Duchenne型肌肉营养不良:症状,投诉,体征

以下症状和不适可能表明 杜氏肌营养不良症 类型(由...修改):

症状 年龄 产品描述
非特异性早期症状 0-3个月 从仰卧位向上拉时, 没有积极地进行。
截至3个月 手臂,腿部运动减少,缓慢且不协调
无头部姿势控制
直到6个月 行且缺乏能量的总体印象
没有主动抓握物体
没有活跃的滚动运动
直到9个月 没有主动抓取
没有空坐
最高达12个月 没有主动向上拉起站立姿势
直到15个月 家具/墙壁上无杂物
最高达18个月 直到18个月才可以自由散步! (需要进行CK筛查)
认知和语言发展的延迟 直到14个月 例如,呼叫自己的名字时不响应
不会说清楚可识别的音节字符串(例如,“ dadada”,“ bababa”)
肌肉晚期症状 3-5年 经常摔倒–困难 运行/跳/爬楼梯。
小腿肥大
踩脚趾/蹒跚步态
行走时膝盖过度伸展
从俯卧姿势到站立姿势的矫正是借助自己的手臂完成的(=高尔氏体征)
与同龄人相比,身体耐力降低

CK筛查肌肉营养不良。

标准1和标准2至4中至少一项的适用性证明了选择性CK筛查是合理的,以证实怀疑存在Duchenne型 肌营养不良症. 1.男性(必修)
2.非特定的发育延迟(影响运动技能, 学习 以及语言)。
3.在18个月大时无法自由行走
4.转氨酶升高不明显(请参阅下面的实验室诊断)。