Duchenne型肌营养不良症:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 分子遗传学测试–分析DMD中的突变 基因 在X染色体上
  • 血清分析
    • Mircro RNA(非编码RNA的形式,因此不编码蛋白质:miR-1,miR-133和miR-20)[↑]
    • 转氨酶[↑]
    • 肌酸激酶(CK)[Duchenne肌营养不良:升高10-100倍]

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查等-用于区分诊断。

  • 分子遗传学测试
    • 基因 X染色体上蛋白质emerin的EMD(由于Emery-Dreifuss 肌营养不良症).
    • 基因 SMCDH1和其他18号染色体与面部肩s肱骨相关的基因 肌营养不良症 (FSHD)。
    • 与肢带营养不良有关的各种基因。
    • 染色体1上的SMN5基因(由于脊髓型肌萎缩症)。
    • X染色体的AR基因(由于斜纹肌球型肌萎缩症的肯尼迪型)。
  • HIV检测
  • Tensilon测试:iv 管理 短效的 胆碱酯酶 与注射之前的发现→神经肌肉传播疾病的证据相比,如果运动的性能(反复睁开和闭合眼睛)有所改善,Tensilon试验为阳性–如果怀疑是Lambert-Eaton-Rooke综合征。