戈登综合症是一种罕见的遗传性疾病，属于远端关节变态症组。 除其他症状外，它与关节僵硬，left裂及其他活动受限有关，需要广泛的治疗。
什么是戈登综合症？
戈登综合症是指与遗传疾病相关的遗传性疾病 关节 和整个肌肉骨骼系统。 这种罕见的疾病不会导致认知障碍，但是仍然需要治疗以应对多方面的症状。 预防性 措施 仅限于父母和孩子的产前检查。
原因
该综合征本身的特征是僵硬 关节，包括手臂，腿部和膝盖，肘部，腕部和脚踝。 如果 流程条件 发生在儿童中，手指通常也会变硬并保持在弯曲的位置。 因此，患者遭受行动不便的进一步限制，并且难以执行精细的运动任务。 由于戈登综合症是遗传缺陷，因此原因是遗传性的。 受影响的孩子是那些从父亲和母亲那里继承常染色体显性遗传特征或从一个父母那里遗传显性遗传疾病的孩子。 无论孩子的性别如何，遗传性疾病的风险为50％。 渗出性肠病也称为戈登综合症，是多种疾病的结果。 这些包括 鞭毛病, 克罗恩病, 溃疡性结肠炎，淋巴肉芽肿和Ménétrier综合征。 每种潜在疾病的病因范围很广，从胃肠道疾病到损伤。 戈登的系统本身是由于大量蛋白质损失而发生的，更具体地说是由于受损 淋巴引流 或淋巴管形成增加，导致蛋白质损失进入肠腔。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，可以在出生时诊断出戈登综合症。 典型的身体症状，例如c裂或 马蹄内翻是明确的指标，并且结合临床评估和父母的病历，可以进行明确的诊断。 如果症状直到生命的晚期才被发现，戈登综合症通常可以由受影响的个人自己诊断出来。
诊断和过程
由于症状的严重程度不同，并且可以归因于不同的潜在疾病，因此必须由医生进行诊断。 专家首先与患者进行讨论，从而缩小出现的症状的范围。 有什么症状？ 这些投诉有多严重？ 家庭中有类似的疾病吗？ 所有这些问题必须在 身体检查 开始。 然后可以使用典型的检查程序进行诊断 胃肠道疾病。 此外 血液 检查，检查腹部和触诊疼痛部位，大便和 唾液 采集样本，并在实验室中对各个样本进行检查 病原体。 根据怀疑， X-射线测试 和 超声波 渗出性肠病的诊断通常通过戈登试验进行。 这是一个检测到 胃肠道疾病 从而可以进行综合治疗。 戈登（Gordon）测试本身使用标记的聚乙烯吡咯烷酮进行，所用放射性物质的 病原体 在他们被淘汰之后。 或者，该程序是最近经常使用其他试剂（例如Cr-人血清）执行的 白蛋白。 通过这一点以及通过进行历史记录和开始时提到的进一步研究，可以清楚地诊断出戈登综合症及其发生的严重程度。
Complications
通常，戈登综合症可以在出生后不久就被诊断出，并允许及早治疗。 在这种情况下，患者自出生以来就已经患有畸形和不适。 通常会出现所谓的left裂和 马蹄内翻。 这些投诉会极大地限制日常生活， 铅 行动不便。语言障碍 也可能发生 铅 欺负和取笑，尤其是在年幼的儿童中。 在大多数情况下，孩子的运动和智力发育仍不受戈登综合症的影响。 语言障碍 可以通过疗法相对较好地治疗，而没有进一步的并发症。 某些畸形被清除，并借助外科手术进行治疗。 在这种情况下，对受损部位进行治疗和重建 骨头 or 关节 并非在每种情况下都是可行的。 患者随后依赖步行的情况并不少见 艾滋病 或其他人在日常生活中的帮助。 如果严重的话 疼痛, 止痛药 被使用，但是会损坏 胃 长期来说。 由于心理负担，父母也经常受到戈登综合症的影响。
什么时候应该去看医生？
任何情况下，戈登综合症都必须去看医生。 这种疾病没有自我修复作用。 医生可以显着改善患者的生活质量。 在大多数情况下，该综合征的症状在出生前或出生后立即可见。 因此，无需额外去看医生进行诊断。 但是，如果投诉使孩子的日常生活复杂化或 铅 扰乱 协调 和 浓度。 定期检查通常可以防止进一步的并发症，并显着增加受影响人的预期寿命。 如果骨折或其他不适需要进一步看医生。 骨头 发生。 由于父母和亲戚也经常遭受心理投诉或 抑郁. 由于戈登综合症，也经常需要心理护理。 通常，可以限制症状，使受影响的人过上正常的生活。
