每个人都有相同的基因，但最终使它们与众不同的是碱基对的不同变异，这些变异被称为SNP（单核苷酸多态性；请参见下面的SNPedia）。 人类碱基对中只有0.1％以SNP的形式出现-从遗传角度比较人时，其余大部分是一致的。 在基因测试（DNA测试）中，对SNP进行了基因分型，并且各个不同的核酸 基础 确定。 SNP的结构由rs组成，这意味着参考SNP集群ID，以及通过随机选择的数字。 但是，某些SNP以i开头，这表示内部ID。 SNP中的单个核酸碱基（腺嘌呤，鸟嘌呤，胸腺嘧啶和胞嘧啶）被称为等位基因（caveat：术语等位基因只能用于“代表” SNP的碱基对，而不能用于其余的99.9％）。 这是一个SNP的示例：Rs1815739，数字序列代表SNP中的位置。 基因。 核酸有三种不同的可能组合 基础 （等位基因星座）：CC，CT和TT。 对于先前提到的SNP，已知拥有该核酸的人 基础 CC和CT可以运行得更快，但是拥有TT核酸碱基的人会更好 耐力。 在此，等位基因C占优势。 如果是隐性的，则具有碱基变异（SNP中存在核碱基）CT的个人也将无法快速运行。 隐性和优势的其他例子是遗传性疾病。 在这种情况下，取决于皮疹的遗传性，引起皮疹的SNP中的等位基因会隐性或显性地起作用 流程条件 （例如， 囊性纤维化）或显性遗传 流程条件 （例如， 高胆固醇血症）。 携带隐性遗传疾病的等位基因意味着是携带者。 SNP可以是纯合的，即具有相同的等位基因两次（在这种情况下为CC或TT），也可以是杂合的，即在SNP中具有两个不同的等位基因（即CT）。 SNP的未突变变体称为野生型。 SNP内的突变可能同时具有保护作用和不良作用，但在某些情况下，野生型是具有不良作用的SNP类型。 例如，ApoE的SNP rs4中有两个ApoE429358等位基因 基因，但野生型则有极高的风险 阿尔茨海默氏病。 在某些情况下，等位基因的缺失会发生，DNA序列的部分会丢失。 缺失缩写为D。缺失的例子是不存在恒河猴因子（在这种情况下，负责任SNP的两个等位基因都不再起作用）或严重缺失，它们可以 铅 遗传性耳聋（例如遗传性感音神经性） 失去听力），这是最常见的情况。 缺失的对立是插入（缩写I），其中存在DNA序列的“新增益”（通常以先前序列的重复形式）。 与删除一样，这可能导致无害的更改，但与遗传性疾病一样多。 在大多数情况下，由插入引起的遗传性疾病的例子是Tay-Sachs综合征。 在某些情况下，DNA测试和dbSNP（标准SNP寄存器）之间会发生混淆，导致所谓的模棱两可，这是由于歧义而导致的等位基因交换。 例如，DNA测试23andme将A视为风险等位基因，而dbSNP将T视为风险等位基因。 原因是SNP可以指DNA的正链和负链。 诸如23andme之类的公司专门指正链，但是标准寄存器dbSNP在正链和负链之间有所不同。 规则是，正链中的A是负链中的T或正链中的T是负链中的A，正链中的C是负链中的G或正链中的G链和负链中的C。 列出人类SNP的数据库是SNPedia，请参考Pubmed进行SNP的所列研究。 此外，可以在此处找到常见问题解答列表（常见问题的答案）。
