发病机制（疾病发展）
杜氏肌营养不良症 （DMD）是一种X连锁隐性遗传病，会影响DMD 基因.
超过80％的病例是由光栅突变（=缺失（核碱基的丢失），插入（核碱基的额外插入）或重复（核碱基的重复））引起的，这些突变 铅 蛋白质的结构明显改变，使其失去功能。 在10-15％的情况下会发生无义突变（DNA序列中的点突变导致终止密码子），导致翻译（翻译成蛋白质）过早中止，并导致蛋白质的结构和结构发生重大变化。因此有缺陷。 其余百分比主要是错义突变（含义改变的突变：导致另一个氨基酸掺入蛋白质的点突变）–在这种情况下，蛋白质的结构仅稍有改变，因此仅部分限制了功能。
如果尽管进行了相应的突变，仍然存在残留蛋白，则将其称为Becker-Kiener 肌营养不良症 （类似的症状过程，但形式较弱）。
如果不存在肌营养蛋白，则细胞的肌动蛋白丝不能与糖蛋白β-dystroglycan建立连接，因此不能与位于细胞外空间的蛋白质α-dystroglycan结合。
如果现在发生肌肉收缩，则细胞的稳定性和结构会受到严重破坏。 这 细胞膜 因此在某些地方溶解。 酵素 肌酸激酶 （CK；同义词：肌酸激酶；肌酸磷酸激酶（CPK）；肌酸磷酸激酶（KPK）， 腺苷-5′-三磷酸酯-肌酐-磷酸转移酶），这对于 能量代谢 的细胞，现在扩散到细胞外空间， 钙 离子进入电池。 最终，发生细胞死亡（裂解）。
现在，描述为DMD症状的成年人是由肌肉组织被脂肪以及 结缔组织.
病因（原因）
传记原因