治疗与疗法
戈登综合症的治疗是根据特定症状和伴随症状的性质和强度而定，因人而异。 然后，根据身体障碍情况，咨询各种专家，例如儿科医生，言语病理学家，外科医生和物理治疗师。 手术是纠正身体异常的常见方法，例如 马蹄内翻 或关节僵硬，并重建畸形或受损的关节。 这可能伴随着 物理疗法 增加身体先前受损部位的活动能力。 更多 措施 取决于出现的症状。 遭受脊柱和背部损伤的患者可以处理 疼痛 在强大的帮助下 止痛药。 另一方面，患有 上睑下垂，因为眼睑下垂，可以考虑手术干预。 缩短也是如此 颈部, 隐睾症 以及对肌肉骨骼系统的类似损害。 亲戚经常接受治疗和支持咨询。 由于受影响的人通常是儿童或婴儿，因此从孩子出生时起就对其父母进行照料，并转介给适当的专家。
展望与预后
戈登综合症可以得到很好的治疗。 如果尽早检测到肠腔内蛋白质的流失，可以通过药物有效缓解症状。 症状在几天之内消失，没有后遗症。 在个别情况下，胃肠道不适，例如肥大便可能会在短时间内发生。 如果 治疗 是有效的，蛋白质损失可以被阻止。 如果这种方法不成功，那么戈登综合症可能会导致 健康 问题。 抽筋 并可能发生肌肉麻痹，必须立即进行治疗。 但是，总的来说，戈登综合症通常呈阳性。 如果患者身体健康且没有其他 健康 问题，事后再无投诉 治疗。 预防性 措施 预防戈登综合症的复发。 肠蛋白质损失综合征不会延长预期寿命。 但是，从中期来看，生活质量可能会下降，因为患者通常需要在住院期间住院。 治疗 并遭受身体不适，例如 胃肠道问题 和 抽筋 如果不对症候群进行治疗，可能会经历严重的病程，甚至可能导致患者死亡。
预防
由于戈登综合症是一种遗传性疾病，因此预防措施有限。 孕妇有 流程条件 他们自己可以选择对未出生的孩子进行遗传缺陷检测，然后采取进一步的行动。 在最好的情况下，可以在出生后不久开始治疗相应的症状，并为婴儿提供全面的治疗。 通常，这里还会咨询其他专家，他们会照顾父母并经常陪伴孩子。 生病的孩子 很多年了。 如果出现的症状是轻微的，则应采取预防措施，例如定期 理疗 和 管理 服药至少可以抑制以后的不适。
善后
戈登综合症严重限制了后续治疗的选择。 它是一种遗传性疾病，因此无法得到充分治疗。 仅单纯的对症治疗是可能的，并且受影响的个体通常依赖终生治疗。 为了防止该综合症传染给后代， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应提供。 在许多情况下，受影响的个体依靠手术程序对受影响的关节进行操作。 手术后，患者应始终休息并康复。 在任何情况下都应避免进行运动或体育活动。 应力 也应避免。 此外， 理疗 通常需要采取措施来治疗戈登综合症。 该疗法的一些锻炼也可以在患者自己的家中进行，以加快康复过程。 患者依靠同龄人，朋友和家人的帮助来应对日常生活。 爱护始终会对疾病的进一步发展产生积极影响。 在大多数情况下，受影响人的预期寿命不受戈登综合症的影响。
你可以做什么
戈登综合症的治疗可以通过各种自助手段来支持。 患者通常依靠 物理疗法 和 理疗 手术后在这方面，来自这些疗法的锻炼通常可以在患者自己的家中进行，这加速了康复。 来自以下方面的练习也是如此 语言治疗。 通常，受影响的人的日常生活受到严格限制，需要永久的帮助。 理想情况下，应由患者自己的家人或朋友提供，并在日常生活中为受影响的人提供支持。 通常，与熟悉的人交谈可以减轻和避免可能 抑郁. 或其他心理不适。 与受戈登综合症影响的其他人保持联系也可能是值得的，因为这可以导致信息交流，这可能使日常生活变得更轻松并显着改善患者的生活质量。 以强 止痛药 可能会损坏 胃。 因此，止痛药只应在有必要且医生已建议的情况下服用。
