。 还讨论了个人生活方式。 随后进行临床检查。 例如所谓的 血液 进行气体分析。 某些有机 酸 还检查了其他物质。 按照 鉴别诊断，其他类型的有机酸病尤其重要。
Complications
由于甲基丙二酸尿症，受影响的个体主要患有代谢紊乱。 这可能有非常不同的效果，因此通常无法预测这种疾病的一般病程。 甲基丙二酸尿症的患者也遭受心理不适的困扰，这极大地降低了他们的生活质量。 此外，如果不治疗，大多数患者的肾脏就会受损。 在最坏的情况下 肾功能不全 如果不及时治疗，也会导致患者死亡。 那些受影响的人通常都依赖于 透析 或捐赠者 肾。 但是，甲基丙二酸尿症未发生其他并发症或特殊不适。 这种疾病的大多数局限性和主诉都可以通过特殊的方法相对较好地治疗。 饮食。 在大多数情况下，这也不会导致并发症。 但是，受影响的个体通常依赖于此 饮食 和 补品 在他们的余生中，无法对这种疾病进行因果治疗。 通常无法预测这是否会导致预期寿命的缩短。
你什么时候应该去看医生？
如果发现代谢异常，应咨询医生进行深入检查。 如果发生分散的抱怨而受影响的人无法解释，则建议去看医生。 如果总体表现下降，生病的感觉或通常的体育锻炼下降，建议去看医生。 如果对上厕所有肾脏活动或特殊性的主诉，则需要医生。 尿液改变 体积，气味变化或 疼痛 是存在的迹象 健康 损害。 的感觉 炎症 在生物体中以及对 肾功能 应该由医生检查和治疗。 如果，尽管健康的生活方式和平衡的生活 饮食，观察到可用能量储备稳步下降，值得关注。 如果不再执行日常的日常工作，出现精疲力竭或对感染的易感性增加，则表示存在疾病。 应该咨询医师，以便做出诊断。 如果受影响的人患有 情绪波动，易怒或内心烦躁不安的人，应咨询医生。 投诉 神经，对 皮肤，肌肉无力和维持问题 浓度 是当前疾病的迹象。 他们应该由医师进行评估。
治疗与疗法
多种选择可用于治疗甲基丙二酸尿症。 通常，对患病的患者开处方的饮食中只含有非常少量的 蛋白质。 通常一生都应保持这种饮食。 另外，建议用L-肉碱替代。 如果甲基丙二酸尿症是钴胺素代谢紊乱的结果， 维他命 B12应该被视为 补充.
展望与预后
在这种疾病中，如果患者配合，通常预后良好。 不过，这是一个 慢性疾病 如果不遵循所讨论的准则，则可能随时导致症状复发。 这 治疗 甲基丙二酸尿症的发病率几乎完全集中在每日饮食的变化上。 因此，受影响的人不需要任何医疗或药物治疗。 只有改变日常生活才能摆脱症状，减轻症状从而改善整体状况 健康，食物的完整摄入量应适应有机体的个性化需求。 在大多数情况下，建议您使用特殊饮食，其中应包含非常少量的 蛋白质。 只要有关人员遵守医生的指示，有机体就会不断变化。 但是，食物摄入量的变化必须是长期的，并且贯穿整个生命周期。 否则，预计投诉会再次发生。 即使是零星的优化也是不够的。 此外，富含蛋白质的饮食可能会损害 内部器官。 在这些情况下，尤其是肾脏受到攻击。 因此，患病的人受到慢性肾脏无力疾病的不利进程的威胁，因此预后不良。
预防
由于甲基丙二酸尿症主要是一种先天性代谢疾病，因此尚未探索预防该疾病的有效方法。
这是你自己可以做的
通常，可以通过自助方式相对较好地治疗甲基丙二酸尿症。 并非在每种情况下都需要药物治疗。 但是，对于 慢性疾病，因为无法完全控制甲基丙二酸尿症。 该疾病的症状和主诉主要受特殊饮食限制。 这种饮食应该低 蛋白质，此外，没有限制是必要的。 但是，这意味着受影响的人应该避免 鸡蛋 or 牛奶 在他的日常生活中尽可能的多。 吃肉也只应少量食用，以免增加症状。 通常，摄入左旋肉碱对病程也有良好的效果，因此患者应确保定期服用。 维他命 如果钴胺素引起代谢紊乱并因此引起甲基丙二酸尿症，则可以额外服用B12。 同样，与其他甲基丙二酸尿症患者接触也是有帮助的，因为这可以导致信息或处方的交换，从而提高生活质量。
