爱泼斯坦综合症是MHY9相关疾病的最严重形式，并且像该组中的所有综合症一样，是由MHY9突变引起的 基因 并以常染色体显性方式遗传。 该综合征表现为血小板不足， 失去听力及 炎症 肾脏。 对症治疗。
什么是爱泼斯坦综合症？
MYH9引起的血小板减少症 基因 突变也被称为MYH9相关基团。 这些是罕见的遗传性疾病，包括塞巴斯蒂安综合症，May-Hegglin异常和费希特纳综合症，以及所谓的爱泼斯坦综合症。 由于其稀有性，到目前为止，尚无关于流行病学或症状复合体确切患病率的可靠数据。 对于与MYH9相关的疾病，迄今为止的研究假设每1000000万人中有1到1000,000例病例。 这将使爱泼斯坦综合症作为一种疾病的患病率大大低于100：20。 自从第一次被描述以来，爱泼斯坦综合征已被描述在少于XNUMX个家族病例中。 在XNUMX世纪后期，是Charles J. Epstein首次描述了这种综合症，并将其命名为该综合症。 爱泼斯坦综合症也被称为 肾病综合征 因为它不仅体现在 血小板 而且在肾脏。
原因
像所有与MYH9相关的疾病一样，爱泼斯坦综合症似乎并不是偶然发生的。 在记录在案的100个病例中观察到家族簇。 显然，常染色体显性遗传是症状复合体的基础。 与MYH9相关的疾病是由MHY9中的突变引起的 基因。 根据具体疾病的不同，突变的确切位置也有所不同，因此，不同的症状是该组个别疾病的特征。 在爱泼斯坦综合症中，存在MYH9基因的点突变，影响基因座q22中的11.2号染色体。 MHY9基因编码NMMHC-IIA的重链，即所谓的非肌肉肌球蛋白。 这是一种蛋白质 血液 诸如 单核细胞 和 血小板，在耳蜗和肾脏。 爱泼斯坦综合症突变改变了构象 头 蛋白质的一部分并干扰聚集以形成Doehle体。 这样，巨核细胞形成了异常的细胞骨架，巨核细胞是巨核细胞的前体。 血小板.
症状，投诉和体征
爱泼斯坦综合症的患者患有复杂的临床症状。 最重要的症状之一是血小板缺乏的特征，称为 血小板减少症。 此外，还有一种功能性疾病，也称为血小板病。 患者体内的几片血小板 血液 明显放大。 与该组中的其他综合症不同，这种大血小板减少症与爱泼斯坦综合症中的白细胞包容无关。 由于来自MHY9基因的突变蛋白也存在于耳蜗中，因此一些患有爱泼斯坦综合征的患者会发展为 失去听力 以渐进的方式发展。 这 失去听力 主要影响高频范围。 除了这些表现，在大多数情况下，肾脏中也有表现。 通常是 肾小球肾炎 与 炎症 肾过滤器。 但是，不一定会出现肾脏和耳朵的症状。 如果NMMHC-IIA蛋白受损的聚集在另一种肌球蛋白形式的帮助下得以补偿，则首先提及的血小板减少症和大血小板减少症的症状仍将保留。
诊断
爱泼斯坦综合症是一种先天性疾病。 因此，血小板变化在出生后立即显现。 但是，由于这些变化不直接可见，因此诊断通常会延迟。 通常只有肾脏症状或进行性听力丧失 铅 进行详细诊断。 从组织学上看，形状改变的血小板是明显的。 血小板不足也是诊断的重要标准。 与该组其他综合征的区别最晚出现肾脏症状。 白细胞内含物的缺乏也使爱泼斯坦综合征与其他与MHY9相关的疾病区分开来。 为了证实可疑诊断，可以使用分子遗传学分析提供基因突变的证据。爱泼斯坦综合症有时是与MHY9相关的疾病中最严重的综合症。
Complications
由于爱泼斯坦综合症，在大多数情况下，患者患有非常严重的并发症。 通常，有完全的听力损失和 炎症 肾脏。 由于听力损失，受影响的人的日常生活受到严重限制。 特别是在年轻人中，这可以 铅 严重的心理问题。 听力损失不一定非要突然发生，而是会随着疾病的发展而增加。 治疗只能针对出现的症状，但不可能完全治愈爱泼斯坦综合症。 听力损失可以通过听力补偿 艾滋病。 通常只有在没有完全失聪的情况下才有可能。 如果听力损失保持在一定水平， 植入物 也可以放在耳朵里。 在这种情况下，没有并发症。 并发症可能会随着出血和手术而发生，因此应使用浓缩血小板进行治疗。 如果发生肾脏感染或发炎，也可以用药物治疗。 但是，患者必须终生患有综合症。
什么时候应该去看医生？
