基因:结构,功能与疾病

A 基因 是DNA的特定部分。 它是遗传信息的载体,并与其他基因相互作用,控制着整个身体过程。 基因 改变可能是无害的,并且会导致机体严重失灵。

什么是基因?

基因是DNA的特定部分,是整个遗传系统的基本单位。 生物体中发现的所有基因的总和称为基因组。 它们的相互作用保证了有机体的任何重要功能。 个人 基因 提供以下形式的补充副本的基础: 核糖核酸 (RNA)。 该RNA反过来介导遗传密码翻译成蛋白质的氨基酸序列。 因此,遗传物质中存储的信息从DNA到RNA转移到 和结构 蛋白质。 每个基因都存储着特定的遗传信息,这些信息在生物的某些特征或功能中得到表达。 每个生物物种都有特定数量的基因,尽管它们的数量并不能说明生物的复杂性。 例如,人类包含35,000个基因。

解剖结构

作为DNA的一部分,与所有DNA一样,基因的特征是双螺旋上的碱基对序列。 DNA(脱氧核糖核酸)是核苷酸的链分子,每个核苷酸又由一个 基地,一个 分子(在这种情况下为脱氧核糖)和 磷酸 残留物。 对于单链DNA,四个 基础 腺嘌呤,鸟嘌呤,胸腺嘧啶和胞嘧啶均可用。 但是,特别 分子需要构建双螺旋链,其中单个 基础 面对相应的互补基地。 氮的顺序 基础 DNA中的遗传信息将遗传信息存储为遗传密码。 如果双螺旋在细胞分裂期间分裂,则相应的单链再次完成以形成双链。 在真核生物(带有细胞核的生物)中,DNA 分子 用蛋白质包装。 整个结构称为染色体。 人类有23对 染色体,每个父母都有一条染色体。 这意味着具有相同功能的基因与等位基因彼此相反。 基因内有编码(外显子)和非编码(内含子)部分。 外显子包含有机体必需的遗传信息。 内含子通常是不再活跃的旧信息。 因此,在基因中,外显子负责将必要的遗传密码转录为氨基酸的氨基酸序列。 蛋白质.

功能与任务

基因首先负责存储有机体功能所需的所有必要遗传信息。 此外,它们负责在细胞分裂或传给下一代生物体的过程中将此信息传递给后续细胞。 基因活性可以通过多种机制发生。 在转录过程中,遗传信息首先被转移到RNA中。 作为蛋白质生物合成的一部分,这会将遗传密码翻译成蛋白质的氨基酸序列。 但是,并非所有信息都必须始终可用。 例如,在有机体活动的某些阶段,特殊的 or 激素 越来越需要,而其他 蛋白质 不需要。 然后,复杂的调节机制会刺激或阻断基因的蛋白质生物合成。 这可以通过特定蛋白质在某些DNA片段上的附着和分离来实现。 在细胞分裂期间,必须将整个遗传密码从初始细胞转移到随后的细胞生成中。 在此过程中,DNA的双螺旋分裂成单链。 然而,通过添加具有互补氮碱基的核苷酸,每条单链再次完成为双链。 但是,在此过程中可能会发生错误,即所谓的突变,从而导致遗传信息发生变化。 为了避免突变,生物体又具有高效的修复系统。 通过这些过程,遗传密码几乎没有改变地传递给了下一代。 但是,如果仍然继承了改变的基因,则可以 严重的遗传病。

疾病和主诉

当基因改变被传播时,同一生物或 遗传病 可能会产生后代。 例如,发生 癌症 通常是细胞分裂过程中基因改变的结果。 通常, 免疫系统 将杀死改变的细胞。 但是,在特殊条件下,例如由高突变率引起的 环境因素是, 免疫系统 在细胞生长不受控制的情况下可能会变得不知所措。然而,与基因突变相关的更为熟悉的是 遗传病。 通常只有个别基因受到影响。 根据基因代表的功能或特征,可能会发生多种疾病。 每个人都包含两个具有相同功能的基因,因为它们来自父母双方。 例如,有 遗传病 以常染色体隐性方式遗传。 在这里,只有父母双方都继承了改变的基因,这种疾病才会发生。 这些疾病的例子是 囊性纤维化, 苯丙酮尿症 或c裂 和味觉。 其他疾病以常染色体显性方式遗传,例如 亨廷顿氏病, 马凡综合症 or 视网膜母细胞瘤。 在这些情况下,从生病的父母那里传承一个基因就足够了。 一些疾病,例如 糖尿病,仅具有遗传因素,并且很大程度上取决于环境条件或生活方式。