以下症状和不适可能表明 杜氏肌营养不良症 类型(由...修改):
症状 | 年龄 | 产品描述 |
非特异性早期症状 | 0-3个月 | 从仰卧位向上拉时, 头 没有积极地进行。 |
截至3个月 | 手臂,腿部运动减少,缓慢且不协调 | |
无头部姿势控制 | ||
直到6个月 | 行且缺乏能量的总体印象 | |
没有主动抓握物体 | ||
没有活跃的滚动运动 | ||
直到9个月 | 没有主动抓取 | |
没有空坐 | ||
最高达12个月 | 没有主动向上拉起站立姿势 | |
直到15个月 | 家具/墙壁上无杂物 | |
最高达18个月 | 直到18个月才可以自由散步! (需要进行CK筛查) | |
认知和语言发展的延迟 | 直到14个月 | 例如,呼叫自己的名字时不响应 |
不会说清楚可识别的音节字符串(例如,“ dadada”,“ bababa”) | ||
肌肉晚期症状 | 3-5年 | 经常摔倒–困难 运行/跳/爬楼梯。 |
小腿肥大 | ||
踩脚趾/蹒跚步态 | ||
行走时膝盖过度伸展 | ||
从俯卧姿势到站立姿势的矫正是借助自己的手臂完成的(=高尔氏体征) | ||
与同龄人相比,身体耐力降低 |
CK筛查肌肉营养不良。
标准1和标准2至4中至少一项的适用性证明了选择性CK筛查是合理的,以证实怀疑存在Duchenne型 肌营养不良症. | 1.男性(必修) |
2.非特定的发育延迟(影响运动技能, 学习 以及语言)。 | |
3.在18个月大时无法自由行走 | |
4.转氨酶升高不明显(请参阅下面的实验室诊断)。 |