Conradi-Hünermann综合征是当女性患者由于遗传原因被诊断为极为罕见的生长缺陷时在人类医学中使用的术语。 除其他外，这表现为毛羽低，四肢缩短，过大 皮肤 毛孔等形态缺陷。 该综合征不能治愈，只能对症治疗。
什么是Conradi-Hünermann综合征？
Conradi-Hünermann综合征是遗传引起的生长异常，仅在女孩中发生。 受影响的个体患有大量的形态异常。 这些可以通过四肢短缩从外部看到，明显较大 皮肤 毛孔粗大，毛羽低。 变形的面部和身体的其他缺陷也是可能的。 该病以其发现者德国儿科医生埃里希·康拉德（Erich Conrad），卡尔·汉纳曼（CarlHünermann）和鲁道夫·哈普特（Rudolf Happle）的名字命名。 在文献中，还可以找到术语Happle综合征，Conradi-Hünermann-Happle综合征和拉丁名称软骨钙化性先天钙化和软骨发育不良性钙化性钙。 根据ICD-10分类，也可以使用点状软骨发育不良综合症。 由于该疾病影响软骨发育不良，因此它属于点状软骨发育不良。 对于该组代表而言，典型的是钙化 喉，气管或 关节。 如今，有可能诊断出子宫中已经存在的这一类复杂疾病。 在医学文献中，Conradi-Hünermann综合征的发病率估计为每十万分之一出生。 因此，这种疾病极为罕见。
原因
Conradi-Hünermann综合征完全是由遗传原因引起的。 与点状软骨发育不良组其他疾病的区别是基于引起每种情况下出现的症状的遗传缺陷和相关的遗传方式。 因此，与其他疾病相反，Conradi-Hünermann综合征是通过显性X染色体遗传的。 这具有错误的EBP 基因 从而导致典型的形态异常。 电子血压计 基因 也被称为sterol delta8 / 7异构酶，是一种存在于 胆固醇 代谢。 除其他外，它负责双键的重排，并且在患病女孩的染色体区域Xp 11.23 – p 11.22中发生突变。
症状，投诉和体征
Conradi-Hünermann综合征的不同表现形式也有所不同，因此并非所有下面列出的症状都需要出现。 通常，受影响的个体仅表现出一些整体上可以想到的症状。 例如，面部的形态异常很常见。 在许多受影响的人中，面部非常平坦，其特征是牙桥特别扁平。 鼻子。 此外，眼睛改变是Conradi-Hünermann综合征的典型症状。 最常见的症状包括眼镜混浊（白内障），眼睛神经纤维的丧失或严重减少（青光眼），以及对 视神经，这表现为神经细胞数量的减少（视神经萎缩）。 此外，可能会严重缩短四肢，这就是为什么该综合征通常被称为“四肢综合症”的原因。 生长障碍。 特别是手臂和腿部受到影响。 它们部分不对称。 长度上的差异也不罕见。 此外，在功能和移动性方面存在限制 关节 也是常见的症状（关节挛缩）。 脊柱后凸 or 脊柱侧弯 也经常被报道。 脊柱后凸 被理解为脊柱的向后（背侧）弯曲。 相同的横向偏差称为 脊柱侧弯。 此外， 皮肤变化 是常见的。 受影响的人毛孔粗大。 鱼鳞病 （鱼鳞病），色素性疾病，红皮病和滋养病也很常见。
诊断和过程
现代人类医学在子宫内的第一个诊断是可能的，因此很早就可以诊断。 检测可以通过 X-射线。 这通常显示一些异常。 例如，在 关节，即所谓的骨epi，可能是可见的，尤其是在生命的早期。 X-射线测试 图像。 此外， 椎体 通常会导致身高降低和四肢缩短。 特别是在老年患者中，已经可以进行纯粹的视觉检查 铅 到最初的发现。 但是，由于必须将Conradi-Hünermann综合征与点状软骨发育不良组的其他代表区分开来，因此 鉴别诊断 将永远是必要的。 与症状无关的其他可能的病因也应排除在外。
Complications
体发育不全可能会出现各种症状和并发症。 但是，在大多数情况下，听力和视力方面存在行为障碍和限制。 通常，限制不会突然出现，但是 铅 在疾病过程中不断减少这些观念。 完全的 失明 或完整 失去听力 也可能发生。 由于增加 脑 压力，在许多情况下 头痛 和大脑的发育不良。 由于这些发育不良，会出现行为障碍和其他心理不适。 通常，call体发育不全还与 身材矮小。 患者患有代谢紊乱，生活质量下降。 浓度 也会减少，因此通常会降低智力。 因果关系的处理是不可能的，因为不可能复制 脑 酒吧。 因此，主要是行为疗法和 学习 使用各种疗法，以免因call体发育不全而降低患者的智力。 言语治疗 在许多情况下也必须执行。 如果发生癫痫发作 脑 压力必须降低。 在极少数情况下，call体发育不全不会引起任何症状或并发症。
