多发性翼状syndrome肉综合征存在于患者的许多气袋样褶皱中 黏膜 or 皮肤。 有几种形式。 没有因果关系 治疗 迄今为止存在。
什么是多发性翼状syndrome肉综合征？
“翼状P肉”的字面意思是“翼毛”。 这个医学术语是指身体异常，表现为 皮肤 和粘膜类似机翼皮肤。 最常见的是 皮肤 折痕位于 颈部 在乳突和肩cap骨的最高部位之间。 这种定位也称为翼状肉。 翼状can肉可能是临床症状的症状。 例如，在乌尔里希（Ullrich），特纳综合征。 在多发性翼状syndrome肉综合征中，同时存在数个翼状gia肉。 该综合征以不同形式发生。 除了常染色体隐性形式，医学还知道a和常染色体显性形式。 此外，存在综合征的Frias型，致死型和X连锁型。 因此，多发性翼状syndrome肉综合征可能与根本上不同的症状相关，并且可能具有相应的变化过程。 每种类型的患病率不同。 但是，从本质上讲，所有类型的综合症都对应于相当罕见的疾病，平均影响百万分之一。
原因
多发性翼状syndrome肉综合征始终具有遗传基础。 这意味着DNA中的内部因素是导致疾病传播的原因。 在不同类型的综合征中，传播方式也不同。 现在，各种继承模式都与该综合征相关联。 除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传之外，常染色体显性遗传也是可能的。 显然，遗传缺陷在该疾病中起主要作用。 这些缺陷可以位于不同的基因上，并对应于不同类型的突变。 在突变中，遗传物质在一定的位置发生变化。 遗传物质的这种变化导致分配的异常 基因 产品。 因此，个人 基因 产品不再具有其生理上预期的形式。 这种形状的损失还导致它们失去其预期的功能。 结果是功能缺陷以畸形形式表现出来。 所继承的是具有所有相关畸形的相应突变。 例如，对于普通形式，该突变位于IRF6上 基因 在基因座1q32.2处。
症状，投诉和体征
随着突变类型的变化，患有多发性翼状syndrome肉综合征的患者的症状也会随之变化。 在常染色体隐性遗传型中，该综合征主要表现为面部畸形并向下延伸 眼皮 轴，突出的鼻梁，低发际线和狭窄的耳道。 身材矮小 和 失去听力 是其他症状。 这种翼状ter肉发生在 颈部，腋下，手指或下巴与 胸部。 此外， 马蹄内翻 可能会出现脚趾融合的情况。 脊椎经常携带 椎体 畸形且弯曲（脊柱侧弯）。 此外，经常出现肋骨异常和生殖器畸形。 另一方面，该综合征的pop骨形式在the窝中有多个翼状皮肤。 闭合的睑裂和裂口 唇 上颚和上颚综合症是这种类型的常见伴随症状。 在Frias类型中，通常没有 身材矮小。 在大多数情况下，该综合征的致命形式表现为翼状gia肉，从而限制了活动能力。 此外，致死型患者经常有畸形的 头骨, 颈部，面部以及生殖器和椎体。
疾病的诊断和病程
多发性翼状syndrome肉综合征的诊断通常由医师在出生后立即做出。 在大多数情况下，可疑诊断完全是通过视觉诊断做出的。 患者的特征性机翼皮肤是一种非常特殊的现象，因此乍一看就为疾病提供了切实的线索。 通常无法通过视觉诊断对病程和严重程度进行分类，但是需要通过影像学等特定检查进行更广泛的诊断。患者的预后取决于所出现的症状及其严重程度。 除了致命的进展形式外，还没有直接损害预期寿命的进展形式。
Complications
翼状syndrome肉综合征导致患者面部的各种畸形。 这些畸形可能因此大大限制了受影响人的审美，因此 铅 降低自尊心或自卑感 抑郁.。 此外，听力问题并不少见，因此在最坏的情况下 失去听力 可能发生。 翼状syndrome肉综合症大大降低了患病者的生活质量。 此外，可能会出现所谓的left裂。 在许多情况下，患者的活动能力也可能受到限制和降低。 畸形也会影响颈部或 头骨。 翼状syndrome肉综合症也会影响生殖器，并可能导致性交受限。 翼状syndrome肉综合征通过手术干预治疗。 这可以很好地限制大多数症状和畸形。 这些疗法通常不会发生特殊的并发症。 但是，在许多情况下，必须进行心理治疗以预防或治疗 抑郁.。 但是，患者的预期寿命不受翼状syndrome肉综合征的影响。
你什么时候应该去看医生？
