Neu-Laxova综合征是与乱伦有关的畸形综合征。 患病的孩子通常在致死过程中有多种畸形。 由于畸形的严重性和多样性，治疗选择几乎不存在。
什么是Neu-Laxova综合征？
畸形综合症是一组从出生时就表现为多种畸形的症状复合体。 Neu-Laxova综合征就是其中一种具有多种先天缺陷的症状复合体。 在这种综合症中，一系列身体畸形导致发育迟缓，通常与致死过程有关。 在20世纪末，由遗传学家RL Neu领导的团队首先描述了症状的复杂性。 此后不久，捷克裔美国人遗传学家R.Laxová在另外三起病例中描述了畸形综合症。 由VieraPovysilová领导的遗传学家小组描述了进一步的病例。 G. Lajzuk首先使用了术语新拉克索综合征。 同义词是Neu综合征和Neu-Povysilová综合征。 畸形复合体极为罕见，仅在约50例中得到了描述。 因此，关于该疾病的研究状态尚未得出结论。
原因
由于迄今记录的病例很少，因此尚无定论确定Neu-Laxova综合征的病因。 建议有遗传基础。 但是，到目前为止所描述的病例的核型并不显着，并且没有表现出任何特殊性或异常。 根据以前的研究结果，怀疑是常染色体隐性遗传方式。 畸形综合症似乎受到乱伦的青睐。 到目前为止，在大多数研究的案例中，受影响人的父母或多或少都密切相关。 乱伦生殖可能与畸形有关，早就被证明是事实。 到目前为止，所描述案件的种族背景差异很大。 因此，种族因素似乎并未对该综合症起因果作用。 性别也是如此。 这 基因 尚未确定引起症状复杂的原因。
症状，投诉和体征
Neu-Laxóva综合征患者患有多种畸形和发育障碍。 除了宫内生长 迟缓，通常会发生严重的小头畸形。 前额后退是畸形综合症的特征，严重的则是畸形综合症的特征。 鱼鳞病 以及多发的面部畸形。 中央 神经系统 受影响的个体通常也显示严重缺陷。 除了III型脑病，这些还包括 小脑 or 脑干。 脑室肿大是常见的，脑内钙化，Dandy-Walker异常或体发育不全也很常见。 这种不合群的大脑会导致行为异常，感觉障碍，有时还会导致精神障碍。 迟缓。 除严重的眼睑突出症（包括眼睑外翻）外，面部症状通常还包括眼肌痉挛或小腿毛症。 同样常见的是扁平的鼻子和畸形的耳朵。 患者嘴唇浓密，圆形 口 通常是开放的。 肢体畸形包括放射线的缺陷。 外生殖器常出现异常。 有时，还存在多发性关节病。
疾病的诊断和病程
Neu-Laxova综合征及其临床畸形的诊断通常由医师在出生后立即通过视觉诊断进行。 产前诊断也是可能的。 除了IUGR，羊水过少和回声低下的骨骼结构外， 超声波 妊娠20周时已经显示出小头畸形，眼睛突出和运动力下降。 通过超声检查，在大多数情况下，头皮也大量肿胀。 除了膝盖，肘部 关节 和手，脚也出现肿胀。 这通常给人的印象是孩子缺少手指。 在组织病理学中，产后 皮肤变化 例如大量脂肪堆积 肥大 或水肿，皮质骨缺乏或神经组织改变可支持诊断。 Neu-Laxova综合征患者的预后通常非常差，受影响的人要么已经死亡，要么出生后不久就死亡。
Complications
由于Neu-Laxova综合征，受影响的儿童患有很多，尤其是严重的畸形。 通常，这些畸形不能再通过手术治疗，因此无法直接治疗该疾病。 Neu-Laxova综合征也可能导致生长迟缓，因此孩子们需要他人的帮助。 因此，即使在成年期，也会出现严重的并发症和局限性。 此外，新拉索瓦综合征伴有严重的精神疾病。 迟缓 受影响的孩子表现出严重的行为异常。 同样，各种畸形直接发生在患者面部，因此 语言障碍 or 吞咽困难 可能发生。 在许多情况下，新拉克索综合征也会导致直接 死胎。 如果受影响的人在分娩后幸存下来，通常会在分娩后几天死亡。 由于没有可用的治疗方法，因此没有特别的并发症。 但是，如果孩子死了，父母或亲戚需要心理照顾的情况并不少见。 这通常是在以下人员的帮助下完成的： 心理治疗.