你什么时候应该去看医生？
当发现面部形态异常或Conradi-Hühnerman综合征的其他典型症状时，无论如何都必须咨询医生。 如果出现明显的症状，例如特征 白内障 或生长失调，很可能是遗传病-那么应该立即 在 给儿科医生。 Conradi-Hühnerman综合征是一种遗传性疾病，主要发生于女性。 父母如果注意到孩子提到的症状或因家族病史而对疾病有具体怀疑，则应立即咨询医生。 通常，应迅速弄清异常症状和外部异常，以便及早治疗。 因此：如果您仅对该疾病有怀疑或特征性征兆，请去看家庭医生或儿科医生。 进一步的联系是遗传病专家和相应症状的专家。 例如， 眼科医生 应咨询视力问题，而生长障碍需要骨科帮助。 在紧急医疗情况下，应联系紧急医疗服务。
治疗与疗法
由于Conradi-Hünermann综合征表现为遗传病，即使在胚胎期也导致形态变化，因此无法治愈。 因此，所有治疗方法都具有症状重点。 因此，目的是减轻疾病的症状。 例如， 皮肤 可以缓解 软膏。 差异 腿 长度需要骨科治疗。 穿紧身胸衣也可以治疗脊柱的变化或错位。 处方中规定了用于治疗潜在疾病的药物 疼痛. 理疗学 或物理治疗概念可以构成一个综合的，相互协调的有用补充元素 治疗 概念。
展望与预后
通常，不能以因果关系对待Conradi-Hünermann综合征。 因此，只能对症治疗症状，因此无法完全治愈。 如果不治疗Conradi-Hünermann综合征，受影响的人会遭受各种面部畸形的困扰，这可能会对患者的美学产生负面影响。 生长障碍 也会发生这种情况，其中胳膊和腿主要受到这种疾病的影响。 长度的差异也可以 铅 限制运动，从而限制日常生活。 通常，Conradi-Hünermann综合征会对孩子的发育产生非常不利的影响，并减慢其发展速度。 该综合征还会使患者的视力降低，最坏的情况下会导致视力完全丧失。 Conradi-Hünermann综合征的治疗可以主要补偿皮肤和脊柱的变化。 紧身胸衣可以用来减轻脊柱畸形。 理疗学 or 物理疗法 也可以缓解 疼痛。 无法预防Conradi-Hünermann综合征。 但是，患者的预期寿命通常不会受到该疾病的负面影响。
预防
Conradi-Hünermann综合征是由染色体缺陷引起的。 因此，该疾病完全是遗传性的，因此完全不可能进行预防。
善后
由于遗传性Conradi-Hünermann综合征或Happle综合征与生长障碍相关，因此年轻时多次去看医生是正常的。 由于Conradi-Hünermann综合征的遗传原因，只能对症治疗。 但是，除了必要的医疗 措施 从临床表现来看，善后措施也很有帮助。 重要的之一 措施 善后服务是心理性质的支持服务。 应告知周围环境疾病的性质，以免由于受感染者的特殊外表而遭受欺凌和嘲笑。 指某东西的用途 冥想, 松弛 方法或 瑜伽 还可以帮助受影响的人更好地应对疾病的后果。 参加自助小组可能是后续护理方面的重要措施。 病人本身及其直系亲属都可以在这里得到帮助，建议和支持。 有意义且充实的休闲活动与定期锻炼一样，都是Conradi-Hünermann综合征的一部分。 在身体可能的范围内，受影响的人可以参加残疾人运动。 这也可以确保创造一个支持性的社会环境，让那些受影响的人感到被接受。 在医疗后期护理方面，对于Conradi-Hünermann综合征并不能做太多的事情。 然而， 理疗 和其他物理治疗 措施 保持机动性是可能的。 这些措施也有助于缓解 疼痛.
你可以做什么
由于强烈的明显视觉变化与遗传性疾病的症状有关，因此受影响的人应注意加强自信心。 在日常生活中，尽管有种种不适，但良好的心理稳定性对于维持良好的生活质量至关重要。 为了确保应对这种疾病，不会给受影响的人及其社会环境中的人们带来意外或不愉快的状况，应提供有关该疾病及其病程的良好信息。 这促进了人与人之间的互动。 营造一个轻松的氛围，让人们可以 在 公开谈论该疾病，并阐明未解决的问题。 偏见和抑制可以通过这种方式减少。 为了加强精神， 松弛 可以使用任何方法，这些方法可以随时独立进行。 静坐, 瑜伽 或进行性肌肉 松弛 帮忙 减轻压力 并清除思想。 自助小组也经常被发现是有帮助的。 在这里，患者交流信息，互相给予支持和重要建议。 尽管症状严重，休闲和体育活动仍有助于维持和建立幸福感。 考虑到身体上的可能性，参与社交生活对于心理健康很重要 健康。 与他人接触可以减少恐惧感，并可以过上生活的快乐。