已知总共有45种不同的溶酶体贮积病，它们是先天性代谢错误的异质性组。 患有任何这些疾病的人都有遗传缺陷。 所有的存储疾病都有一个共同点：一种特定的酶不存在或仅部分起作用。
什么是溶酶体贮积病？
这些先天性储存疾病很少发生，影响不到10,000人中的五分之一。 不同疾病的病程差异很大，症状也可能相差很大。 溶酶体贮积病的最著名形式是法布里病， 戈谢病，庞贝病和黏多糖贮积症（MPS）。 他们通常被称为“医学孤儿”，因为通向明确的诊断道路和适当的道路 治疗 可能会很长。 有时，可能要过几年才能让受影响的人了解他们所发生的事情。
原因
溶酶体贮积病的特征是某些形式的遗传代谢紊乱。 患者缺乏确保代谢平稳的重要酶 平衡。 以不太明显的形式，该酶至少不以足够的量存在。 酶 其任务是处理通过溶酶体在人体中积累的有害和废物物质，或以不会引起投诉的方式对其进行再处理。 如果存在酶缺乏，则不再保证该平稳运行的处置周期。 有害物质沉积在细胞中并破坏代谢循环。 在初始阶段，干扰尚未产生明显的影响。 只有几个限制。 但是，如果由于酶缺乏导致的这种代谢紊乱仍未得到治疗，则症状会加剧，因为细胞会严重肿大。
症状，投诉和体征
在最坏的情况下，它们会灭亡。 后果是损坏 骨头, 神经系统, 脾，肾脏，肌肉或 心。 法布里病由于酶活性降低或缺乏而在细胞中引起脂肪沉积（globotriaosylceramides，Gb3）。 这些不需要的沉积物可以 铅 严重 疼痛 在脚趾或手指中 脑 行程及 肾 损伤。
诊断和疾病进展
本篇 流程条件 同时影响多个系统： 血液 船舶肾脏 心及 神经系统。 以常染色体隐性遗传 戈谢病 引起酶“β-葡萄糖脑苷脂酶”的突变，并导致底物在细胞内，特别是在网状内皮系统一部分的巨噬细胞（吞噬细胞）中积聚。 这 血液 计算变化， 肝 和 脾 被放大，并且 骨头 疼痛。 该病是进行性疾病，通常是种族性疾病，多数情况下发生在犹太血统的人中。 庞贝病也被称为“酸性麦芽糖酶缺乏症”。 临床表现属于II型糖原酶组。 受影响的个体缺乏酶“α-1,4-葡萄糖苷酶”（酸性麦芽糖酶）或其含量不足。 患者遭受以下形式的肌肉细胞破坏： 糖 由于糖原在肌肉中的降解受损而导致肌肉的储存。 I型粘多糖贮积症（MPS），也称为亨特氏病，可导致多种临床原因。 Hurler病是最严重的疾病进展形式，Scheie病处于临床成年期的末期。 在这两个过程之间是不同严重程度的过渡。 最突出的特征是受损的降解 碳水化合物，在细胞的溶酶体中积累。 亨特氏病患者可能患有 身材矮小，放大 脾 和 肝，五官粗糙，变厚 皮肤，放大 舌和呼吸问题。 此外，骨骼经常在骨盆，脊椎，手部发生改变 骨头及 头骨。 脐疝和[腹股沟]疝是可能的。
Complications
在大多数情况下，直到该病很晚才出现症状或并发症。 由于这个原因，它被诊断为晚期，因此在大多数情况下不可能早期治疗。 内部器官 随着疾病的发展。 肾， 肝 和脾脏特别受影响。 这 心 也会受到这种疾病的影响，在最坏的情况下会导致心脏死亡。 此外，还会发生对肾脏的损害，而很少受影响的人会遭受肾脏的损害。 疼痛 在他们的脚趾或手指上。 如果 脑 已经被这种疾病破坏了。 肝和脾可能肿大并引起严重 疼痛 也一样受累者的骨头也容易变脆和疼痛。 这种疾病的治疗被证明是困难的。 在许多情况下，受影响人的预期寿命显着降低。 通常不使用药物治疗 铅 任何特殊的并发症。 但是，不能在所有情况下都保证疾病的阳性过程。
什么时候应该去看医生？
脱发，关节问题和器官功能障碍可能是溶酶体贮积病的征兆。 如果症状复发或突然发作而没有原因，建议去看医生。 如果症状与已经诊断出的酶缺陷或其他严重疾病有关，则必须咨询负责的医生。 未经治疗的储存疾病可以 铅 至 痴呆, 不孕不育，神经病和其他并发症，其中一些可能危及生命。 因此，即使没有特别的怀疑，也应调查所有可能的疾病迹象。 溶酶体贮积病的症状可能分期发生或隐匿发展，但始终需要进行调查和治疗。 最好建议受影响的人直接与其家庭医生或内科医生交谈。 实际上 治疗 通常发生在内科专科门诊，根据症状图片， 理疗 or 心理治疗 可能会附上。 治疗性的 措施 特别是由于疾病的病程通常是阴性的。
治疗与疗法