如果受影响的人患有通常的听力障碍，则有理由担心。 应咨询医生，因为如果不进行治疗可能会发展为进行性听力丧失。 听力问题尤其会在较高音调的频率范围内发生，应由医生进行检查。 疾病 肾 功能也应提供给医师并由其治疗。 如果刺伤或拉扯 疼痛 如果发生在肾脏区域，则需要医生。 如果尿液有变化或 排尿问题，这些体征应与医生讨论。 如果症状扩散或加剧，应尽快咨询医生。 如果受影响的人突然而又难以理解 流鼻血 或流血 齿龈，应咨询医生。 如果在轻微至中度割伤后难以止血，应咨询医生。 如果 心 心pal 高血压, 头晕 或由于过度失血而导致全身无力，有必要咨询医生。 如果出现睡眠障碍，则增加 应力，内在不适或疾病扩散感，应咨询医生。 如果症状持续数天或数周，则需要医疗。
治疗与疗法
因果关系治疗爱泼斯坦综合征 治疗 将需要。 这些治疗干预措施目前是医学研究的主题，但尚未进入临床阶段。 因此，爱泼斯坦综合症目前被认为是无法治愈的。 目前，治疗纯粹是对症治疗。 血小板不足可以例如通过浓缩血小板或输血来补偿。 在手术或受伤的情况下，这对于启动凝血级联并保持患者的血脂特别必要。 出血倾向 掌握之中。 听力 艾滋病 或更晚 植入物 通常可提供抗击渐进性听力损失的服务。 肾 症状分开治疗。 为了 肾 炎症，患者可以给予抗炎药 甲泼尼龙 高剂量。 这 治疗 通常在几天内服用，对应于所谓的 休克 治疗。 其他代理商，例如 环磷酰胺 压制 免疫系统。 肾脏炎症药物治疗的另一种治疗方法是 血液 以血浆置换的形式进行过滤。 但是，在爱泼斯坦综合症的情况下，由于该疾病不是自身免疫性疾病，因此优先考虑使用抗炎药治疗。
展望与预后
爱泼斯坦综合症使受影响的个体没有治愈的希望。 由于它是一种基因疾病，因此预后不良。 对人的干扰 遗传基因 根据现行法律指南，科学家和医生禁止使用这种药物。因此，主治医生可以将注意力集中在对症治疗上，并尽量减少现有的投诉。 尽管这些变化和抱怨在受影响的人出生时就已经显现出来，但诊断通常仅在发育过程的后期才能做出。 听力的局限性或丧失可以通过听力来解决 艾滋病 以及外科手术。 植入物 用哪个 铅 改善听觉能力。 这些可能性应被理解为辅助手段。 尽管付出了所有努力，听力能力仍然受到限制和损害。 肾脏活动的紊乱通常可通过 管理 药品。 如果疾病的发展过程良好，则患者应接受 休克 肾功能稳定和优化的疗法。 如果有机体不能充分接受活性物质，则应过滤血液。 这极大地损害了患者的生活质量。 在爱泼斯坦综合症中，任何时候都有可能发生继发性疾病。 除身体后遗症外，还会发展精神疾病。 两者均对患病者的总体预后产生负面影响。
预防
爱泼斯坦综合症特别是基于遗传因素。 因此，迄今为止，只能通过以下方法预防该疾病： 基因咨询 在计划生育期间。 如果对这种疾病有家族易感性，潜在的父母可能会决定不生育自己的孩子。
后续
对于尿道上裂，患者通常只能接受非常有限的后续治疗。 受影响的人主要依靠医生的医学检查和治疗来永久缓解尿道上裂的症状。 如果不及时治疗疾病，可能会导致严重的并发症和不适感，从而使患者的生活大大复杂化。 因此，首先应该进行早期诊断。 尿道上裂通常通过外科手术治疗。 没有特别的并发症，但患者术后应休息并照顾好自己的身体。 只能通过严格的卧床休息才能完全康复。 通常，也应避免剧烈而紧张的活动。 在许多情况下，即使在成功治疗后，受影响的人也要依靠医生的定期检查，尤其是要保证适当的检查。 伤口愈合。 同时，家人或朋友的关怀和支持对上尿道痉挛也有积极作用，可以预防心理不适。 受影响人的预期寿命通常不受这种疾病的限制。
你可以做什么
爱泼斯坦综合症是一种遗传性疾病，主要表现为血小板缺乏，听力受损和慢性肾脏炎症。 由于该疾病是遗传性的，目前尚无因果关系治疗爱泼斯坦综合症的常规或替代方法。 因此，没有预防措施 措施 是可能的。 但是，潜在的遗传疾病携带者应在组建家庭之前寻求咨询。 在咨询过程中，告知受影响的人有关遗传缺陷传给其后代的可能性以及在疾病暴发时预期的后果。 如果爱普斯坦氏综合症已经在一个家庭中发生，则那些受影响的人应始终将此情况告知主治医生。 这也适用于较小的程序，例如牙医。 在基本无害的操作过程中，例如该疾病，缺乏该疾病的血小板特征也可能是危险的。 拔牙。 在某些患者中，该疾病伴有听力下降。 通常，通常不再能感觉到特别是高音调的声音。 但是，患者不必简单地接受这种疾病的症状。 通常可以通过助听器或植入物来帮助他们。