你什么时候应该去看医生？
如果知道可能的乱伦，通常需要咨询医生。 在这些情况下，后代会表现出各种畸形，必须进行检查和澄清。 如果孩子天生患有身体畸形，产科医生会在产后立即在医院或分娩中心对这些畸形加以注意并进行进一步检查。 如果从医学的角度出发需要采取行动，则应立即对新生儿进行适当的护理。 如果父母或亲戚没有发现孩子的任何异常 物理 或在儿童的进一步发育和成长过程中延迟总体发育，应咨询医生。 同龄儿童之间的比较可以提供有关是否存在违规行为或发育是否自然的信息。 如果有可观察到的显着 学习 延误，变化 物理或行为上的特殊性，应与医师讨论适应症。 智力下降，社交内部异常 互动或感觉知觉障碍应由医师检查和治疗。 如果存在嘴唇异常或外部性器官变化等视觉异常，则必须去看医生。 如果发现运动方式不一致，或者步态不稳以及身体姿势不良，则应咨询医生。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 对于新拉克索夫综合征。 症状复合体只能对症治疗。 由于大多数患者已死产，并且一般没有这种综合征的病例记录，因此关于任何治疗选择的报道或文献很少。 尽管脚趾或手指的畸形可以通过外科手术矫正， 神经系统 畸形不是。 先天性的 心 从理论上讲，缺陷也可以得到处理。 但是，由于大量的畸形，受影响的个体不太可能在任何治疗或矫正中幸存下来。 当Neu-Laxova综合征患者活着出生时，治疗的主要主张是改善其可能严重受限的生活的质量。 受影响儿童的父母必须在以下情况下获得专业协助： 心理治疗。 产前诊断可以在出生前为父母提供治疗帮助。 这样，治疗师可以为孕妇的出生和死亡做好准父母的准备。 子女死亡后，应继续以父母的方式进行治疗。 此外，必须在一次教育会议上告知父母，其他孩子有25％的复发风险。
展望与预后
Neu-Laxova综合征患者患有多种畸形，导致预后不良。在大多数情况下，各种先天性缺陷非常严重，导致患者过早死亡。 除了许多视觉异常外，还存在行为障碍以及智力低下。 行动受限，生长障碍和 吞咽困难 是患者的常见症状之一。 在许多受影响的人中， 死胎 或记录了几天的寿命。 如果患者在最初的几周或几个月中存活下来，那么进一步的发展过程也就很困难，必须单独进行评估。 为了确保生存或改善现有的生活质量，必须进行手术干预。 没有医疗服务，急性病往往会发展 铅 走向致命的过程。 由于总体情况，必须提供心理治疗支持。 病人及其亲属需要帮助，因为他们处境艰难。 医疗进展使成功治疗某些可能的不适成为可能。 例如， 心 出生后可以立即以其他方式稳定的机体功能治疗缺陷。 同样，用于矫正骨骼系统畸形的外科手术也是可能的。 尽管预期寿命缩短，但仍可以改善患者的健康状况。
预防
尚未确切确定Neu-Laxova综合征的确切情况和病因。 因此，预防措施很少 措施。 由于其与乱伦关系相关联，因此可以将对任何乱伦的禁欲描述为一种预防措施。 此外，由于可以进行早期产前诊断，父母可以决定是否反对该孩子。
善后
在大多数情况下，只有少数几个也很有限 措施 Neu-Laxova综合征的患病者可以享受全部的后期护理。 在这种情况下，无法直接治疗，因为这是无法完全治愈的遗传性疾病。 通常，在新拉克索综合征中不要生育，因为这种疾病也可以由后代遗传。 在疾病的最初症状和体征中应咨询医生，以避免进一步的并发症或症状的进一步恶化。 治疗本身取决于症状的严重程度，因此通常不可能进行一般的预测。 那些受影响的人依赖于 理疗 措施，尽管许多锻炼也可以在患者自己的家中进行。 如果是 死胎，父母要依靠强烈的心理 治疗，因此在自己的家人和亲戚的帮助下也很有用。 同样，不要再次追求与同伴有孩子的另一种愿望，以防止Neu-Laxova综合征的复发。
你可以做什么
Neu-Laxova综合征总是致命的。 为父母提供的自助措施包括与其他受影响的人交谈以及诸如运动和放松等一般措施。 参加支持小组可以更轻松地理解和接受 流程条件。 这使父母可以长期接受孩子的损失。 此外， 创伤治疗 通常是必要的。 父母还可以参加特殊的夫妻疗法，在这种疗法中可以度过生活的创伤阶段。 通常，在发生严重事件后，如果没有外部帮助，父母就无法成功克服。 拜访畸形综合症专科中心或与专科医生交谈是有效自助的重要组成部分。 受影响的孩子通常在子宫内死亡。 如果发生活产，可以采取治疗措施。 在剩余的几天和几周中，父母应与孩子一起度过很多时间。 Neu-Laxova综合征是一种先天性疾病，这就是为什么 基因咨询 建议对希望在失去孩子后再生一胎的父母建议，以评估该疾病复发的风险。