当出现诸如 身材矮小 or 失去听力 注意到，有必要去看医生。 通常在出生后不久对患病的人进行检查，此时可以清楚地诊断出该疾病。 但是，对于轻度明显的综合症，可能要等到以后再进行诊断。 然后，患者通常会因非特定的抱怨而咨询医生，例如由于唇裂 唇 或由于行动不便而引起的味觉下降。 此外，如果抱怨变得更严重或在治疗过程中发生并发症，应咨询医生。 多发性翼状syndrome肉综合征由家庭医生或内科医生治疗。 还可以咨询各种专家来治疗个体症状。 例如，一个 马蹄内翻 必须由整形外科医师进行检查，同时检查生殖器的畸形并在必要时由直肠科医生，泌尿科医生或妇科医生进行治疗。 由于在大多数情况下 流程条件 伴随有心理症状，主管医生通常还会建议治疗咨询。
治疗与疗法
因果 治疗 目前尚不适用于患有多发性翼状syndrome肉综合征的患者。 因果疗法解决了病因。 在因果过程中 治疗, 消除 触发器的触发导致绝对和永久的症状自由。 由于综合症的病因在于基因突变，因此必须从基因开始对疾病进行因果治疗。 但是，基因治疗方法尚未进入临床阶段。 尽管如此，科学家已经记录了过去十年来基因治疗的进步，这可能意味着将来可能会对基因突变进行因果疗法。 由于迄今为止尚未达到该阶段，因此单纯对症和支持治疗了多发性翼状syndrome肉综合征的患者。 对症治疗的重点是对所有威胁生命的畸形进行手术修复。 例如，严重的肋骨畸形会收缩肺部和 心，在这种情况下，必须通过侵入性手术将其扩大。 脊柱侧弯反过来，可以达到严重程度，从而严重损害生活质量。 为了提高生活质量， 流程条件 通常通过紧身胸衣结构来治疗。 基本上，治疗在很大程度上取决于具体情况下的症状。 患者和亲属通常在支持性方面可以接受心理治疗 措施.
展望与预后
多发性翼状syndrome肉综合征的原因在于人类基因组。 根据当前的医学知识，无法消除疾病的因果触发因素。 科学在可预见的未来将取得多大进展还有待观察。在任何情况下，多发性翼状syndrome肉综合征都会导致生活质量下降。 畸形必须通过外科手术进行部分矫正，因此结果并不总是令人满意。 一生中很少出现投诉。 门诊治疗 措施 和 艾滋病 必须连续使用。 多发性翼状syndrome肉综合征非常罕见。 研究人员在百万分之一的人中发现了它。 严重的畸形通常伴有寿命明显缩短。 迹象的程度起着重要的作用。 医生还通过保存器官为延续生命做出了重要贡献。 在某些情况下，患病的孩子甚至无法达到 童年 或青春期。 如果患者不接受治疗，畸形通常会产生负面影响，以至于一段时间后死亡。 尤其是父母经常遭受心理压力。
预防
到目前为止，仅通过预防就可预防多发性翼状syndrome肉综合征 超声波。 经常可以很好地检测到畸形 超声波 在...的早期 怀孕。 夫妻可以决定终止 怀孕 发现后，如有必要。
后续
由于多发性翼状syndrome肉综合征是一种遗传性疾病，因此几乎没有机会进行后续护理。 仅提供针对该疾病的对症疗法，以使新生儿的生活更轻松。 此外， 按摩 or 松弛 父母或亲戚可以将技术应用于受影响的人。 声音和嗅觉疗法也可以帮助缓解 疼痛 在新生儿中。 新生儿应进行活动，并接触物体和童谣。 不影响所有地区 脑，尽管有严重的疾病，这些活动仍可以帮助受影响的孩子。 但是，最重要的善后护理是父母和亲戚的身心健康。 这种疾病带来了高水平的 应力 因此可以 铅 亲戚中的严重心理疾病。 因此，家庭成员的福祉应与重病儿童一样受到关注。 这显着改善了新生儿的生活质量。 因此，家庭可以为受影响的孩子提供多发的余生，并为其提供真正的支持。 多发性翼状syndrome肉综合征没有其他后续治疗选择。
这是你自己可以做的
由于多发性翼状syndrome肉综合征是一种遗传性疾病，因此自助的选择很少。 这可能仅包括对症治疗。 这些包括 措施 改善新生儿的生活质量。 除了药物治疗外，还可以包括按摩和 松弛 父母和亲戚可以运用的技术。 其他替代方法，例如嗅觉和声音疗法，也可以用来缓解 疼痛 并刺激婴儿。 婴儿会感知并处理婴儿的活动和物体，例如玩具和童谣。 由于并非所有地区 脑 受疾病影响，尽管疾病严重，这种治疗仍可使婴儿受益。 但是，父母和亲戚的自我照顾对于照顾生病的孩子也很重要。 新生儿的严重疾病所代表的极端压力状况可能会给家庭造成极大的身心负担。 因此，自我保健的主题也应始终侧重于有爱心的亲戚的自身福祉。 只有这样，他们才能提供支持，并使孩子的一生尽可能美好。
