Duchenne型肌营养不良症:药物治疗
治疗目标 缓解症状和不适 减缓进展(进展) 治疗建议 对症治疗:糖皮质激素、地夫可特。 Ataluren:仅当 DMD 基因中存在无义突变时才有帮助; 该药物确保,而不是终止密码子(导致翻译中止(将 mRNA 翻译成蛋白质)从而缩短蛋白质),氨基酸…… Duchenne型肌营养不良症:药物治疗
治疗目标 缓解症状和不适 减缓进展(进展) 治疗建议 对症治疗:糖皮质激素、地夫可特。 Ataluren:仅当 DMD 基因中存在无义突变时才有帮助; 该药物确保,而不是终止密码子(导致翻译中止(将 mRNA 翻译成蛋白质)从而缩短蛋白质),氨基酸…… Duchenne型肌营养不良症:药物治疗
强制性医疗器械诊断。 肺活量测定法(作为肺功能诊断一部分的基本检查)——从六岁起每年一次。 可选的医疗设备诊断 - 取决于病史、体检和强制性实验室参数的结果 - 用于鉴别诊断澄清。 胸部的 X 光片(X 光胸片/胸部),在两个平面上——尤其是…… Duchenne型肌营养不良症:诊断测试
以下症状和主诉可能表明杜氏肌营养不良症类型(mod. by): 症状 年龄 描述 非特异性早期症状 0-3 个月 当从仰卧位拉起时,头部没有主动抬起。 长达 3 个月 手臂和腿部运动减少、缓慢且不协调 没有头部姿势控制 直到 6 个月 跛行和…… Duchenne型肌肉营养不良:症状,投诉,体征
发病机制(疾病发展) 杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种影响 DMD 基因的 X 连锁隐性遗传病。 超过 80% 的病例是由光栅突变(= 缺失(核碱基丢失)、插入(额外插入核碱基)或重复(核碱基重复))引起的,这些突变导致蛋白质的结构发生显着改变,使其… Duchenne型肌肉营养不良:原因
应提供遗传咨询:因此,可以获得有关母亲及其潜在姐妹的携带者状态的信息。 这项措施的目的是提高父母,特别是在产前,其他儿童(儿子)可能受到杜氏肌营养不良症影响的意识。 一般措施 尼古丁限制(戒烟)[由于有害…… Duchenne型肌营养不良症:治疗
以下是可能由杜氏肌营养不良症引起的最重要的疾病或并发症: 呼吸系统 (J00-J99) 吸入性肺炎 – 吸入异物(通常是胃内容物)引起的肺炎。 肺炎(肺炎) 呼吸功能不全(呼吸衰竭;外(机械)呼吸障碍)。 内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)。 肥胖(肥胖)。 甲亢… Duchenne型肌肉营养不良:随之而来的疾病
全面的临床检查是选择进一步诊断步骤的基础: 一般体格检查——包括血压、脉搏、体温、体重、身高; 此外:检查(查看)。 皮肤(正常:完好;擦伤/伤口、发红、血肿(瘀伤)、疤痕)和粘膜。 步态(流畅,跛行)[脚趾轻拍/蹒跚步态; 18 个月前不能自由行走; 行走时膝关节过伸]。 … Duchenne型肌肉营养不良:检查
一阶实验室参数——强制性实验室测试。 分子遗传学检测——分析 X 染色体中 DMD 基因的突变。血清分析微 RNA(非编码 RNA 的形式,因此不编码蛋白质:miR-1、miR-1 和 miR-133)[↑] 转氨酶[↑] 肌酸激酶 (CK) [杜氏肌营养不良症:升高 20-10 倍] 实验室参数二阶 – ... Duchenne型肌营养不良症:测试和诊断
病史(病史)是诊断杜氏肌营养不良型的重要组成部分。 家族史 您的家族中有任何遗传性疾病吗? 你家有神经系统疾病吗? 目前的病史/全身病史(躯体和心理主诉)。 人生阶段问题:最多 18 个月大。 请描述电机... Duchenne型肌肉营养不良:病史
内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)。 碳水化合物代谢障碍肌肉骨骼系统和结缔组织 (M00-M99)。 多发性肌炎 – 伴有淋巴细胞浸润(T 淋巴细胞浸润)的骨骼肌炎症性全身性疾病(多发性肌炎;肌炎:肌肉炎症;因此,多发性肌肉发炎)。 心理 – 神经系统(F00-F99;G00-G99)。 Emery-Dreifuss 肌营养不良症(同义词:Hauptmann-Thannhauser 综合征)——常染色体…… Duchenne型肌肉营养不良:还是其他? 鉴别诊断