根据多早作出充分的诊断，这些遗传性疾病可以通过酶的替代得到很好的治疗。 治疗，使受影响的人的不适感大大减轻，从而改善了生活质量。 根据临床情况使用这种替代疗法。 患有高雪氏病的人缺乏“酶β-葡萄糖脑苷脂酶”，这种酶是通过生物技术生产的，并通过输注给药至患者的生物体。 溶酶体可有效发挥作用，并能够从其周围环境吸收物质。 因此，人为使用 酶 以可将它们以理想方式提供给溶酶体的方式对其进行修饰。 巨噬细胞（清除剂细胞）分解积累在细胞中的葡萄糖脑苷脂。 这种疗法可以比拟 胰岛素 在治疗 糖尿病 并非提供一种缺少的激素，而是一种不存在的酶。 人体定期分解所有物质，包括提供的人造酶。 由于这种常规的物质分解，患者必须接受 输液疗法 定期直到他们的生命结束。 酶替代疗法并不具有症状，而是直接与遗传性疾病的病因作斗争。 内科医生将此疗法称为因果关系。 治疗原则适用于上述所有四种常见的存储疾病。 庞贝病人也可以接受 输液疗法。 在这种疾病中，不存在的酶“酸性α-葡糖苷酶”被注入并有助于分解积累在肌肉溶酶体内的糖原。 在患有“ I型粘多糖贮积病”疾病的患者中，溶酶体酶“α-艾杜糖苷酶”不存在或含量不足。 它是最罕见的存储疾病之一， 糖 分子 在器官和组织中积累。 在正常情况下，该酶降解粘多糖。 这 糖 分子 是长链的，并参与支持和 结缔组织，例如骨头 皮肤，关节液和 软骨。 如果正常的降解过程由于缺乏酶而受到干扰，则病理性糖胺聚糖（GAG）会堆积在单个细胞中。 片.
展望与预后
储存疾病的预后不良。 遗传易感性已被确定为导致这种疾病的原因。 健康 紊乱。 法律要求禁止医师和科学家改变人类 遗传基因。 因此，该病终生存在，没有恢复的希望。 主治医师专注于对发展中的症状的治疗。 如果不加以治疗，一生中会出现各种症状。 骨骼系统受损，出现器官问题。 在最坏的情况下，这会导致 内部器官 最终导致器官活动失败。 因此，受影响的人有过早死亡的威胁。 该疾病的挑战在于诊断。 在许多患者中，直到生命的后期才出现明显且强烈可察觉的症状。 结果，遗传病长期以来仍然未被注意到，并且疾病的早期治疗是困难的。 诊断越晚，疾病的进展越不利。 在疾病的晚期， 内部器官 或者 关节 已经严重受损。 需要手术干预，如果病程不利，只有供体器官才能挽救患病者的生命。 因此，早期治疗对于改善预后至关重要。
预防
因为是先天性遗传缺陷，阻止了酶的表达，所以这种疾病无法预防。 但是，最近的成就 基因工程 可以提供该领域的方法。
后续
在这种疾病中，受影响的个体患有许多不同的并发症和症状。 这些通常都对患病者的生活质量产生非常不利的影响，因此应尽早进行诊断。 越早咨询医生，通常病情越好。 这种疾病的表现可能非常不同，因此通常不可能做出一般的预测。 那些受影响的人遭受内部器官的严重损害。 因此，肾脏和心脏受到的影响最大，因此，如果症状没有及时得到纠正，孩子可能会在头几天死亡。 同样，脂肪沉积会出现在身体的不同部位。 手指和脚趾受到特别的影响，这可能导致受影响的人的美学外观大大降低。 通常，对肾脏和 脑 在进一步的过程中会发生这种情况，因此受影响的人会因这种伤害而死亡。 父母和亲戚也经常遭受 抑郁. 或由于这种疾病引起的其他心理不适。
这就是你自己可以做的
溶酶体贮积病经常需要重症监护。 自助选择通常不足。 患病儿童的父母经常遭受严重伤害 应力 在家庭环境中，因为他们的孩子需要不断的照顾和照顾。 个体储存障碍的临床表现各不相同。 有轻度和非常严重的形式。 高雪氏病就是一个例子。 父母的帮助通常仅限于喂养严重残疾的孩子。 在较温和的情况下，预期寿命几乎是正常的。 尽管如此，持续不断的医疗 监控 为避免可能发生的并发症是必要的。 定期的体育锻炼是伴随的疗法之一，也可以在家中进行。 此外，注意 癌症 必须安排筛查。 这就要求父母与孩子不断去看医生。 这同样适用于其他溶酶体贮积病。 在某些疾病中，除了身体残疾外，还可能还有精神残疾，仍需要特殊支持。 在某些较温和形式的某些疾病（例如，亨特氏病）中，首先仅出现骨骼变化和面部畸形。 然而，在这里，受影响的患者通常能够独立生活。 但是，这里还需要进行持续的医学检查以排除可能的并发症，例如 心脏衰竭 或呼吸系统疾病。患者可以通过心理工作 应力 由于心理咨询导致身体畸形。
