Duchenne型肌营养不良症:治疗

遗传咨询 应该提供:这样,就可以获得有关母亲及其潜在姐妹的携带者状况的信息。 这项措施的目的是提高父母,特别是产前父母对其他儿童(儿子)可能受到以下疾病影响的意识: 杜氏肌营养不良症.

一般措施

  • 尼古丁 限制(从 烟草 使用)[由于对肺部和 ].
  • 有限 酒精 消耗量(男性:最大25克 酒精 每天; 女性:最高每天12克酒精)[由于可能会增加对肌细胞(肌纤维细胞)的伤害]
  • 有限 咖啡因 消耗量(每天最多240毫克咖啡因;相当于2到3杯咖啡因 咖啡 或4至6杯绿色/红茶).
  • 争取正常体重! [由于继发性疾病 肥胖] BMI的测定(身体质量指数,身体质量指数)或身体成分,可以通过电阻抗分析,并在必要时参与医学监督的减肥计划。
  • 避免心理压力
  • 避免环境 应力 [由于预防 相关的继发性疾病]。

常规的非手术治疗方法(将来)

  • 改正 杜氏肌营养不良症 使用 Crispr-Cas9 基因 剪刀:使用CRPSR基因剪刀的动物模型已经显示出在矫正方面有希望的成功 杜氏肌营养不良症-诱导网格推力突变。 将来,它们也可能在人类中找到用途,尤其是应用于胚胎干细胞时。 在此,该过程类似于药物Eteplirsens的使用。 将CRPSR注入细胞中。 sgRNA(短链RNA)现在与其互补外显子结合( 基因 包含生成所需的信息 蛋白质),导致其被CRISPR-Cas复合物的Cas9酶切除。 取决于切出的外显子,可用于确保切割位点存在碱基序列,编码所需序列 氨基酸 肌营养不良蛋白的一部分,尽管导致该蛋白的部分缩短。

疫苗

建议接种以下疫苗:

  • 流感疫苗
  • 肺炎球菌疫苗

医疗辅助

  • 矫形器(矫形器=用于四肢和躯干的医疗设备;这里:膝关节矫形器)
  • 紧身胸衣构造(由于脊柱侧弯)
  • 儿童骨科技术–促进步态的措施。
  • 高度疾病进展的轮椅

物理疗法(包括物理疗法)

  • 理疗学 –由于保留了肌肉功能。

心理治疗

产品培训

  • 返校 或背部锻炼[由于脊柱侧弯]。